Klippel - Feil syndrome: picha, matibabu, inaweza kuwa ni matokeo? Sprengel syndrome - Fail - Klippel: mazoezi katika bwawa la kuogelea

Mbili Kifaransa neurologist Andre Feil na Moris Klippel katika 1912, alielezea kwa kina ulemavu ya kuzaliwa katika kizazi-kifua mgongo kwa watoto. Wote walizaliwa katika wazazi wa uhusiano wa damu moja. Katika Zama, wanandoa kisheria inaweza kuwa hata ndugu zao. Kwa hiyo, kiwango cha maambukizi ya makosa ya hii si ajabu. ugonjwa Baadaye ilikuwa jina baada ya wanasayansi. Klippel - Feil syndrome siyo ugonjwa kikamilifu. Ni ugonjwa kuzaliwa, ambayo mara nyingi hupelekea magonjwa mengine uti wa mgongo.

Makala ya ugonjwa

Kuunganishwa na ugonjwa Klippel - Feil inahusu matatizo ya kuzaliwa ya mgongo ya kizazi, likiwa katika synostosis na kupunguza idadi ya vertebrae. Ni sifa kwa mzunguko mkubwa wa onyesho - kisa kimoja kwa kila vizazi 120 000. Kipengele ya kawaida ya ugonjwa inachukuliwa kuwa kupunguza alama katika urefu wa shingo. Katika hali nyingi, akifuatana na upungufu wa pili wa mfumo wa musculoskeletal na upungufu kuzaliwa ya viungo vya ndani. Katika utambuzi wa ugonjwa ni kuhudhuriwa wataalamu kadhaa :. Neurology, Orthopedics, jenetiki, nk matibabu kihafidhina ni pamoja tiba ya mwili, tiba ya mwili na massage. Mara hasa kali kuhitaji upasuaji - upasuaji tservikalizatsii.

Sababu za kusababisha ulemavu

Klippel - Feil syndrome inahusu magonjwa husababishwa na jeni. mabadiliko kiafya katika mwili kuanza kutokea katika wiki ya kwanza baada ya mimba. Miongoni mwa sababu kuu ya madaktari syndrome alibainisha ugonjwa maendeleo ya uti wa mgongo na segmentation, hasa katika ngazi ya verhnesheykovom. Sumu synostosis kifua na vertebrae ya kizazi, kupunguza idadi yao, miili nonunion na matao kuturuhusu kuamua picha ya kliniki ya ugonjwa huo. Kundi hatari ni pamoja na watoto na urithi mbaya, ambapo kuna:

1. kasoro za maumbile katika kromosomu. Katika mtoto mgonjwa ni ukiukaji wa malezi ya upambanuzi wa ukuaji muhimu kwa ajili ya kuendeleza barabara hali ya mifupa. Hii ni inevitably yalijitokeza katika maendeleo ya idara ya kifua na shingo ya kizazi vertebrae.
2. Autosomal muundo kubwa ya urithi. Kama mzazi mmoja ana ugonjwa huo, uwezekano wa kuzaa mtoto mwenye ulemavu ni 50-100%.
3. Autosomal urithi. Katika hali hii, uwezekano wa kupata mtoto mwenye ulemavu wa 0-50%.

Ili kuepuka mbaya wazazi urithi lazima kushauriana geneticist katika hatua ya upangaji ya mtoto.

dalili ya kawaida ya ugonjwa wa

Ugonjwa huu ni sifa ya triad classic dalili: kupindukia short shingo, mabadiliko katika hairline, mdogo uhamaji wa kichwa. ugonjwa ni kawaida pamoja na magonjwa mengine. Katika 30% ya wagonjwa wazi scoliosis, Torticollis aina rigid, vile high amesimama - ugonjwa Sprengel. Wakati mwingine upungufu aliona ya viungo juu, miguu deformation, meno, usoni asymmetry, hyperopia. Katika 25% ya wagonjwa wametambuliwa na uziwi kuzaliwa.

