Syndrome Hurler ya: Sababu, Matibabu na picha

Mucopolysaccharidosis - jina ya kawaida ya magonjwa nadra kuwa ni maumbile katika asili. Pathology yanaendelea kutokana na ukosefu wa katika mwili wa Enzymes fulani ili kusaidia kuvunja mafuta na wanga ndani ya molekuli rahisi. Makala hii inazungumzia mucopolysaccharidosis aina 1 - syndrome Hurler.

sababu

Ugonjwa kurithiwa katika autosomal namna dhaifu. Ni yanaendelea kunatokana na makosa ya mucopolysaccharides kubadilishana.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis inahusiana na kile kinachoitwa lysosomal magonjwa ya hifadhi. Kutokana na upungufu wa Enzymes lysosomal ni vigumu ukataboli wa glycosaminoglycans. Wao kujilimbikiza katika tishu na viungo, kuvuruga mwili na mifumo yake. Katika nafasi ya kwanza kuna mifupa ya kushindwa na kuchelewesha maendeleo ya kimwili.

ishara ya nje na dalili

Dalili za ugonjwa huo ni wazi katika aina ya kasoro mfupa, unganifu, cartilaginous tishu. kuu kipengele - ukuaji ulemavu. dalili hii inaweza kuwa wanaona mbele ya watu, kwa kawaida mwishoni mwa mwaka wa kwanza wa maisha, inakuwa wazi kuwa mtoto kudumaa.

Mucopolysaccharidosis pia inawezekana kudhani, kwa makala coarse usoni. Katika wagonjwa walio na mama kubwa, gipertelozirm (sana umbali kati ya vyombo vya vilivyooanishwa, katika kesi hii kati macho), masikio deformed, paji la uso overhangs, curved meno.

Dalili ni pamoja na mucopolysaccharidosis thorax deformation, walionyesha kyphosis wa mgongo thoracolumbar. Katika kufanya eksirei yanaweza kutambuliwa ossification mapema occipito-parietali matatizo suture ossification bila viini.

Katika hali nyingi, ugonjwa huambatana na uhamaji mdogo viungo, hernias ya tumbo, hepatosplenomegaly (uvimbe wa ini na wengu kutokana na mchakato wa kiafya ambayo hutokea kutokana na ugonjwa).

Kwa upande wa Neurology alama motor ulemavu na hypotonia. Pia, wakati kuna kudhoofika kwa mucopolysaccharidosis kusikia na upungufu wa akili mpaka shida ya akili kali. Kutokana na viungo vya ndani ya kimaendeleo utaratibu vidonda skeletal pia wanakabiliwa na usumbufu katika viwango tofauti.

aina ya mucopolysaccharidosis

Kuna aina kadhaa ya magonjwa ambayo ni tofauti na ukali wa mabadiliko mfupa na matatizo ya psyche:

• I - Hurler syndrome.
• II - Gunter syndrome (Hunter).
• III - Sanfilippo syndrome.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndrome - Lamy.
• VII - Sly syndrome.

mgawanyiko katika shughuli za matibabu ya nchi mbalimbali inaweza kutofautiana. Katika aina V kawaida pekee syndrome Scheie. jamii American anaumwa mukopolisaridozami kugawanywa na ukali wa dalili ya aina ya kwanza, na kuna finotipu tatu: Hurler syndrome, ugonjwa wa Scheie, na kati kati ya ugonjwa wa Hurler - Sheye (ikiwa ni pamoja Hurler gumu, Sheye - rahisi).

syndrome Hurler

Aina hii hutokea mara kwa mara zaidi ya wengine, na imekuwa ilivyoelezwa hapo awali dalili nyingine. Aidha, kliniki picha ya colourful zaidi na ya kawaida ya kila aina ya mucopolysaccharidosis.

