Hemophilia - hii ni nini ugonjwa? Inaambukizwaje na ni dalili za hemophilia?

Kwa watu wengi wasiokuwa na ujinga, hemophilia ni kinachojulikana kama ugonjwa wa kifalme, wanajua juu yake tu kutoka historia: wanasema kwamba Tsarevich Alexei aliteswa na hilo. Kwa sababu ya ukosefu wa ujuzi, mara nyingi watu huamini kwamba watu wa kawaida hawawezi kuambukizwa na hemophilia. Kuna maoni ambayo yanaathiri tu kuzaliwa kwa kale. Mwelekeo huo kwa muda mrefu ulikuwa ni "gito" ya "aristocratic". Hata hivyo, kama gout ni ugonjwa wa lishe, na mtu yeyote anaweza kuathirika na sasa, hemophilia ni ugonjwa wa urithi, na mtoto yeyote aliye na ugonjwa wa babu anaweza kupata hiyo.

Je, hemophilia ni nini?

Kwa watu, ugonjwa huitwa "damu ya kioevu". Na kwa kweli, muundo wake ni pathological, kuhusiana na ambayo uwezo wa clotting ni kuharibika. Mwanzo kidogo - na kutokwa na damu ni vigumu kuacha. Hata hivyo, haya ni maonyesho ya nje. Ndani kali sana, yanayotokea kwenye viungo, tumbo, figo. Hemorrhages ndani yao inaweza kusababisha hata bila ushawishi wa nje na kubeba matokeo mabaya.

Kumi na mbili protini maalum huitikia coagulability ya damu , ambayo inapaswa kuwepo katika damu katika mkusanyiko fulani. Ugonjwa wa hemophilia hugunduliwa ikiwa moja ya protini haya haipo kabisa au iko katika ukosefu wa kutosha.

Aina ya hemophilia

Katika dawa, kuna aina tatu za ugonjwa huu.

1. Hemophilia A. Inasababishwa na kukosekana au ukosefu wa kuchanganya sababu ya VIII. Aina ya kawaida ya ugonjwa ni, kulingana na takwimu, asilimia 85 ya matukio yote ya ugonjwa huo. Kwa wastani, mtoto mmoja kati ya 10,000 ni mgonjwa mwenye hemophilia kama hiyo.
2. Hemophilia B. Pamoja naye, kuna matatizo na namba ya nambari IX. Inajulikana kama nadra zaidi: hatari ya kupata mgonjwa ni mara sita chini kuliko ikiwa ni tofauti na A.
3. Hemophilia C. Hakuna kitu cha namba XI. Aina hii ni ya kipekee: ni ya pekee kwa wanaume na wanawake. Zaidi ya hayo, mara nyingi Wayahudi wa Ashkenazi wana ugonjwa (ambao kwa ujumla hawajajali kwa matatizo yoyote: kwa kawaida ni kimataifa na "kwa makini" kwa jamii zote, taifa na taifa). Maonyesho ya hemophilia C pia yanakabiliwa na picha ya jumla ya kliniki, hivyo katika miaka ya hivi karibuni imeondolewa kwenye orodha ya hemophilia.

Ni muhimu kutambua kwamba katika tatu ya familia ugonjwa huo hutokea (au hutokea) kwa mara ya kwanza, ambayo ni pigo kwa wazazi wasio tayari.

Kwa nini ugonjwa hutokea?

Hukumu yake ni jeni la kuzaliwa kwa hemophilia, ambayo iko kwenye chromosome ya X. Msaidizi wake ni mwanamke, na yeye mwenyewe si mgonjwa, isipokuwa kunaweza kutokwa na damu mara kwa mara, pia husababisha hedhi au kuponya polepole zaidi majeraha mazuri (kwa mfano, baada ya jino likiondolewa). Jeni ni recessive, hivyo si kila mtu ambaye mama yake ni carrier wa ugonjwa huanguka mgonjwa. Kawaida uwezekano wa kusambazwa 50:50. Inaongezeka kama baba ana mgonjwa katika familia. Wasichana kuwa flygbolag ya gene bila kushindwa.

