Bruton ya ugonjwa: Chanzo, sababu, dalili na sifa ya matibabu

ugonjwa maumbile - ni nadra kuzaliwa ugonjwa ambao ni vigumu kutabiri mapema. Wao kutokea hata wakati ambapo kuna malezi ya mtoto. Mara nyingi, wao ni kupita kutoka kwa wazazi, lakini si mara zote kutokea. Wakati mwingine, ukiukwaji kutokea katika jeni wenyewe. Moja ya magonjwa haya ni kuchukuliwa X. agammaglobulinemia. Ni inahusu kinga. ugonjwa huo hivi karibuni kufunguliwa katikati ya karne ya 20. Kwa hiyo, si kueleweka kikamilifu na madaktari. Hutokea mara chache sana, tu kwa wavulana.

ugonjwa Bruton ya: Historia ya

ugonjwa huu kuhusiana na X. kromosomu anomalies zinaa katika ngazi ya maumbile. ugonjwa Bruton una sifa upungufu katika kinga katika ugiligili. dalili kuu ni uwezekano wake wa michakato ya kuambukiza. kutaja ya kwanza ya akaunti kwa ajili ya mwaka 1952 ugonjwa huu. Wakati huo, mwanasayansi wa Marekani Bruton alisoma historia ya mtoto kuwa mbaya zaidi ya mara 10 katika miaka 4 ya umri. Miongoni mwa taratibu kuambukiza walikutana hii mvulana ndamu homa ya mapafu, uti wa mgongo, juu ya kupumua kuvimba. Baada ya kuchunguza watoto, ilibainika kuwa kinga na magonjwa hayo ni mbali. Kwa maneno mengine, baada ya jibu la kinga alikuwa aliona maambukizi.

Baadaye, katika karne ya 20 mwishoni mwa, X-zilizounganishwa agammaglobulinemia madaktari kuchunguza tena. Mwaka 1993, madaktari walikuwa na uwezo wa kutambua gene mbovu vinavyosababisha kinga utendaji.

Sababu za X. agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (ugonjwa Bruton ya) mara nyingi ni hereditary. kasoro ni inachukuliwa kuwa dhaifu, kwa hivyo tabia, hivyo uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye ugonjwa ni 25%. Flygbolag ya jeni mutant ni wanawake. Hii ni kutokana na ukweli kwamba kasoro imebinafsishwa katika kromosomu X. Hata hivyo, ugonjwa ni zinaa tu na ngono wa kiume. sababu kuu agammaglobulinemia ina upungufu wa protini, sehemu ya coding jeni kwa tyrosine kinase. Aidha, ugonjwa Bruton anaweza asili isiyojulikana. Hii ina maana kuwa sababu ya tukio hilo bado haijulikani. Miongoni mwa sababu za hatari zinazoathiri kinasaba mtoto, kutenga:

1. Matumizi mabaya ya pombe na dawa wakati wa ujauzito.
2. Kisaikolojia hisia matatizo.
3. Yatokanayo na mionzi ionizing.
4. irritants Chemical (kuharibu uzalishaji, mbaya mazingira).

ni pathogenesis ya ugonjwa gani?

Utaratibu wa ugonjwa unaohusishwa na protini mbovu. Kwa kawaida, gene kuwajibika kwa encoding tyrosine kinase, ni kushiriki katika malezi ya B-lymphocytes. Wao ni seli za kinga zenye wajibu wa ulinzi ugiligili. Kutokana na ufilisi wa tyrosine kinase B lymphocytes wala kukomaa kikamilifu. Matokeo yake, hawawezi kuzalisha immunoglobulins - kingamwili. pathogenesis ya ugonjwa Bruton ni kuzuia kamili ya ulinzi ugiligili. Kwa sababu hiyo, katika kuwasiliana na uambukizaji katika kinga ya mwili dharura si zinazozalishwa. kipengele maalum ya ugonjwa huu ni kwamba mfumo wa kinga ni uwezo wa kupambana na virusi, pamoja na kukosekana B-lymphocytes. Hali ya ukiukaji wa ulinzi ugiligili inategemea na kiwango cha kasoro.

Bruton ya ugonjwa: Dalili ugonjwa

Pathology kwa mara ya kwanza hufanya yenyewe waliona katika uchanga. Mara nyingi, ugonjwa inajidhihirisha katika mwezi 3-4-th wa maisha. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika umri huu mwili wa mtoto kusitisha kulinda kinga ya mama. Dalili za kwanza za ugonjwa huo unaweza kuwa chungu majibu yafuatayo chanjo, vipele ngozi, maambukizi ya njia ya juu au ya chini kupumua. Hata hivyo, kunyonyesha kulinda mtoto kutoka michakato ya uchochezi, kwa kuwa maziwa ya mama ina katika utungaji wake wa immunoglobulins.

ugonjwa Bruton hudhihirisha kwa karibu miaka 4. Kwa wakati huu mtoto anakuja katika kuwasiliana na watoto wengine katika shule ya chekechea. Miongoni mwa vidonda kuambukiza inaongozwa meningo, streptococci na microflora staphylococcal. Matokeo yake, watoto wanaweza kuwa wazi na purulent kuvimba. magonjwa ya mara kwa mara ni pamoja na homa ya mapafu, sinusitis, vyombo vya habari na uvimbe wa sikio, sinusitis, uti wa mgongo, kiwambo. Wakati matibabu ghafla cha yote ya michakato hii unaweza kwenda katika sepsis. Pia ni dhihirisho la ugonjwa huu unaweza kuwa Bruton dermatological ugonjwa. Kutokana na kupungua kinga majibu vijiumbe kuzidisha kasi katika tovuti ya majeraha na mikwaruzo.