syndrome Hurler ya unasababishwa na autosomal urithi. Aina hii ya ugonjwa ni sifa ya maendeleo ya haraka sana. Licha ya ukweli kwamba Aina ya kwanza ni sawa na mucopolysaccharidosis pili (Gunther, au Hunter), ni ugonjwa tata. Kwa mara ya kwanza mfumo hili alielezea katika mwaka wa 1919 na Gertrud Hurler (na kwa hiyo jina sahihi - Hurler syndrome, Hurler la). mzunguko wa tukio - moja kesi ya watu 20-25 elfu, na katika hali nyingi wazazi wa mtoto walioathirika ni uhusiano wa damu. Hivyo kama wewe ni kukutwa na "Hurler syndrome", sababu haja ya kuangalia kiwango cha maumbile. Dalili kuonekana mara moja baada ya kuzaliwa, na kwa miaka miwili ya kliniki picha tayari walionyesha kikamilifu.

Hurler ya syndrome - onyesho classic ya ugonjwa huo. Ugonjwa hupunguza ukuaji, imeelezwa opacity ya wazi ya konea, pua mishipa ya damu kufurika. Katika aina hii ya ugonjwa katika X-ray yanaweza kutambuliwa upanuzi Sela, kufupisha na upanuzi wa mifupa kwa muda mrefu, mgongo hypoplasia, na ukali wa mkoa lumbar (kinachojulikana samaki vertebrae), mgongo safu deformation (wagonjwa kuteseka thoracolumbar mgongo kyphosis na lordosis). Kuanza ugonjwa wa mfumo wa moyo - clogged mishipa ya ugonjwa kutofautiana valves, myocardium, endocardium, moyo kukua kwa ukubwa.

Alama ubongo, sababu ya ambayo ni amana ya mucopolysaccharides katika meninges. Inavyoelezwa foci ya demyelination. Mucopolysaccharides pia zilizoingia katika ini, wengu, figo epithelium tubular, retina, sclera, konea na kufumbua, seli za neva, cartilage.

Watoto wanazaliwa na kuonekana tabia - wana pekee sana, coarse makala usoni, ambayo ni kwa nini mwingine jina mukopolisaharoidozov - gargoilizm (kutoka neno "gargoyle" - takwimu ajabu na sifa ya kawaida usoni), pamoja na kile kinachoitwa, na ugonjwa wa Hurler. Picha, zinazoonyesha wagonjwa wazi kuonyesha ya ajabu kuvuruga ya makala usoni mtoto. Watoto hawa iliyopita fuvu - inachukua sura ya mkuku wa mashua, kuna kinachojulikana scaphocephaly, sunken pua, midomo minene, mama mkubwa, mwinuko paji la uso, shingo fupi na tabia usoni kujieleza. Kwa nje, ni kweli inaonekana kama njia zinaonyesha Gargoyles mythological.

Pia, wao walioteuliwa kifua, mbavu za chini jitokeza, kuna dalili za kyphosis, viungo (hasa vidole na kiwiko) ni inaktiv, inaweza kuwa kinena na kitovu ngiri. Misumari anaweza kupata aina ya glasi ya kuangalia, nywele inakuwa ngumu na kavu, sauti - ya chini na Husky. Uwezekano wa kupoteza kusikia au hata uziwi. Mara nyingi wagonjwa wanakabiliwa na kuoza kwa meno, ambayo husababisha ugonjwa Hurler.

Dalili ni pamoja na magonjwa ya mfumo wa upumuaji, kwa sababu mtoto huyu anapumua kwa kinywa, alionekana adenoids, ni kukabiliwa na maambukizi ya virusi. Baada ya muda, yeye maendeleo ya tabia ya matatizo Mucopolysaccharidosis kwa ini na wengu (kutokana na kuongezeka kwa tumbo), shida ya akili.

Ukuaji bado undersized. Kutokana na kimo sahihi na ulemavu wa mgongo, wagonjwa kwenda kwa miguu bent, njongwanjongwa.

