Mutation ya watu. mutations kromosomu kwa binadamu

watu mutation inawakilisha mabadiliko ambayo kutokea katika kiini katika ngazi DNA. Wao inaweza kuwa ya aina mbalimbali. Mutation ya watu inaweza kuwa neutral. Katika hali hii, kuna ni sawa badala nucleoid. Mabadiliko yanaweza kuwa na madhara. Wao ni sifa kwa athari makali kifinotipu. Pia watu mutation inaweza kuwa na manufaa. Katika hali hii, mabadiliko na ndogo kifinotipu athari. Next, hebu fikiria kwa undani zaidi jinsi mutation binadamu. Mifano ya mabadiliko atapewa katika makala.

uainishaji

Kutambua aina mbalimbali za mabadiliko. Baadhi ya makundi ni, kwa upande wake, uainishaji wake. Hasa, kuna mabadiliko yafuatayo:

• Somatic.
• Kromosomu.
• Cytoplasmic.
• mutations jenomia katika binadamu na viumbe wengine.

Mabadiliko yanafanyika chini ya ushawishi wa mambo mbalimbali. Moja ya matukio ya wazi ya mabadiliko hayo kuchukuliwa Chernobyl. Mabadiliko ya watu baada ya maafa ya kuanza kuonekana mara moja. Hata hivyo, baada ya muda wakawa zaidi na kazi kubwa.

Human kromosomu mutation

Mabadiliko haya huhusishwa na matatizo ya kimuundo. mapumziko kromosomu kutokea. Wao ni akifuatana na rearrangements tofauti katika muundo. Kwa nini kuna mabadiliko ya binadamu? Sababu ni katika mambo ya nje:

• Kimwili. Hizi ni pamoja na gamma na X-rays, ultraviolet mfiduo, joto (juu / chini), shamba umeme, shinikizo, na kadhalika.
• Kemikali. Hii ni pamoja na alkoholi, cytostatics, chumvi chuma nzito, fenoli na misombo nyingine.
• Biolojia. Hizi ni pamoja na bakteria na virusi.

marekebisho ya hiari

Mutation ya watu katika kesi hii inatokana katika hali ya kawaida. Hata hivyo, mabadiliko hayo hupatikana katika asili ni nadra mno: milioni 1 nakala za pekee gene 1-100 kesi. Scientist JBS Haldane mahesabu uwezekano wa wastani wa marekebisho ghafla. Ilikuwa kizazi 5 * 10-5. Hiari ya maendeleo ya mchakato unategemea mambo ya nje na ndani - mutational shinikizo kati.

kipengele

mutations kromosomu ni zaidi katika kundi la hatari. Magonjwa ambayo kuendeleza kutokana na reorganizations, mara nyingi kinyume na maisha. Kama sifa ya msingi ya mutations kromosomu neema ajali marekebisho. Kwa sababu wao sumu nyingi mpya "muungano". Mabadiliko haya yana reshaping kazi za jeni, kusambaza mambo katika genome kwa bahati. thamani yake adaptive imedhamiria katika mchakato wa uteuzi.

Kromosomu mutations: uainishaji

Kuna chaguzi tatu kwa ajili ya mabadiliko hayo. Hasa, wametengwa iso, baina na mutations intrachromosomal. Mwisho sifa ya upungufu (aberatsiyami). Wao ni kutambuliwa katika mfumo wa kromosomu moja. mabadiliko ya kikundi hiki ni pamoja na:

• Kufuta maneno. Mabadiliko hayo kuwakilisha hasara ndani ya ama sehemu ya mwisho wa kromosomu. marekebisho ya aina hii inaweza kusababisha mengi ya mapungufu wakati wa kiinitete maendeleo (kwa mfano, maumbile ya moyo kasoro ya aina).
• Inversion. Mabadiliko haya huhusisha mzunguko wa kromosomu kipande digrii 180. na kuweka kwenye tovuti ya zamani. Katika hali hii, utaratibu wa mambo ya miundo ni kuvunjwa, lakini hii haiathiri phenotype, kama hakuna sababu ya ziada.
• Kijizidisha. Wao kuwakilisha kuzidisha kromosomu kipande. Kama kupotoka kutoka desturi husababisha binadamu kurithika mabadiliko.

Interchromosomal marekebisho (translocations) ni kubadilishana kati mambo ya sehemu ambazo jeni ni sawa. Mabadiliko haya ni kugawanywa katika:

• Robertsonian. Inaundwa badala ya mbili redio chromosomes metacentric acrocentric.
• Nonreciprocal. Katika hali hii, kusonga sehemu ya kromosomu moja hadi nyingine.
• Kubadilishana. Chini ya rearrangements hizi kubadilishwa kati ya mambo mawili.

Izohromosomnye mutations kutokea kutokana na malezi ya nakala kromosomu ya maeneo kioo nyingine mbili, ambazo zina seti gene moja. kupotoka vile kutoka desturi inajulikana centric kiwanja kutokana na ukweli msalaba chromatid kujitenga kutokea kwa centromere.

aina ya mabadiliko

Kuna kimuundo na namba kromosomu mabadiliko. mwisho, kwa upande wake, ni umegawanyika katika aneuploidy (muonekano huu (natrisomia) au hasara (monosomy) mambo ya ziada) na polyploidy (kuwa ongezeko mara kwa idadi yao). Miundo kupangwa upya iliyotolewa mageuzo, kufuta, translocations, insertions, na isochromosome centric pete.

mwingiliano wa aina mbalimbali za rearrangements

mutations jenomia mabadiliko mbalimbali katika idadi ya vipengele ya kimuundo. Gene mutations ni makosa katika muundo wa jeni. mutations kromosomu kuathiri muundo wa chromosomes wenyewe. Kwanza na ya mwisho, kwa upande wake, kuwa na uainishaji huo na polyploidy na aneuploidy. Upya mpito kati yao ni Robertsonian kuwahamisha. Mabadiliko hayo ni pamoja katika mwelekeo huo, na dhana ya dawa kama "kromosomu abnormality". Ni pamoja na:

• Somatic ugonjwa. Hizi ni pamoja na mionzi ugonjwa, kwa mfano.
• matatizo ugandamuaji. Inaweza kuwa hiari utoaji mimba, mimba.
• magonjwa kromosomu. Hizi ni pamoja na Down syndrome, na wengine.

