Kurithika binadamu ugonjwa huo. Orodha. magonjwa ya kawaida na hatari

Katika mwanzo wa karne ya 21, kuna zaidi ya 6 elfu. Aina za magonjwa hereditary. Sasa, katika taasisi nyingi duniani kote huchunguzwa magonjwa hereditary ya mtu, ambayo orodha ni kubwa.

idadi ya watu kiume ana kasoro zaidi maumbile na ni chini ya uwezekano wa mimba mtoto mwenye afya. Wakati sababu si wazi mifumo yote ya ulemavu, lakini tunaweza kudhani kwamba katika kipindi cha miaka 100-200, sayansi ina kukabiliana na masuala haya.

ugonjwa maumbile ni nini? uainishaji

Jenetiki kama sayansi alianza safari yake ya mwaka 1900 na utafiti. magonjwa ya maumbile ni zile ambazo ni kuhusishwa na upungufu katika muundo wa maumbile ya mwanadamu. Kupotoka yanaweza kutokea katika jeni moja au chache.

magonjwa hereditary:

1. Autosomal kubwa.
2. Autosomal.
3. Yanayohusiana na jinsia.
4. magonjwa kromosomu.

uwezekano wa ugonjwa wa mtoto na kupotoka autosomal kubwa - 50%. Wakati autosomal - 25%. Magonjwa, unaohusishwa na ngono, ni wale ambao hubeba kuharibiwa X kromosomu.

ugonjwa Nasledstvennnye

Hii ni mifano ya magonjwa, kwa mujibu wa uainishaji vysheozvuchennoy. Kwa hiyo, na magonjwa kubwa-recessive ni pamoja na:

• Marfan syndrome.
• Mara kwa mara kupooza.
• Thalasemia.
• ugonjwa Albright ya.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Feniketonuria.
• Ichthyosis.
• Nyingine.

Unaohusishwa na ngono magonjwa:

• Himofilia.
• Misuli Dystrophy.
• Farben ugonjwa huo.

Pia katika mjadala wa kromosomu magonjwa hereditary binadamu. Orodha ya matatizo ya kromosomu yafuatayo:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Paka wa kilio syndrome.
• Down syndrome.

Na magonjwa polygenic ni pamoja na:

• Dislocation ya hip (kuzaliwa).
• Heart kasoro.
• Schizophrenia.
• Ufa mdomo na palate.

ya kawaida ya maumbile abnormality - syndactyly. Yaani fusion wa vidole. Syndactyly - ukiukaji wa wengi wapole na kutibiwa kwa njia ya upasuaji. Hata hivyo, kupotoka hii ni akiongozana na dalili nyingine kali zaidi.

Nini magonjwa ni hatari zaidi

Miongoni mwa magonjwa hayo waliotajwa unaweza kutofautisha hatari zaidi ya binadamu magonjwa hereditary. Orodha yao ina aina ya anomalies, ambapo kromosomu natrisomia hutokea au polysomes, ambayo ni, wakati badala ya jozi za kromosomu ni aliona mbele ya 3, 4, 5 au zaidi. Kromosomu 1 unapatikana na badala 2. kupotoka haya yote ni kutokana na kukiuka mgawanyiko wa seli.

hatari zaidi ya ugonjwa wa hereditary binadamu:

• Edward syndrome.
• Uti wa misuli amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan ugonjwa huo.
• Himofilia.
• magonjwa mengine.

Kwa sababu ya ukiukaji huu, mtoto anaishi mwaka au mbili. Wakati mwingine, kupotoka si hivyo kubwa na mtoto anaweza kuishi hadi 7, 8 au hata 14 miaka.

Down syndrome

Down syndrome hurithiwa, kama moja au zote wazazi flygbolag ya kromosomu mbovu. Zaidi hasa, syndrome ni kuhusishwa na natrisomia 21 chromosomes (m. E. 21 kromosomu 3 badala ya 2). Watoto na akili taahira na kengeza, crease katika shingo, usiokuwa wa kawaida na sura ya masikio, matatizo ya moyo na ulemavu wa akili. Lakini kwa ajili ya maisha ya mtoto mchanga hatari kromosomu abnormality inaweza kuwa uliofanyika.

