Mutational tofauti na aina ya mabadiliko

Neno "mutation" linatokana na neno la Kilatini "mutatio", ambayo ina maana halisi - mabadiliko au mabadiliko. Mutational tofauti inaonyesha marekebisho imara na ya wazi wa nyenzo za jeni ambayo yanaonyeshwa katika sifa hereditary. Hii ni kiungo kwanza katika mlolongo malezi na pathogenesis ya magonjwa hereditary. Jambo hili umechunguzwa kikamilifu katika nusu ya pili ya karne ya 20, na sasa zaidi na mara nyingi zaidi unaweza kusikia kuwa tofauti mutational lazima alisoma pamoja na maarifa na uelewa wa utaratibu huu inakuwa muhimu kwa kushinda matatizo ya wanadamu.

Kuna aina kadhaa ya mabadiliko katika seli. Uainishaji yao inategemea aina ya seli wenyewe. mutations generative hutokea katika seli kijidudu, seli germline pia zipo. Mabadiliko yoyote hurithiwa na mara nyingi hupatikana katika seli watoto, kutoka kizazi kimoja hadi kingine hupitishwa idadi ya kupotoka ambayo hatimaye kuwa chanzo cha ugonjwa huo.

mutations Somatic ni usiohusisha ngono seli. hupita upeo yao ni kwamba wao kuonekana tu kwa mtu ambaye alionekana. yaani mabadiliko si kurithi ya seli nyingine, lakini tu wakati kugawanywa katika mwili mmoja. Somatic mutational tofauti hudhihirishwa liko wakati inaanza katika hatua za mwanzo. Kama mabadiliko hutokea katika hatua za mwanzo za kusagwa zygote, kuna mistari kubwa kiini tofauti na genotypes kila mmoja. Kwa hiyo, tena seli kubeba mutation, viumbe vile ni kuitwa mosaic.

Ngazi ya miundo maumbile

Mutational tofauti ni wazi katika miundo maumbile ambayo ni tofauti ngazi mbalimbali za shirika. Mabadiliko yanaweza kutokea wakati jeni, kromosomu na genome ngazi. Kulingana na mabadiliko haya na aina ya mabadiliko.

Mabadiliko ya kimaumbile kuathiri DNA muundo, ambapo ni mabadiliko katika ngazi ya Masi. mabadiliko hayo, katika baadhi ya kesi haiathiri uwezekano wa protini, yaani, kazi haibadiliki. Lakini katika kesi nyingine, inaweza kuwa elimu mbovu ambazo tayari vituo protini kufanya kazi yake.

Mutation katika ngazi kromosomu tayari kubeba hatari kubwa kwa sababu wao kuathiri malezi ya magonjwa kromosomu. Kutokana na tofauti hii ni mabadiliko ya muundo wa kromosomu, na tayari kuna jeni kadhaa zinazohusika. Kwa sababu ya hii, inaweza kubadilisha kawaida diploidi kuweka, ambayo kwa upande inaweza kuwa na athari kwenye DNA jumla.

mutations jenomia pamoja na kromosomu inaweza kusababisha malezi ya ugonjwa wa kromosomu. Mifano ya mutation kwa kiwango hiki cha - aneuploidy na polyploidy. Ongezeko hili au kupungua kwa idadi ya chromosomes kwamba kwa mtu zaidi ya kuwa kifo.

Gene mutations inahusiana natrisomia, likimaanisha mbele ya chromosomes tatu homologous katika karyotype (ongezeko kiasi). matokeo kama hayo deflection katika malezi ya Edwards Syndrome na Down syndrome. Monosomy maana mbele ya moja tu ya chromosomes wawili homologous (kupungua kiasi), karibu kuondoa maendeleo ya kawaida ya kiinitete.

sababu ya mambo haya ni ukiukwaji katika hatua mbalimbali za maendeleo ya seli na kadhalika. Hii hutokea kwa sababu ya ucheleweshaji anaphase - chromosomes homologous wakati wa mgawanyiko wa seli kuhamia fito, na mmoja wao anaweza kuweka juu. Pia kuna dhana ya "zisizo disjunction", wakati kromosomu haikuweza kugawanywa katika hatua za mitosisi au meiosisi. Matokeo ni dhihirisho la matatizo ya tofauti ukali. utafiti wa jambo hili itasaidia unravel mifumo ya, na pengine kufanya hivyo inawezekana kutabiri na ushawishi michakato hii.