Kwa sasa, karibu watu mia moja inayojulikana anomalies. Wote walikuwa alisoma na kuelezea. Kama dalili inavyoonekana juu ya 300 fomu.

Makala ya upungufu kuzaliwa

mutations hereditary ni iliyotolewa kwa haki kwa upana. Kundi hili ni sifa ya kasoro nyingi katika maendeleo. Sumu kutokana na ukiukaji wa mabadiliko muhimu zaidi katika DNA. Vidonda kutokea wakati wa mbolea, gamete kukomaa, hatua za awali za mgawanyo wa mayai. Kushindwa unaweza kutokea hata kama kuunganisha afya kabisa seli wazazi. Utaratibu huu ni leo bado haiwezi kudhibitiwa na si kabisa kueleweka.

matokeo ya mabadiliko

Matatizo ya mutations kromosomu huwa mbaya sana hadi mwingine. Mara nyingi wakamwasi

• Katika 70% - Uavyaji mimba.
• Ulemavu.
• Wakati 7.2% - stillbirth.
• malezi ya uvimbe.

Kutokana na hali ya ngazi ya vidonda vya matatizo ya kromosomu katika vyombo vya unasababishwa na sababu mbalimbali: aina ya anomalies, nyingi au haitoshi nyenzo katika kromosomu ya mtu binafsi, hali ya mazingira, genotype ya viumbe.

makundi magonjwa

All ugonjwa wa kromosomu ni kugawanywa katika makundi mawili. kwanza ni ukiukaji umesababisha kwa idadi ya vipengele. magonjwa hawa ni wingi wa magonjwa kromosomu. Ila trisomies, monosomy na aina nyingine za polysomes katika kundi hili ni pamoja na tetraploidy na triploidy (katika mauti yao hutokea ama katika tumbo au katika muda wa saa za mwanzo baada ya kuzaliwa). Mara nyingi wanaona Down syndrome. Ni kutokana na kasoro za kimaumbile. Down syndrome ni jina baada ya jina la daktari wa watoto, ambao alieleza katika 1886. Kwa sasa, ugonjwa huu ni zaidi alisoma ya ulemavu katika kromosomu. Abnormality hutokea katika mmoja kati ya 700. Kundi la pili ni pamoja na magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko ya kimuundo katika kromosomu. dalili za magonjwa haya ni pamoja na:

• Kudumaa kwa ukuaji.
• Mental ulemavu.
• Roundness pua.
• Deep jicho kutua.
• kasoro moyo (kuzaliwa) na wengine.

Baadhi ya magonjwa husababishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes ngono. Wagonjwa na mabadiliko hayo hawana kizazi. Hadi sasa, hakuna wazi maendeleo etiological matibabu ya magonjwa hayo. Hata hivyo, ugonjwa inaweza kuzuiwa kwa njia ya utambuzi kabla ya kujifungua.

Wajibu katika mageuzi ya

Kutokana na hali ya mabadiliko hutamkwa katika hali ya mabadiliko zamani madhara inaweza kuwa na manufaa. Kutokana na marekebisho hayo ni kuchukuliwa kuwa vifaa kwa ajili ya uteuzi. Kama mutation si walioathirika na "kimya" vipande vya DNA au yeye husababisha badala ya moja kipande sawa code, kama sheria, haina kujitokeza kwa njia yoyote katika phenotype. Hata hivyo, marekebisho hayo yanaweza kutambuliwa. Kwa ajili hiyo, mbinu ya uchambuzi wa jeni. Kutokana na ukweli kwamba mabadiliko kutokea kutokana na yatokanayo na mambo ya asili, basi, kuchukua kwamba tabia kuu ya mazingira bado unchanged, inaonekana kwamba mabadiliko ya kuonekana takriban saa frequency mara kwa mara. Jambo hili unaweza kutumika katika utafiti wa filojeni - uchambuzi wa ujamaa na asili ya kiasi cha aina mbalimbali, ikiwa ni pamoja na mtu. Kuhusiana na marekebisho huu katika "kimya jeni" kutetea watafiti kama "saa ya molekuli." nadharia ni pia kuzingatia ukweli kwamba wengi wa mabadiliko ni upande wowote. kiwango chao cha mkusanyiko katika gene fulani ni dhaifu au kabisa huru ya ushawishi ya uteuzi asilia. Kutokana na mabadiliko ya mara kwa mara inakuwa kwa muda mrefu. Hata hivyo, kwa jeni mbalimbali ukubwa wa kumiliki.

kwa kumalizia

utafiti wa utaratibu wa tukio, maendeleo zaidi ya rearrangements katika asidi mitochondrial deoksiribonyuklei, ambayo ni waongofu na watoto kwa njia ya line ya wajawazito, na katika Y-kromosomu, kupitishwa kutoka baba, ni sana kutumika leo kutosha katika baiolojia ya mageuko. Zilizokusanywa, kuchambuliwa na vifaa systematized, matokeo ya utafiti ni kutumika katika masomo ya asili ya mataifa mbalimbali na jamii. Muhimu kabisa ni habari kwa ujenzi wa malezi kibaiolojia na maendeleo ya watu.