Natrisomia 21: maadili ya kawaida

Natrisomia - mbele ya kadhaa au moja ya kromosomu ya ziada katika kuweka kromosomu. chaguo maarufu - ni kuwepo kwa kromosomu ya ziada katika 13, 18 na kromosomu 21.

Down syndrome

jina la pili la ugonjwa huu - trisomia 21. yake ya kwanza kuchunguzwa katika mazoezi yake na kuelezea Dr. Lengdon Daun katika 1866. Daktari haki ilivyoainishwa kuu dalili unaotumika, lakini hakuwa na uwezo wa usahihi kutambua chanzo cha ugonjwa huu. Kutatua siri ya natrisomia 21, watafiti waliweza tu mwaka 1959. Kisha ilibainika kuwa ugonjwa huu una asili ya maumbile. Nakala za kromosomu jeni 21 wana jukumu la tabia syndrome, yaani uwepo wa kromosomu ya ziada husababisha ugonjwa huo. Inajulikana kuwa kila seli binadamu ina jozi ishirini na tatu ya kromosomu. nusu ya kwanza hupitia yai kutoka kwa mama, na wa pili - kupitia mbegu ya baba. Lakini wakati mwingine inashindwa, na kromosomu haiwezi kugawanyika, hivyo kutoka kwa mmoja wa wazazi wanaweza kupata kitengo kila ziada. Ikumbukwe kwamba wavulana na wasichana wanakabiliwa na ugonjwa wa Down sawa. nafasi ya kijiografia ya wazazi pia haina umuhimu. Kwa mujibu wa takwimu, moja inakabiliwa na trisomia 21 katika watoto nane.

Sababu na hatari ya natrisomia 21. kasi ya viashiria hatari

Sababu za Down syndrome si kueleweka kikamilifu. Wanasayansi bado akisema kuhusu ugonjwa huu. kitu tu kukubaliana, ni kwamba natrisomia 21 ni matokeo ya kushindwa kwa mwingiliano mbalimbali kati ya jeni ya mtu binafsi. Na si ugonjwa hereditary. Hata hivyo kuna mfano mmoja: kama umri wa mama unazidi miaka 35, kuibuka kwa ugonjwa huu ni kuongeza kwa asilimia tatu. Na zaidi mwanamke katika kazi, juu hatari ya mtoto natrisomia 21. Hivyo, hatari ya kupata mtoto mgonjwa kwa wanawake miaka ishirini na tano ya umri ni 1 mtoto 1250 watoto, na baada ya arobaini - 1 mtoto hadi 30 ya watoto wanaozaliwa. Ikumbukwe kwamba umri baba haina athari kwa tukio la ugonjwa huo. Mwanamke na ugonjwa wa Down kuwa mtoto mgonjwa na uwezekano wa asilimia hamsini ya wanaume na ugonjwa - ni rutuba. Wazazi walio na mtoto mwenye ugonjwa huu, hatari ya natrisomia 21, mtoto wa pili wa asilimia moja.

Mbinu kwa uamuzi wa matatizo ya kromosomu

Kila mwanamke ni mipango ya mimba, wasiwasi kuhusu afya ya baadaye ya mtoto wako. Dawa za kisasa inaruhusu sisi kutambua wengi kiafya maendeleo ya mtoto tumboni. Kama ilivyoelezwa hapo juu, hatari ya matarajio ya natrisomia 21 kurudia huongezeka mama umri. Kwa sababu wale wanawake ambao umri ni katika hatari, kuagiza uchunguzi katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito. Lakini si tu umri unaweza kuwa sababu ya ambayo daktari kuna wasiwasi kwamba kijusi wanaweza kuendeleza natrisomia 21. kasi ambayo uchambuzi kupewa:

• kuzaliwa ugonjwa mimba ya awali, kama vile matatizo ya kromosomu,
• uwepo nevynoshennyh mimba;
• uwepo wa jamaa wa mimba magonjwa hatari ya kuzaliwa;
• magonjwa ya kuambukiza katika mimba mapema,
• mionzi yatokanayo;
• kuzaliwa kwanza na ugonjwa wa hii;
• kukubalika katika hatua za mwanzo za madawa ya kulevya na kusababisha ulemavu.

Kwa uchambuzi wa sampuli za damu ni kazi, na kisha sampuli aliwekwa katika vifaa maalum, kwa njia ya ambayo hutambua kuwepo kwa ugonjwa. By ushahidi wa kimazingira kama ilivyopangwa na trisomia 21, maadili ya kawaida ni kuchukuliwa katika akaunti pamoja na mambo mengine lengo. Hizi ni pamoja na: mama umri, uzito, mbele ya matunda, kuwepo au kutokuwepo kwa tabia mbaya na wengine. Ilikuwa ni baada ya ulifanyika uchunguzi kamili, hatari mahesabu, na kiashiria "natrisomia 21" alithibitisha - mwanamke walioalikwa kwenye mashauriano na magonjwa ya wanawake, ambapo yeye aliambiwa kuhusu uwepo watuhumiwa wa Down syndrome kwa mtoto ambaye hajazaliwa. mwanamke anaweza kuamua kukatiza mimba. Lakini uchunguzi wa matokeo pekee haiwezi kutoa asilimia mia utambuzi. Kama uchambuzi inatoa matokeo mazuri, daktari kawaida imemteua kuchomwa CVS.