Hurler syndrome na maendeleo tabia malignant, ili wagonjwa ulemavu hutokea haraka sana. Wengi hawana kuishi hata 10 miaka.

uchunguzi

mgonjwa lazima kufanya kliniki, mionzi, biochemical, unasaba na Masi masomo ya maumbile. Utambuzi huwa na dalili za kimatibabu ya ugonjwa huo, kulingana na masomo eksirei na uchambuzi wa mkojo, ambayo imedhamiria kwa shughuli enzyme na excretion ya glycosaminoglycans.

matibabu ya mucopolysaccharidosis

Kama mgonjwa matibabu "Hurler syndrome" matibabu inahusisha tena dalili. mgonjwa kuzingatiwa katika mifupa ngumu, upasuaji, daktari wa watoto, otolaryngologist, neurosurgeon, neurologist na ophthalmologist. Wagonjwa alifanyiwa mifupa marekebisho ya matatizo ya mfumo wa musculoskeletal, kuondoa henia kutibiwa mara kwa mara wamekutana ya wagonjwa hawa magonjwa ya virusi, kupoteza kusikia, uvimbe wa sikio, sinusitis. Pia iko chini ya usimamizi wa mfumo wa moyo.

homoni dawa kutumika na kwamba muda kuboresha hali ya mgonjwa:

• glukokotikoidi,
• corticotropin,
• tireoidin.

Aidha, mgonjwa inaonyesha vitamini A, dextran 70, ambayo kwa muda kuboresha hali ya mgonjwa. uboreshaji wa muda mfupi anatoa plasma damu maandalizi.

Hurler syndrome wakati mgonjwa inaweza kwa ajili ya tiba ya mwili: Electrophoresis lidazy kwenye eneo viungo walioathirika, laser kuchomwa, tiba magnetic, mafuta ya taa bathi. Pia, wagonjwa moyo wa kushiriki katika tiba ya mwili, mazoezi ambayo huathiri viungo na mgongo. matokeo mazuri mara nyingi inatoa massage.

Kwa kuwa wagonjwa Hurler syndrome wanahusika na ugonjwa wa upumuaji, lazima wakati akifanya sanation maambukizi foci mdomoni na nasopharynx.

Kwa ajili ya matibabu ya mucopolysaccharidosis aina 1 mara nyingi walifanya upasuaji - corneal transplantation na marekebisho ya ugonjwa valvular moyo na entrapment za neva. Katika mazoezi ya kimataifa, pamoja na dawa za matibabu ya dalili, tiba ya mwili au upasuaji matumizi ya tiba enzyme na shina kiini transplantation.

Kama ni muhimu, mgonjwa hufanywa gryzheissecheniya, adenoidectomy, operesheni antiglaucomatous, tracheostomy, viungo bandia viungo hip, ubongo shunt, nk ..

mtazamo

utabiri ni mbaya kwa ajili Hurler syndrome na aina nyingine ambazo mucopolysaccharidosis. syndrome Hurler ni sifa ya kukata tamaa kubwa. mabadiliko skeletal mwaka na kuongezeka kwa mwaka, kutokana na viungo na mifumo ni chini ya ukiukwaji zaidi muhimu. Kama mtoto akifa za nimonia katika umri mdogo, kwa muda wa miaka 7-12 ni wanyonge kimwili na kiakili walemavu. Kwa ujana kuishi kitengo.

kuzuia

Kuzuia magonjwa haiwezekani. Lakini unaweza kuchunguza hayo katika hatua za awali - utambuzi wakati kabla ya kujifungua. Ili kufanya hivyo, uchambuzi wa seli amniotic kwa upungufu enzyme (katika kesi ya matokeo chanya ya mimba na mimba inapendekezwa).

Kutokana na utambuzi wa mapema na tiba kwa wakati ambayo maendeleo uti wa mgongo compression unaweza kuepuka uharibifu wa kudumu kwa neva. wajibu katika ushauri matibabu na maumbile kwa ajili ya kuzuia.

utabiri matibabu

Pamoja na matatizo katika suala la matibabu ya ugonjwa wa Hurler, katika kipindi cha miaka 20 katika nchi nyingi zilizoendelea, kuatikwauboho, ambayo kwa kiasi kikubwa inaboresha hali ya maisha ya wagonjwa. zaidi ya miaka 10 kutumia madawa Matibabu ya kubadilisha kwa ajili ya matibabu ya aina zote za mucopolysaccharidosis si neva.