Down syndrome: kama njia ya matibabu hupatikana?

Zherom Lezhen - Mfaransa ambaye nusu karne iliyopita imegundua makosa katika chromosomes wajibu wa tukio la ugonjwa wa Down. Lejeune, ambaye alikufa katika mwaka wa 1994, alikuwa Katoliki mcha Mungu, naye alishtushwa wakati yeye alitambua kwamba ugunduzi wake itasababisha vipimo kabla ya kujifungua na utoaji mimba inayofuata. Katika maoni yake, ilikuwa kuondoa wagonjwa, badala ya matibabu. Alikuwa na uhakika kwamba siku moja tiba itapatikana. Aliandika: "Sisi kushinda ugonjwa huu. Haikubaliki kwamba tuna si. Hii itahitaji juhudi kidogo sana akili ya kutuma mtu mwezi. "

kupima kabla ya kujifungua

Diana Bianchi, moja ya maarufu zaidi katika Amerika wataalamu wa utotoni, ina naendelea barua kutoka Lejeune, ambayo sasa lipo katika sura katika ofisi yake. Yeye anajulikana na kuheshimiwa kwa kuwa walishiriki katika kuanzishwa kwa kupima kabla ya kujifungua zisizo vamizi, pamoja na kwamba kumbukumbu kwa kina faida na hasara ya kupima. Vipimo vya damu, ambayo ni kuchunguza, ni bora njia ya kutambua makosa katika chromosomes, kama vile Down syndrome - ya kawaida ya kuzaliwa maumbile kasoro inayoongoza kwa ulemavu wa akili. Kwa kuwa vipimo hivi zilitumika mwaka 2011, ilifanyika kwa zaidi ya milioni mbili.

vigumu uchaguzi

Vipimo hivi ni sahihi sana na inaweza kuchunguza Down syndrome katika kijusi katika miezi mitatu ya kwanza. Hata hivyo, uwezekano wa matibabu katika kupata matokeo mazuri katika mchakato kupima bado mdogo sana, kama ilivyokuwa katika siku za Lejeune. Aidha mama vipoe mimba au kujifungua mtoto ambaye atakuwa na viwango tofauti ya ulemavu. Sitini hadi asilimia sabini ya wanawake walio na utambuzi wa mapema inaonyesha kuwa mtoto wao atakuwa na Down syndrome kuchagua utoaji mimba.

upinzani zisizokuwa

Hii ndiyo sababu sehemu kubwa ya Bianchi katika kuenea kwa kasi ya kupima zisizo vamizi pia alifanya hivyo lengo kwa upinzani kutoka kwa watu wengi, hasa wale ambao ni mgonjwa na Down syndrome na wazazi wao, ambao wanasema kwamba wao ni furaha sana ni nini. Kwa wale ambao unakosoa Bianchi kwenye mtandao na maeneo tishio kwenye hospitali ukurasa wake katika Facebook, madhumuni pekee ya utafiti inaonekana kupungua kwa watu wenye ugonjwa wa Down. Hata hivyo, kwa wale ambao husikiliza kwa makini, fikiria maelezo, inatoa picha tofauti sana. Baada Bianchi anasema kuwa upimaji wa mapema itaruhusu kwa jaribio la kwanza ya kutibu Down syndrome. Kama inawezekana, fahamu Down syndrome katika kijusi kabla ya wiki kumi ya vipimo kutoa nafasi ya kuendeleza dawa inaweza kuathiri hatua utambuzi tayari ndani ya tumbo la uzazi. "Watu wengi walio na watoto na ugonjwa wa Down, wanaamini kuwa wao ni nzuri kama wao ni, - anasema Bianchi. - Hata hivyo, kuna mengi ya watu ambao, kama walikuwa na nafasi, bila kuchagua matibabu ya watoto wao ". Pia alisema kuwa wapinzani ambao ni kinyume na mtihani, huoni picha kamili, wao hawaelewi kwamba equation pia kuna nusu nyingine.

ugunduzi wa madawa

Katika maabara, ambako alifanya kazi Bianchi, uliofanywa masomo katika panya, ambapo kuna dalili za ugonjwa, sawa na Down syndrome kwa binadamu. Mama wa panya wanatibiwa kwa dawa inayojulikana - ni taarifa kwamba katika siku chache zijazo inaweza kupimwa mchanganyiko, lakini kwa sasa wao ni kujaribu kitu kimoja baada ya kingine. jaribio hili - jaribio la kuongeza kiwango cha ukuaji nyuroni katika panya mdogo wakati wao kupita katika hatua muhimu ya ukuaji wa ubongo. Kupata dawa sahihi lakini bado ndogo sana jaribio, kama Bianchi inalenga katika jinsi ya kupata dawa salama na kuthibitika ambazo zinaweza kutumika katika mji wa mimba. Lakini pia ni muhimu kufahamu kwamba hii haina tu Bianchi - wengine pia walianza makini na uwezekano wa kutibu ugonjwa wa Down. Kwa mfano, hospitali katika Texas ni kuandaa na mtihani Prozac matibabu ya mama, kijusi ugonjwa wa Down syndrome. mwanasayansi katika Cornell inachunguza ushawishi choline virutubisho, muhimu madini. Majira haya ya joto Bianchi mkutano mjini Paris nia ya kutafuta tiba ya ugonjwa wa Down na alikiri kwamba hata jitihada za koroga nia ya chaguzi matibabu kuangalia mafanikio makubwa katika barabara na matokeo makubwa.