Louis-Bar syndrome: Dalili, Dalili na Tiba

Kama unavyojua, kuna tofauti matatizo ya kromosomu, ambazo kuweka hata katika utero. utafiti wa magonjwa haya ni kushiriki katika jenetiki. Katika miaka ya hivi karibuni, eneo hili la dawa ni kuwa kikamilifu maendeleo, hivyo hivi karibuni magonjwa kama itakuwa rahisi ya kutambua na kutibu. Kwa bahati nzuri, anomalies hizi ni nadra sana. Ni kuhusishwa na uchunguzi kuboresha kijusi. Moja ya magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kromosomu, ni Louis-Bar syndrome. Katika hali nyingi, ugonjwa huo ni wanaona katika mwaka wa kwanza wa maisha ya watoto wachanga, lakini wakati mwingine hufanya yenyewe waliona tu kwa miaka 6-7.

Louis-Bar syndrome - nini ugonjwa huu?

ugonjwa huu ni kuhusiana na kasoro za kuzaliwa maumbile. Katika hali nyingi, ni urithi. Ataksia telangiektasia (Louis-Bar syndrome) ni nadra sana. ugonjwa ina dalili maalum kwamba kuruhusu uchunguzi wa ugonjwa huu. Kufanya utambuzi sahihi, unahitaji baraza la madaktari, ambao huthibitisha au kupigana mbele ya makosa ya kutisha.

Historia na magonjwa ya ugonjwa

syndrome hii ni nadra sana. frequency yake ni kuhusu 1 kesi kwa 40,000 idadi ya watu. Kwa mara ya kwanza ugonjwa iligunduliwa na Kifaransa wanawake wanasayansi Louis-Bar. Dalili tabia ya ugonjwa, ni pamoja katika nosology moja. Hii ilitokea mwaka wa 1941. Baada chache zaidi matukio walikuwa kupatikana duniani kote. Kwa kuwa makosa hii ni nadra sana, haiwezekani kusema kwa usahihi nini etiology ya ugonjwa wa Louis Bar. Ni imani kuwa muonekano wa ugonjwa hautegemei hali ya hewa. Kwa hiyo, ugonjwa unaweza kutokea katika maeneo yote. Aidha, hakuna ushahidi kwamba itakuwa kuunganisha na matukio ya sakafu na subira. Hiyo ni, syndrome Louis-Bar hutokea kwa frequency sawa katika wavulana na wasichana sawa.

sababu za maendeleo ya ugonjwa

Maendeleo hii makosa ni kuweka katika miezi mitatu ya kwanza ya mimba. ugonjwa unaenezwa na mfululizo. syndrome inahusu autosomal machafuko ya maumbile. Hii ina maana kwamba mtoto kurithi ugonjwa kwa usahihi, kama wazazi wote wawili na ukiukaji wa kromosomu. Kama makosa hutokea katika mmoja wao (bila kujali jinsia), nafasi ya tukio la ugonjwa wa Louis-Bar katika mtoto ni 50%. Sababu kubwa ya mabadiliko - ni ukiukaji wa mkono mrefu wa kromosomu 11. mambo halisi ambayo kusababisha kama rearrangement maumbile haijulikani. Lakini kutambua idadi ya madhara, na kuathiri maendeleo ya kiinitete. Hii ni hasa mambo ya mazingira (yatokanayo na sumu). Pia katika miezi mitatu ya kwanza ya mimba ni matatizo hatari sana.

syndrome Louis-Bar: pathogenesis ya ugonjwa

Kama na upungufu zaidi ya kuzaliwa kromosomu, ugonjwa ni pamoja na viungo kadhaa na mifumo. malengo makuu ya ugonjwa huu ni ubongo na mfumo wa kinga ya binadamu. Pia kuna hutamkwa na ngozi lesion. Yote maonyesho ya kliniki ya ugonjwa ni kuhusishwa na utaratibu wa maendeleo yake. Katika nafasi ya kwanza kuna taratibu upunguvu katika mfumo mkuu wa neva. Yaani, selebramu ataksia. Katika sehemu hii ya mambo si kuendeleza (Purkinje nyuzi na seli chembechembe). matatizo mengine ni wazi za ngozi maonyesho - telangiektasia. Wao ni kupanuliwa vyombo vile hasa hutamkwa usoni (sindano sclera, masikio, pua). Ataksia telangiektasia cerebellum na kwa pamoja hujulikana kama syndrome wa Louis Bar. Watoto kuzaliwa na ugonjwa huo, yanaweza kutambuliwa katika miaka ya kwanza ya maisha kama makosa wazi kali kimwili ulemavu (ucheleweshaji wa maendeleo, imara mkao, udhaifu wa misuli).

Aidha , pathogenesis ya ugonjwa ni pamoja na kushindwa kwa mfumo wa kinga (T lymphocytes). Watoto wanaosumbuliwa ugonjwa huu, kuna hypo- au kamili aplasia ya kongosho. Kutokana na kinga hii iliyoibuliwa na chembe ya maendeleo dhaifu sana na hawezi kulinda mwili kutoka michakato ya kuambukiza.