Sasa takwimu zinaonyesha kuwa kutoka kwa watoto 1 700-800 kuzaliwa na ugonjwa huu. Wanawake ambao wanataka kuwa na mtoto baada ya 35 zaidi ya kuzaa mtoto hii. Uwezekano mahali fulani 1 kwa 375. Lakini mwanamke, wakati wa kuzaliwa kwa mtoto reshivshayasya 45 ina uwezekano wa 1 hadi 30.

Akrokraniodisfalangiya

Aina ya makosa ya urithi - autosomal kubwa. Sababu syndrome - ukiukaji wa kromosomu 10. Katika sayansi, ugonjwa huu inaitwa akrokraniodisfalangiya kama rahisi, syndrome Apert. Sifa ya sifa za mfumo wa mwili, kama vile:

• brahikefaliya (ukiukaji wa upana na urefu wa fuvu);
• ugonjwa fusion ya sutures fuvu, na hivyo aliona presha (shinikizo la damu ndani ya fuvu);
• syndactyly;
• maarufu paji la uso,
• ulemavu wa akili mara nyingi dhidi ya background ya fuvu kwamba compresses ubongo na haina kutoa kupanda kwa seli za neva.

Siku hizi, watoto wenye ugonjwa Apert, upasuaji ni maagizo ya kuongeza fuvu kurejesha shinikizo la damu. maendeleo duni ya kiakili kutibu stimulants.

Kama familia ina mtoto na utambuzi wa ugonjwa, uwezekano kuwa mtoto wawili kuzaliwa na deflection huo, juu sana.

Syndrome furaha wanasesere na maradhi Canavan - Van Bogart - Bertrand

Fikiria maelezo na magonjwa hayo. Tambua dalili za Angelman inaweza kuwa mahali fulani katika miaka 3-7. Watoto ni tumbo, maskini digestion, matatizo na uratibu wa harakati. Wengi wao kengeza na matatizo na misuli ya uso, ambayo ni kwa nini juu ya uso mara nyingi kutabasamu. Harakati ya mtoto vikwazo sana. Kwa madaktari ni wazi kwenda wakati mtoto majaribio. Wazazi mara nyingi hawajui nini kinaendelea na hata zaidi na kile ni kushikamana. Muda mfupi baadaye, hasa ukweli kwamba hawawezi kuongea, tu kujaribu kitu unintelligible sema tirivyogo.

sababu ya kuwa mtoto anaonyesha dalili - hii ni tatizo katika 15 kromosomu. Hukutana ugonjwa ni nadra sana - 1 kesi kwa kila vizazi 15 elfu ..

Magonjwa mengine - ugonjwa Canavan - sifa ya ukweli kwamba mtoto ana udhaifu wa misuli tone, yeye alikuwa na matatizo kumeza chakula. ugonjwa huo unasababishwa na vidonda vya mfumo mkuu wa neva. sababu - kupoteza jeni moja katika kromosomu 17. Kwa sababu hiyo, seli za ubongo ujasiri huharibiwa kwa kasi maendeleo.

Dalili za ugonjwa huo unaweza kuonekana katika umri wa miezi 3. ugonjwa Canavan ni wazi kama ifuatavyo:

1. Misuli hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Kifafa kutokea katika miezi ya umri.
4. mtoto hawezi kufanya kichwa chake sawasawa.
5. Baada ya miezi 3, kuongezeka reflexes tendon.
6. Watoto wengi kuwa kipofu kwa miaka 2.

Kama unaweza kuona, tofauti sana binadamu ugonjwa hereditary. Orodha iliyotolewa tu kama mfano, ni mbali kukamilika.

Ikumbukwe kwamba kama wazazi wote wawili na ukiukaji katika moja na gene huo, nafasi ya kuwa na mtoto mgonjwa ni wazuri, lakini kama mapungufu katika jeni tofauti, tunaweza kuwa na hofu. Inajulikana kuwa katika 60% ya kesi, matatizo ya kromosomu katika kijusi na kusababisha kuharibika mimba. Hata hivyo 40% ya watoto hao wamezaliwa na mapigano kwa maisha yao.