Kwa nini hemophilia ni ugonjwa wa kiume

Kama ilivyoelezwa hapo awali, jeni la hemophilia ni recessive na linaambatana na chromosomu, iliyochaguliwa kama X. Wanawake wana chromosomes mbili. Ikiwa mtu huathiriwa na jeni hiyo, ni dhaifu na kukandamizwa na pili, kubwa, hivyo kwamba msichana bado ni carrier tu ambayo hemophilia inaambukizwa, lakini bado ana afya. Inawezekana kwamba wakati wa mimba, X-chromosomes zote zinaweza kuwa na jeni inayofanana. Hata hivyo, wakati fetusi inavyotengeneza mfumo wake wa kuzunguka (na hii hutokea wiki ya nne ya ujauzito), inakuwa isiyo na uwezo, na utoaji mimba wa kutokea hutokea (kuharibika kwa mimba). Tangu jambo hili linaweza kusababishwa na sababu tofauti, kwa kawaida hakuna utafiti wa vifaa vya kujitoa kwa kibinafsi, kwa hiyo hakuna takwimu juu ya suala hili.

Kitu kingine ni wanaume. Hawana chromosome ya pili ya pili, inabadilishwa na Y. Hakuna "X" kubwa, kwa hiyo ikiwa upungufu unajidhihirisha, basi huanza kwa usahihi hali ya ugonjwa, na sio hali yake ya latent. Hata hivyo, kwa kuwa bado kuna chromosomes mbili, uwezekano wa maendeleo kama hiyo ya njama ni nusu ya nafasi zote.

Dalili za hemophilia

Wanaweza kuonyeshwa hata wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, ikiwa jambo linalohusiana na mwili ni kwa mbali kabisa, na linaweza kujisikia kwa muda tu ikiwa kuna kasoro ndani yake.

1. Kunyunyizia damu bila kukosekana kwa sababu za wazi. Mara nyingi mtoto huzaliwa na dalili za damu kutoka pua, macho, navel, na ni vigumu kuacha damu.
2. Hemophilia (picha inaonyeshwa hii) inajidhihirisha kama kuundwa kwa hemomas kubwa kubwa kutoka kwa athari zisizo na maana (kwa mfano, kushinikiza kidole).
3. Kutokana na kutokwa na damu kutoka jeraha ambayo inaonekana kuponywa.
4. Kuongezeka kwa damu ya ndani: pua, kutoka kwenye magugu hata wakati wa kusafisha meno.
5. Hemorrhages katika viungo.
6. Matibabu ya damu katika mkojo na kinyesi.

Hata hivyo, "ishara" hizo hazielezei hasa haemophilia. Kwa mfano, vidonge vinaweza kuzungumza juu ya udhaifu wa kuta za mishipa ya damu, damu katika mkojo - kuhusu magonjwa ya figo, na katika kinyesi - kuhusu kidonda. Kwa hiyo, masomo ya ziada yanahitajika.

Kugundua hemophilia

Mbali na kusoma anamnesis ya mgonjwa na uchunguzi wake na wataalamu mbalimbali, uchambuzi wa maabara hufanyika. Kwanza kabisa, uwepo wa mambo yote ya kuchanganya katika damu na ukolezi wao umeamua. Wakati uliochukua kuchanganya sampuli ya damu ni kuweka. Mara nyingi, vipimo hivi vinaambatana na utafiti wa DNA. Kwa utambuzi sahihi zaidi, inaweza kuwa muhimu kufafanua:

• Wakati wa Thrombin;
• Mchanganyiko;
• Ripoti ya Prothrombin;
• Kiasi cha fibrinogen.

Wakati mwingine hata data maalum zaidi huombwa. Bila shaka, si kila hospitali ina vifaa vilivyofaa, hivyo hupelekwa kwenye maabara ya damu na shaka ya hemophilia.

Magonjwa yanayoambatana na hemophilia (picha)

Hemophilia yenye tabia zaidi ni kutokwa damu. Jina la matibabu ni hemoarthrosis. Inaendelea haraka sana, ingawa ni tabia ya wagonjwa wenye aina kali za hemophilia. Wanao damu katika viungo bila ushawishi wowote wa nje, kwa hiari. Katika fomu kali kwa kuchochea hemoarthrosis, huzuni huhitajika. Viungo vinaathiriwa kwanza na wale wanaopata shida, yaani, magoti, mapaja na shina. Ya pili kwa upande - bega, baada yao - elbow. Dalili za kwanza za hemoarthritis zinaonekana tayari katika watoto wenye umri wa miaka 8. Kwa sababu ya majeruhi ya pamoja, wagonjwa wengi hupata ulemavu.

