Ni nini Beckwith Wiedemann syndrome, jinsi inajidhihirisha?

Watu wengi sijawahi kusikia ya ugonjwa kama vile ugonjwa wa Beckwith Wiedemann, lakini hata hivyo haina kutokea mara chache sana. Kwa mujibu wa takwimu, mtoto mmoja kama kuzaliwa kwa wastani ya kila watoto 13,700. syndrome hutokea kama matokeo ya mabadiliko katika kromosomu 11, yaani ugonjwa maumbile. Kutabiri tukio la kama ugonjwa mapema ni vigumu. Takriban 85% ya wazazi wa mtoto hajawahi ya rangi pogo yoyote kuhusiana na jenetiki. Lakini katika iliyobaki 10-15% ya ugonjwa Beckwith Wiedemann ni kurithi. Nini unahitaji kujua kuhusu ugonjwa huu, yeye wazi jinsi tiba na huduma kwa mtoto - yote hii na tutaweza kuzungumza leo.

Nini hii

Beckwith Wiedemann syndrome - hii ni kitu lakini kukiuka udhibiti wa ukuaji. ugonjwa huu unaweza kuwa na tofauti makala tabia, lakini inaweza kutokea na ni wazi kabisa. Mara nyingi hufafanuliwa nje, wakati watoto wachanga kuzaliwa kubwa (macrosomia) uzito wa zaidi ya kilo 4 na ongezeko la urefu wa zaidi ya 56. Katika watoto wanaweza kuwa mkubwa na unbalanced sehemu mbalimbali za mwili, kama vile mama kubwa (macroglossia), au isiyo ya kawaida, masikio makubwa au hali yake sana unnaturally mashavu krokiga na kadhalika. Mara nyingi huambatana na kasoro ya utando (diastasis misuli, kitovu henia), ugonjwa wa figo, wachanga kuvutika kwa uvimbe. Huenda ongezeko baadhi viungo vya ndani, maradhi ya moyo kutokea. Watoto wanakabiliwa na hypoglycemia (Asili sukari katika damu), mishtuko ya moyo yanaweza kutokea kwa misingi hii. Katika hali mbaya, unaweza kutokea mbaya.

Utabiri kwa ajili ya maisha

Watoto hawa ni tofauti na wenzao, ndio kubwa zaidi, ya juu, na kwa haraka kuendeleza mfupa molekuli. Wakati ugonjwa si walionyesha kwa kasi, kwa wakati waliohitimu msaada madaktari na huduma za kutosha yalitolewa - utabiri ni nzuri kabisa. Baada ya muda, ukuaji wa kawaida na maendeleo kupungua chini asili, mwili ukubwa na idadi Bounce nyuma. Wazi inaonyesha jinsi ya kujitokeza Beckwith Wiedemann syndrome, Picha na Picha, chini yake. Ni wazi ishara inayoonekana ya ugonjwa: wazi fuvu, macroglossia, kitovu henia katika watoto.

Jinsi ya kutambua

maumbile kupima mfumo kwa kupotoka iwezekanavyo mutational ni ngumu kabisa, lakini inaweza kusaidia kutambua takriban 80% ya kesi. Wazazi wanapaswa kutembelea daktari geneticist, ambao kuratibu kifungu ya utafiti na kutoa ushauri full kuhusu kesi ya mtu binafsi.

Tuna mwanamke mjamzito pia kudhihirisha ugonjwa Beckwith Wiedemann. Dalili zake na sifa ya matatizo mbalimbali ya mimba. Mara nyingi, kuongezeka kiasi hiki cha maji amniotic karibu kijusi, isiyo ya kawaida kwa muda mrefu, kubwa ukamba au kondo, kuongeza hatari ya kuzaliwa mapema. Kugundua ya kupotoka kutokea wakati wa ultrasound.

matibabu

Kupunguza kudhibiti mara kwa mara juu ya afya ya mtoto na kumpatia msaada muhimu katika kesi ya mtu binafsi. Je kufuatilia maudhui ya calcium katika damu na sukari. hatari ya uvimbe katika watu hawa ni kuhusu 8%, ni lazima ikumbukwe, na katika tuhuma kidogo ya kuomba msaada katika maisha yote. Hata hivyo, katika hali nyingi, matibabu ni mafanikio. Watu wazima ambao wakati wa kuzaliwa na kukutwa na ugonjwa wa Beckwith Wiedemann, maoni juu ya hali na hali ya maisha ya kushoto chanya kabisa. Hawana wanakabiliwa na matatizo yasiyo ya lazima ya afya na kuongoza maisha kamili.

Watoto wachanga wanaosumbuliwa makrogloksii kuingilia kupewa upasuaji kusahihisha sura ya lugha. Baada ya yote, ugonjwa inaweza kuwa tatizo kubwa wakati kulisha mtoto, kusaidia na kushindwa kupumua, na katika siku zijazo pia kuathiri sauti ya shaba. matatizo kama hayo ni kutatuliwa kwa henia kitovu au mabadiliko mengine katika viungo vya ndani. Inaweza kuhitaji msaada wa podiatrist na immunologist.

Watoto hawa wanakabiliwa na uhaba mkubwa wa huduma wazazi. Kuepuka hypothermia, rasimu na kila aina ya maambukizi. Watoto wenye ugonjwa huu mara nyingi huwa na upungufu wa kinga, na kwa sababu yoyote, hata baridi ya kawaida inaweza kusababisha matatizo makubwa. Wakati tatizo kidogo, kutafuta msaada kutoka kwa daktari.

Je, inawezekana kuzuia

Kutambua mabadiliko ya maumbile ya chromosomes kutoka kwa wazazi wao, na kwa hiyo kutabiri kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa wa inaweza tu uliofanywa vipimo awali kabla mipango mimba. Lakini wachache sana familia vijana na kufikiri juu yake baada ya harusi. Mara nyingi watu kujua kuhusu hili yake "hasa" baada ya kuzaliwa kwa mtoto na dalili za Beckwith Wiedemann. mutation huambukizwa katika autosomal kubwa aina urithi. Hiyo ni, kama wapo ya jamaa damu - yako au mke wako - na kama uvunjaji ni mwana au binti nafasi ya kupata ugonjwa wa "kurithi" ni 50%. Kwa bahati mbaya, kutatua tatizo na dawa bado inawezekana. ufumbuzi tu katika hali hii inaweza kuwa na utaratibu wa IVF mbolea.