Mbali na maonyesho ya ugonjwa ni pamoja na koromeo - mabadiliko kiafya katika mapafu. Dalili ni pamoja na upungufu wa kupumua, maumivu ya kifua, wakati mwingine hemoptysis. Pia inawezekana kuibuka vidonda uchochezi katika vyombo vya utumbo, njia ya mkojo, kiwamboute. Mara kwa mara aliona uvimbe na huruma katika viungo.

vigezo vya uchunguzi kwa ugonjwa

kwanza vigezo vya uchunguzi ni pamoja na matukio ya mara kwa mara. Watoto wanaosumbuliwa ugonjwa Bruton wa, kubeba magonjwa zaidi ya 10 kwa mwaka, na pia mara kadhaa katika mwezi huo. Magonjwa unaweza kurudiwa au mbadala (uvimbe wa sikio vyombo vya habari, tonsillitis, pneumonia). Juu ya uchunguzi, kuna ukosefu koromeo tonsil hypertrophy. hiyo inatumika kwa palpation wa tezi pembeni. Lazima pia makini na majibu ya mtoto baada ya chanjo. mabadiliko makubwa walikuwa kuzingatiwa katika assays maabara. KLA dalili za kuvimba (kuongezeka idadi ya leukocytes kasi ESR). idadi ya seli za kinga hupungua. Hii ni yalijitokeza katika lukosaiti formula: idadi ndogo ya lymphocytes na neutrophils kuongezeka maudhui. utafiti muhimu ni immunogram. Inaonyesha kupungua au kutokuwepo kwa kingamwili. Kipengele hiki utapata kufanya utambuzi. Ikiwa daktari ina mashaka, inawezekana kufanya kupima maumbile.

Tofauti Bruton ugonjwa huo kutoka kwa magonjwa kama

ugonjwa huu ni kutofautishwa kutoka mengine ya msingi na immunodeficiencies sekondari. Kati yao - Swiss aina agammaglobulinemia, syndrome Di Dzhordzhi wa, VVU. Tofauti na magonjwa haya kwa ajili ya ugonjwa wa Bruton una sifa tu kukiuka kinga katika ugiligili. Hii ni wazi na ukweli kwamba mwili ni uwezo wa kupambana mawakala virusi. Sababu hii ni tofauti na Swiss aina agammaglobulinemia ulio wakati wote ugiligili na seli mwitikio wa kinga. Kufanya tofauti za utambuzi na ugonjwa Di Dzhordzhi, unahitaji kufanya eksirei (thymic aplasia) na kuamua maudhui calcium. Kuondoa VVU uliofanywa palpation wa tezi, ELISA.

Mbinu za matibabu ya agammaglobulinemia

Kwa bahati mbaya, kabisa kushindwa ugonjwa Bruton ya haiwezekani. mbinu za matibabu ni pamoja agammaglobulinemia badala na tiba dalili. kusudi kuu ya mafanikio ni inachukuliwa kuwa viwango vya kawaida vya immunoglobulins katika damu. kiasi cha kinga lazima approximated hadi 3 g / l. Kwa ajili hiyo, gamma globulin kiwango cha 400 mg / uzito kilo mwili. Antibody mkusanyiko lazima zaidi wakati wa magonjwa ya papo hapo ya kuambukiza, kama mwili unaweza kukabiliana nao kwa kujitegemea.

Aidha kazi matibabu ya dalili. mara kwa mara maagizo antibiotics "ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Wakati dalili ngozi haja ya matibabu topical. Pia ilipendekeza kuosha mucosal ufumbuzi antiseptic (koo na umwagiliaji pua).

ubashiri kwa agammaglobulinemia Bruton ya

Pamoja maisha Matibabu ya kubadilisha, ubashiri kwa agammaglobulinemia nzuri. matibabu Kuendelea na kuzuia taratibu kuambukiza kupunguza magonjwa hupungua. Kwa kawaida, wagonjwa wazima na kazi. Wakati njia sahihi ya matibabu inaweza kuendelea matatizo mpaka sepsis. Kwa upande wa mbio maambukizi ubashiri maskini.

Kuzuia X. agammaglobulinemia

Mbele ya ugonjwa huo katika jamaa au kutuhumiwa ni muhimu kufanya kupima maumbile hata katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito. Pia kwa hatua za kuzuia ni pamoja na yatokanayo na hewa, ukosefu wa magonjwa sugu na madhara. Wakati wa ujauzito, mama ni contraindicated dhiki. Kwa ajili ya kuzuia sekondari ni vitamini tiba, utawala wa gamma globulin, maisha na afya. Pia ni muhimu ili kuepuka kuwasiliana na watu walioambukizwa.