Chombo cha kuumiza: figo

Ugonjwa wa hemophilia mara nyingi husababisha kuonekana kwa damu katika mkojo. Inaitwa hematuria; Inaweza kuendelea bila uovu, ingawa dalili bado inabisha. Takribani nusu ya matukio ya hematuria yanafuatana na maumivu marefu ya muda mrefu. Mara nyingi, colic ya figo unasababishwa na kusukuma damu kwa wanyonge. Kawaida kwa wagonjwa wenye hemophilia ni pyelonephritis, ikifuatiwa na mzunguko wa tukio - hydronephrosis, na mahali pa mwisho ni ulichukuaji wa capillary sclerosis. Matibabu ya magonjwa yote ya figo ni ngumu na vikwazo fulani juu ya dawa: hakuna chochote kinachosaidia kupunguza damu, hawezi kutumika.

Matibabu ya hemophilia

Kwa bahati mbaya, hemophilia ni ugonjwa usioweza kudumu ambao unaambatana na mtu maisha yake yote. Sio zuliwa bado ni njia ambayo unaweza kufanya mwili kuzalisha protini sahihi, ikiwa hajui jinsi ya kufanya hivyo tangu kuzaliwa. Hata hivyo, mafanikio ya dawa za kisasa kuruhusu kudumisha mwili kwa kiwango ambacho wagonjwa wenye hemophilia, hasa katika hali mbaya sana, wanaweza kusababisha kuwepo kwa kawaida. Ili kuzuia kuvuta na kutokwa damu inahitaji infusion mara kwa mara ya ufumbuzi wa sababu kukosa coagulation. Wao ni pekee kutoka kwa damu ya watu wafadhili na wanyama waliofufuliwa kwa ajili ya mchango. Kuanzishwa kwa madawa ya kulevya kuna msingi wa kudumu kama uzuiaji na ukatili katika kesi ya upasuaji unaotarajiwa au majeraha.

Kwa sambamba, wagonjwa wenye hemophilia wanapaswa daima kupata physiotherapy kudumisha utendaji wa viungo. Katika kesi ya kina sana, kuwa hatari, washauri wa maziwa ya damu hufanya shughuli ili kuziondoa.

Kwa kuwa uhamisho wa madawa ya kulevya uliofanywa kwa msingi wa damu ya wafadhili huhitajika, ugonjwa wa hemophilia huongeza hatari ya kupata hepatitis ya virusi, magonjwa ya cytomegalovirus, herpes na, zaidi ya yote, VVU. Bila shaka, wafadhili wote wanajaribiwa kwa usalama wa damu yao, lakini hakuna mtu anayeweza kutoa dhamana.

Kupatikana kwa hemophilia

Mara nyingi, hemophilia inamiliki. Hata hivyo, kuna takwimu fulani za kesi wakati zimeonekana kwa watu wazima ambao hawajawahi kuwa nayo. Kwa bahati nzuri, kesi hiyo ni nadra sana - watu mmoja hadi wawili kwa milioni. Wengi hupata ugonjwa, kuwa zaidi ya miaka 60. Katika hali zote, alipewa hemophilia ni tofauti ya A. Ni muhimu kutambua kwamba sababu ambazo zilionekana zimegunduliwa chini ya nusu ya wagonjwa. Miongoni mwao, tumors za saratani, kuchukua dawa fulani, magonjwa ya kupimia, mara chache - pathological, na kuvuja kali, ujauzito mwishoni. Kwa nini wengine waligonjwa, madaktari hawakuweza kuanzishwa.

Ugonjwa wa Victor

Kesi ya kwanza ya ugonjwa uliopatikana ni ilivyoelezwa katika mfano wa Malkia Victoria. Kwa muda mrefu, ilikuwa kuchukuliwa kuwa pekee ya aina yake, tangu hata kabla, wala karibu nusu karne baada ya hemophilia ilionekana kwa wanawake. Hata hivyo, katika karne ya ishirini, na ujio wa takwimu juu ya upatikanaji wa ugonjwa wa kifalme, malkia wa pekee hawezi kuchukuliwa: hemophilia, ambayo ilionekana baada ya kuzaliwa, si ya urithi, haikutegemea ngono ya wagonjwa.