Larsen Syndrome: Sababu, Dalili, Tiba

Kanuni yetu ya maumbile ni hivyo tata kwamba karibu yoyote madhara makubwa yanaweza kusababisha mmenyuko mnyororo na kuathiri mtu si bora yake. Wanasayansi daima kutafuta ugonjwa mpya, lakini, kwa maneno yao wenyewe, genome bado kueleweka kikamilifu asilimia tisini.

maelezo

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 code) - ni nadra maumbile ugonjwa ambao ina mbalimbali ya maonyesho kifinotipu. vipengele vingi tabia ni kuchukuliwa kuwa dislocations na subluxations viungo kubwa, mbele ya ulemavu mifupa usoni ya fuvu na kiungo kazi matatizo. maonyesho ya sekondari ni pamoja na scoliosis, kiguu, short kimo, na matatizo ya kupumua.

syndrome Larsen unasababishwa na mabadiliko hatua hiyo inaweza kutokea kuwaka na kurithiwa katika autosomal kubwa ya mtindo. Pamoja na mabadiliko katika jeni FLNB kumfunga kundi zima la magonjwa ambayo kujitokeza usumbufu katika mfumo wa kiunzi. Dalili maalum zinaweza kutofautiana, hata kati ya ndugu zao.

sababu

Nini lazima kutokea katika mwili kujitokeza kwamba asili syndrome Larsen? sababu za ugonjwa huu bado mafichoni katika twilight ya sayansi. Inajulikana tu kwamba ni tabia ya kurithi autosomal kubwa. Hiyo ni nakala moja tu ya jeni iliyopita itakuwa kutosha kupita ugonjwa kwa watoto wao, na pengine hata wajukuu. jeni inaweza kuwa linatokana na wazazi (kutoka kwa au kutoka kwa mmoja) au ni matokeo ya mabadiliko ghafla. hatari ya kurithi magonjwa - 50/50, bila kujali jinsia ya mtoto na ya mimba.

gene iliyopita iko juu short mkono wa kromosomu tatu. Kama taka, watafiti zinaweza kueleza mahali ambapo maelezo ya jeni ni wanakabiliwa na kubadilika. Kwa kawaida, gene hii husimba protini inayojulikana katika duru za kisayansi kama filamin B. Ni ina jukumu muhimu katika maendeleo ya cytoskeleton. Mabadiliko kusababisha ukweli kwamba protini haachi kufanya kazi yake, na kutoka hii, seli za mwili ni walioathirika.

Watu wenye hii mosaicism syndrome ni iwezekanavyo. Hiyo ni, ukali na idadi ya dalili za ugonjwa ni moja kwa moja unategemea idadi ya seli ilikumbwa. Baadhi ya watu wanaweza hata mtuhumiwa kwamba wana kasoro katika jeni hii.

Epidemologia

Larsen syndrome yanaendelea kwa kiwango sawa katika wanaume na wanawake. Kulingana na makadirio ya takriban, ugonjwa hutokea katika moja kati ya watoto wachanga elfu. Ni, bahati nzuri, nadra sana. Makadirio wanaochukuliwa uhakika kwa sababu kuna baadhi ya matatizo katika kutambua ugonjwa huu.

Kwa mara ya kwanza ugonjwa huo katika maandiko ya matibabu umeelezewa katika katikati ya karne ya ishirini. Lauren Larsen na wenzake kupatikana na kumbukumbu ya matukio sita ya ugonjwa kwa watoto.

dalili

Larsen syndrome, kama ilivyoelezwa hapo juu, inaweza kuwa wazi kwa njia nyingi, hata kati ya jamaa wa karibu. Dalili ya tabia ya ugonjwa huchukuliwa na mabadiliko ya mifupa usoni. Hizi ni pamoja na: pana za daraja ya pua na paji la uso mpana, gorofa uso, mbele ya ufa mdomo wa juu au palate. Aidha, watoto ni dislocations viungo kubwa (hip, goti, elbow) na bega subluxation.

Vidole vya watu mfupi, pana, na viungo dhaifu kuwa huru. mkono inaweza kuwa mifupa ya ziada ambayo kuunganisha kwa umri na kuvunja biomechanics ya harakati. Kwa baadhi ya watu, kuna vile nadra uzushi kama tracheomalacia (au softening ya cartilage ya trachea).

uchunguzi

Utambuzi "Larsen syndrome" ni alifanya tu baada ya uchunguzi kamili wa mgonjwa, uchunguzi wa makini wa historia yake ya matibabu na uwepo wa dalili mbalimbali eksirei. Aidha, full radiographic mitihani unaweza kuonyesha upungufu na kuhusishwa maendeleo skeletal, ambazo ni moja kwa moja kuhusiana na ugonjwa huo.

Ultra sound utambuzi katika utero inaweza kuonyesha dalili za Larsen. Picha za mfupa malezi ya vizuri mafunzo ultrasound mtaalamu inaweza kuwa mwanzo wa kutafuta upungufu maumbile ya mchanga. Kwa kuwa katika mtazamo wa kwanza huwezi kuwaambia ni aina gani ya ugonjwa imesababisha ugonjwa wa fuvu usoni na mifupa ya ncha, mama wajawazito inashauriwa kufanya amniosentesi na kufanya uchunguzi maumbile ya kutafuta mabadiliko katika kromosomu tatu.

Kama ugonjwa imethibitishwa, lakini michache aliamua kudumisha mimba, mama wajawazito inapendekeza kufanya upasuaji sehemu ya utaratibu, hivyo kama si kwa uharibifu mifupa ya mtoto wakati wa safari yake kwa njia ya pelvis wanawake na utoaji wa uke.

matibabu

hatua matibabu si kwa lengo la kuondoa ugonjwa huo, na kupunguza dalili ya kliniki. Hii ilihusisha madaktari wa watoto, orthopedists, wataalamu katika maxillofacial upasuaji na jeni. Baada tathmini ya hali ya kwanza ya mtoto na kutathmini hatari, wanaweza kuanza kusahihisha ukiukwaji zilizopo.

chaguo zaidi intrusive, ambayo ni kutibiwa ugonjwa Larsen - massage. Ni muhimu kuimarisha misuli na mishipa kwamba kushikilia viungo, na kuboresha matengenezo ya nyuma na kunyosha mgongo. Lakini kabla ya kuendelea na mbinu za matibabu zinahitaji idadi ya shughuli. Wao ni zinahitajika kwa ajili ya kusahihisha deformation ghafi au ulemavu kiunzi cha mifupa, uti wa mgongo wa utulivu. Wakati tracheomalacia zinahitaji intubation na kisha kuweka kinga tube (kuendelea), ambayo itadumisha patency wa njia ya hewa ya juu.

Matibabu ya ugonjwa huu - mchakato mrefu ambayo inaweza kuchukua miaka. Pamoja na kukomaa kwa mtoto huongezeka mzigo kwenye mfupa, na inaweza tena haja ya ukarabati wa kimwili, tiba ya mwili, na labda hata upasuaji.