Klippel syndrome - Fail - Sprengel - si tu walionyesha vipodozi kasoro. Pia inaweza ni pamoja na dalili ya neva. Mabadiliko katika mifumo mingi kujitokeza ya akili taahira, ubongo, kifafa. Kutokana na umri mdogo mgonjwa ana misuli udhaifu ncha, pamoja na synkinesis. Katika umri mkubwa, kwa ujumla kliniki picha ni kuongezewa mabadiliko ya sekondari ya mgongo.

uchunguzi wa afya

Ukaguzi wa ugonjwa huo unaweza kuwa na misingi ya aliona triad ya dalili, data kimwili uchunguzi na mitihani muhimu. jukumu maalum katika utambuzi kutokana na utafiti wa historia ya familia ya mgonjwa. Kuweka Klippel - syndrome Feil na maelezo ya kina ya kuandamana anomalies uwezekano kutokana na kazi ya uratibu ya wataalamu. Kama kanuni, ni neurologists, wataalamu, orthopedists, cardiologists na pulmonologists.

Ili kutathmini hali ya mabadiliko kupewa mgongo radiography. Utafiti huo uliofanywa mwaka wawili makadirio, ambapo kuelimisha wengi kawaida ni imara. Kwa sababu ya msimamo uncharacteristic ya kivuli ya fuvu la kichwa na kompyuta na picha ya safu ya mgongo, hivyo kuwa vigumu kutambua vitu. Zaidi ya hayo, inashauriwa kuchukua picha katika kiwango cha juu flexion / upanuzi wa shingo. Hii inaruhusu kuamua migogoro inawezekana ununited vertebrae na kuthibitisha ugonjwa Klippel - Feil. Eksirei ya kizazi-kifua mgongo husaidia kutambua:

• deformed vertebrae;
• kupungua kwa idadi yao,
• fusion ya miili mgongo;
• usiokuwa wa kawaida vile kasimama
• curvature wa mgongo.

Baada ya kuthibitisha utambuzi wa wagonjwa kuongeza maalumu ultrasound ya viungo vya ndani ili kugundua hitilafu katika muundo wao. Mbele ya upungufu wa neva kuhitaji vyombo Doppler ultrasound, angiography, EEG na MRI wa mgongo ya kizazi. Ni lazima kushauriana daktari geneticist. Kwa mujibu wa matokeo yake mtaalam itakuwa na uwezo wa kuamua hali ya urithi, na kutathmini hatari kwa vizazi vijavyo.

aina ya msingi ya ugonjwa

Klippel syndrome - Feil ni ugonjwa nadra sana. Kwa mujibu wa takwimu, dalili ya kawaida hutambuliwa katika mtoto mmoja kati ya 120 elfu. makosa inaonekana katika mgonjwa katika moja ya aina tatu:

• Kupunguza idadi ya makundi katika mgongo kizazi, ambayo hatua kwa hatua huungana na kuibua kufupisha shingo. Aina hii ya ugonjwa husababisha matatizo wakati wa kusonga kichwa.
• Synostosis kizazi mgongo fusion kwa nyuma na mfupa oksipitali. mgonjwa hawezi kugeuza kichwa chake bila maumivu. Kizazi vertebrae na shingo ni moja.
• aina ya tatu ya onyesho ugonjwa ni pamoja na kwanza mbili.

lahaja fulani ya ugonjwa wa inaweza kuamua daktari tu kwa misingi ya matokeo ya utafiti.

Kanuni za msingi za matibabu

Kwa bahati mbaya, dawa ya kisasa inaweza kutoa njia kutosha wa jinsi ya kuondoa kabisa ugonjwa wa Klippel - Feil. Tiba unahusisha kuzuia maendeleo ya ulemavu sekondari. Kuchukuliwa kama msingi mbinu kihafidhina, ambayo ni pamoja na tiba ya mwili na massage. matibabu ya madawa imetolewa katika tukio hilo mchakato wa ugonjwa huambatana na maumivu na usumbufu compression wa mizizi ya neva. Kama kanuni, kutumika analgesics, kupambana na uchochezi na madawa ya kulevya yasiyo steroidi. Muda mrefu compression wa mizizi ujasiri zinahitaji upasuaji. Lengo kuu la operesheni - kuondokana na maumivu sehemu sahihi kasoro ya nje.