Dalili za ataksia-telangiektasia

ukali wa picha kliniki hutegemea na kiasi cha hypoplasia serebela na uma pituitari. Hii huamua jinsi itakuwa wazi syndrome Louis-Bar. Dalili za ugonjwa:

1. Serebela ataksia. syndrome hii inajidhihirisha kabla wengine, kwa kawaida katika mwaka wa kwanza wa maisha. Yeye anakuwa hutamkwa katika mwanzo wa kujitegemea kutembea. Watoto wenye ataksia serebela mara nyingi hawezi kusimama na hoja kama kawaida. Mara mazuri zaidi unsteadiness ya mwendo na tetemeko ya miguu na mikono. Zaidi ya hayo, dalili ya neva walionyesha katika misuli udhaifu, dysarthria viwango tofauti (slurred hotuba) na strabismus.
2. Telangiektasia. Za ngozi maonyesho Louis-Bar syndrome ni chini hatari. kwa kawaida wazi wenyewe kati ya umri wa miaka 3 hadi 6. Telangiektasia - kapilari upanuzi, ambayo huitwa "buibui veins". Zaidi ya yote wao ni wazi katika maeneo ya wazi ya mwili, hasa kwenye uso. Upanuzi mishipa ya damu mara nyingi hupatikana katika macho, pua na masikio, na nyuso msuli nyumbufu ya mikono na miguu.
3. Mwelekeo wa maambukizi. Kutokana na ukosefu mkubwa wa kinga ya mwili hawawezi kushindana na mawakala madhara ya wao wenyewe. Kwa sababu hiyo, mtoto mara nyingi kuendeleza magonjwa mbalimbali. Mara nyingi ni ugonjwa wa muda mrefu wa njia ya upumuaji - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, pneumonia.
4. Neoplastic michakato. Kutokana hypoplasia thymic, kati mchakato kuambukiza, mwili inakuwa rahisi kukabiliwa na saratani. Mara nyingi ni uvimbe wa damu na tishu limfu. Kama ugonjwa wa Louis-Bar katika mtoto ni utambuzi sahihi, basi ni madhubuti marufuku ionizing mionzi ya matibabu ya kansa.

Utambuzi wa ataksia-telangiektasia

Utambuzi wa ugonjwa wa Louis Bara kawaida haitoi shida sana, kama dalili yake ni maalum kabisa. Mtuhumiwa ugonjwa huo unaweza kuwa na miaka ya kwanza ya maisha kwenye picha ya kliniki. Dalili neva (selebramu kutotembea vizuri, udhaifu wa misuli, tetemeko na strabismus) pamoja na telangiektasia ni dalili kwa kutambua ugonjwa huu.

Kama mtuhumiwa syndrome Louis-Bar ni muhimu kushauriana wataalamu kadhaa. Kati yao: neurologist, daktari wa ngozi, oncologist, magonjwa ya kuambukiza wataalamu, endocrinologist na geneticist. Mbali na uchunguzi wa kimatibabu, kazi ya maabara na uchunguzi muhimu. Kufanya kinga vya, ambapo kupunguza alama au kutokuwepo jumla ya vipengele vya kinga ya seli (T limfosaiti kushuka, kingaglobulini A, G). KLA aliona leukocytosis na kasi erithrositi mchanga kiwango, ambayo inaonyesha kuvimba katika mwili. Pia ni uchunguzi muhimu na muhimu. Eksirei ni kazi (kupunguza ukubwa kongosho), MRI ubongo (taratibu upunguvu). Hivi sasa, pamoja na vipimo vya kawaida, kufanyika maumbile (uchunguzi kukiuka kromosomu 11), kwa misingi ya ambayo kuweka utambuzi sahihi.

Tiba ya ugonjwa wa wa Louis Bar

Kwa bahati mbaya, matibabu etiological ya matatizo ya kromosomu sasa si zilizoendelea. Kwa hiyo, kwa kutokea hii ni kazi tu ya dalili tiba na ufuatiliaji wa mara kwa mara ya wagonjwa. matibabu ya kwanza ni yenye lengo la kuboresha utendaji kazi wa mfumo wa kinga. Hii ni muhimu ili kuepuka maambukizi na taratibu uvimbe. Kwa ajili hiyo, matumizi ya maandalizi gamma-globulin, na "T-activin". Pamoja na maendeleo ya magonjwa ya uchochezi kutumia mawakala antibacterial na virusi. Kwa bahati mbaya, selebramu ataksia syndrome haiwezi kikamilifu kutibiwa. Kuacha taratibu upunguvu kutumika nootropics. Katika kansa kidini, na wameamua upasuaji.

ubashiri kwa ajili ya maisha katika syndrome wa Louis Bar

Pamoja na ukali wa ugonjwa huo, kuna uwezekano wa kupanua na kuwezesha maisha ya mtoto na utambuzi wakati na matibabu. Kwa ajili hiyo, ya kupunguza tiba kwa wagonjwa hao. Kwa bahati mbaya, makosa Louis-Bar inaweza kuendelea haraka. Katika hali hii, kuishi ni miaka 2-3. Wakati mwingine ugonjwa haina kuendeleza kwa miaka kadhaa. Wakati huo huo wa kuishi ni imeongezeka sana. Kiwango cha juu umri wa wagonjwa ni inachukuliwa kuwa miaka 20-30. Katika hali nyingi sababu za kifo ni ya kuambukiza na neoplastic michakato, wakati mwingine - neva.

Kuzuia ugonjwa wa Louis Bar

Ili kuepuka maendeleo ya ugonjwa huu, ni muhimu kufanya uchunguzi wa maumbile ya fetus bado katika hatua za mwanzo za ujauzito. Pia ni muhimu kujua historia ya wazazi si tu ya mtoto, lakini pia wanachama wengine wa familia. Wakati wa ujauzito, unahitaji ili kuepuka madhara ya dhiki mazingira na hisia.

Kama mtoto na kama makosa ya kuzaliwa, ni muhimu kufanya dawa zote, ili kulinda mtoto dhidi ya uambukizaji. Na kinga dhaifu na kuharibika maendeleo ya kimwili ni muhimu kutambua ugonjwa Louis Bar. Picha ya watoto wenye ugonjwa huo unaweza kuonekana katika maandiko maalum ya matibabu.