Dalili na Dalili za Down Syndrome

Kama kanuni, natrisomia 21 inapatikana katika dakika chache za kwanza za maisha ya mtoto. Kuna idadi ya dalili ya nje ambayo daktari anaweza kuweka utambuzi huu. Hizi ni pamoja na:

• short shingo, bapa pua na uso, ndogo kinywa, kubwa, kwa kawaida inayojitokeza ulimi, Mongoloid ya macho, kidogo deformed masikio;
• vibaya anga, mama na Grooves, gorofa daraja ya pua,
• mfupi na pana mikono, mikono na kundi moja short phalanx ya kidole katikati;
• matangazo nyeupe juu ya mboni ya jicho;
• kidogo uzito;
• dhaifu sana misuli toni,
• curvature ya kifua.

ugonjwa wa viungo vya ndani

Tunaweza kusema kwamba watu ambao wamekuwa kukutwa na "natrisomia 21", kiwango cha ushirikiano morbidities kama:

• kuzaliwa ugonjwa wa moyo;
• mbalimbali magonjwa ya utumbo njia,
• hatari ya kansa ni ya juu zaidi kuliko katika watu wenye afya,
• uziwi,
• kiwaa ,
• kulala apnea,
• fetma,
• kuvimbiwa,
• infantile spasms,
• ugonjwa wa Alzeima.

Natrisomia 21. viashiria ya kawaida ya maonyesho kisaikolojia hisia

Labda ugonjwa kawaida zaidi kwa watoto, ambayo kuweka utambuzi huo ni ukiukaji wa maendeleo ya kisaikolojia hisia. Watu wenye ugonjwa natrisomia 21 vigumu kujifunza, si sociable, vigumu bwana yake. Mara nyingi watoto hao ni aidha hyperactive au kama duni kabisa. Watu hawa ni uwezekano wa kuwa na huzuni. Lakini Ikumbukwe kuwa watoto hawa ni Mpole sana, mtiifu na kwa makini. Wao ni kuitwa "mtoto wa jua."

Down Syndrome Matibabu

Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu kwa muda wa leo ni usiotibika. Kitu pekee ambayo inaweza kusaidia watu kama - ni kutibu ushirikiano morbidities. Hivyo inawezekana kuendeleza maisha ya "watu jua" na kuboresha hali ya maisha.

syndrome Utabiri Down

Katika miaka ya karibuni, kuishi maisha ya watu wenye matatizo ya juu ya kromosomu 21 kuongezeka kwa kasi. shukrani zote kwa uboreshaji wa ubora wa vipimo na matibabu. Mtu mwenye ugonjwa wa hii inaweza kuishi quality hamsini na mitano au zaidi. Shukrani kwa ushirikiano katika jamii ya watu wenye ugonjwa wa Down unaweza kuishi maisha kamili, watoto - kwenda kwa shule za kawaida. Leo wanajua mengi ya watu ambao imeweza kutoa mchango mkubwa kwa maisha ya umma na hata kuwa maarufu.

Tips vitendo kwa Wazazi watoto "jua"

Wazazi ambao walisema kuwa mtoto wao ni mgonjwa Down syndrome, kuna masuala mengi kuhusiana na huduma zaidi na malezi ya mtoto. Hadi hivi karibuni katika jamii yetu sisi ubaguzi dhidi ya watu kama hiyo. Tabia hii ina maendeleo kutokana na ukosefu wa habari. Lakini siku za hivi karibuni, taarifa zaidi na zaidi anapata jamii ya watu ambao ni tofauti kidogo kutoka kwetu. Sasa ni inajenga mengi ya vituo, ambayo inaweza kuja na wazazi wao "Mtoto wa jua." Wao si tu kufanya wao kushiriki mafanikio yao na uzoefu, lakini pia kufundisha watoto wa kukabiliana na matatizo ya ndani na kuunganisha katika jamii ya kisasa. Ni muhimu ili kukabiliana na si tu ya maendeleo ya akili ya mtoto, lakini pia kimwili. matokeo mazuri kutoa zoezi tiba na tiba kazi. Ni muhimu kufundisha mtoto kutumikia wenyewe. Ni muhimu kuwa na "jua" mtoto tangu utotoni. Kuna mbinu nyingi kwa ajili ya maendeleo ya watoto hawa. Na kama watu walio karibu kumsaidia mtoto wako kukabiliana na kipengele maalum, kuna uwezekano kwamba mtoto ni kivitendo si tofauti na wenzao. Hawezi tu kwenda shule mara kwa mara, lakini pia kujifunza taaluma, na hivyo kuwa mwanachama kamili wa jamii.