tiba ya mwili na mazoezi katika pool

matibabu ya ugonjwa wa Conservative ni pamoja kimwili tiba shaka, matibabu massage wa mgongo ya kizazi na kinachojulikana shingo eneo. Mazoezi huchaguliwa mmoja mmoja, kulingana na picha ya kliniki ya mgonjwa. mara ya kwanza, wanapaswa kutekelezwa chini ya usimamizi wa wataalamu, unaweza kisha kuendelea na shughuli ndani. Wagonjwa na uchunguzi wa "Sprengel syndrome - Fail - Klippel" pool mazoezi ya kusaidia kuepuka ngumu mwendo wa ugonjwa huo. Kwa kanuni, wagonjwa vijana, madaktari kupendekeza backstroke. mazoezi ngumu zaidi pia kuchaguliwa mmoja mmoja. mapendekezo Universal kuhusu gymnastics kuogelea haipo.

matibabu ya upasuaji

maumivu ya kudumu kutokana na compression ujasiri mzizi ni dalili ya msingi kwa ajili ya upasuaji. Wagonjwa na uchunguzi wa "dalili Klippel - Feil" ubashiri mbaya zaidi na umri. Kwa hiyo, kazi ni kwa ajili mara baada uthibitisho wa ugonjwa. Kuongeza kutembea ya shingo hutumiwa tservikalizatsiya Bonola. Wakati wa utaratibu, daktari kuondosha juu mbavu nne na periosteum ili kupunguza shinikizo kwa viungo vya ndani. kazi ni kazi katika hatua kadhaa. Awali kuondolewa mbavu upande mmoja, na baada ya kurejea kwa mwili - kwa mwingine.

Rehabilitation kipindi inahitaji muda mwingi na juhudi. Kwa miezi kadhaa, mgonjwa lazima wakati wa kupumzika. Hata hivyo, kuacha kazi si lazima. Kwa sasa ni bora tu njia ya kurekebisha kasoro ya nje, tukio la ambayo huchochea syndrome Klippel - Feil. Je, ni madhara kwa afya, kama sisi kuachana matibabu, hapo chini.

Matatizo na ubashiri kwa mgonjwa

Baada ya upasuaji na ukarabati kipindi mgonjwa inaweza kusababisha maisha kamili. shingo ni kidogo wakati wa ongezeko hili wakati kwa urefu, ambayo, kutoka hatua aesthetic ya maoni, ni kuchukuliwa nyanja nzuri. Kama mgonjwa huacha ushauri wa daktari kwa ajili ya kufufua, mwili huanza na "kujibu" matatizo. Kimsingi maendeleo ugonjwa wa viungo vya ndani, kuna maumivu nguvu katika shingo. Zamani kutokana na ukiukaji wa mara kwa mara ya mizizi ujasiri na unaweza kusababisha kukamilisha obezdvizhevaniyu viungo. hatari visceral ya michakato Malena kiafya, na inaweza kuwa sababu ya kifo mapema.

hatua ya kuzuia

Je, inawezekana kuzuia ugonjwa wa Klippel - Feil? Picha ya wagonjwa na utambuzi huu kulazimishwa kufikiri kuhusu swali hili. Maalum ya kuzuia ugonjwa wa hii haipo, kwa kuwa ni urithi. Katika familia ambapo kesi na mapungufu kama hizo zimerekodiwa, ni muhimu kwa ajili ya ushauri maumbile. Asili yake majipu chini ya kufanya utafiti wa wanandoa maandalizi kwa ajili ya nafasi ya wazazi, kutathmini hatari ya ugonjwa huo.

kwa kifupi

Klippel - Feil syndrome ni makosa ya kuzaliwa wa mgongo juu. Ni sifa kwa triad ya ishara ya nje na idadi ya vipengele radiologiska. ugonjwa ina ubashiri chanya muhimu, lakini kutibu kabisa haiwezekani. Wakati kuingilia upasuaji ili kurekebisha inaruhusu tu dosari nje zinapatikana. Kama hapo awali ilikuwa kuthibitishwa na jamaa wa karibu wa utambuzi huo, ni vyema kupitia maumbile uchunguzi kamili kabla ya kushika mimba mtoto. Kuwa na afya!