Aicardi syndrome: maelezo, utambuzi, maambukizi.

Aicardi Syndrome - nadra hereditary magonjwa, ambayo inajidhihirisha kutokana na kukosekana kwa corpus callosum, kifafa kifafa na mabadiliko katika fundus. Aidha, wagonjwa na kuchelewa maendeleo ya akili na mwili na ukiukaji wa muundo wa mifupa usoni la fuvu.

hadithi

Katika miaka ya 60 ya karne ya ishirini Kifaransa neurologist Zhan Aykardi ilivyoelezwa kadhaa ya matukio ya ugonjwa huu. Kuna kumbukumbu ya awali na wao katika maandiko ya matibabu, lakini wao walikuwa inajulikana kama dalili za maambukizi ya kuzaliwa. miaka saba baada ya uchapishaji wa kwanza wa jamii ya matibabu imeanzisha mpya nosological kitengo - Aicardi syndrome.

Lakini utafiti wa ugonjwa huo kuendelea, dalili kadhaa, na hata kupanua, matawi mapya ilijitokeza. Kwa mfano, Aicardi-Hauterivian syndrome ambayo hudhihirisha ubongo na ganglia ya msingi ukalisishaji na leukodystrophy.

kiwango cha maambukizi

Tangu wake rasmi kutambua Aicardi syndrome neurologists alikutana mia tano nyakati. wagonjwa wengi wanaishi katika Japan na nchi nyingine za Asia. Kulingana na watafiti Uswisi, matukio ya ugonjwa - kesi 15 kwa watoto elfu. Kwa bahati mbaya, takwimu ni uwezekano wa underestimate kiasi cha kutoa, kama idadi kubwa ya wagonjwa bado kueleweka kikamilifu.

ugonjwa yanaendelea katika wasichana. Na madaktari wanaamini kuwa ni sababu ya kesi nyingi za ucheleweshaji wa maendeleo ya kisaikolojia kisaikolojia na spasms infantile.

jenetiki

Aicardi syndrome - ugonjwa unaohusishwa na ngono, jeni mbovu iko kwenye kromosomu X. Usajili kesi tatu ambazo wavulana na ugonjwa wa Klinefelter kuwa na dalili kama hizo. Kwa watoto wa kiume waliokuwa na aina-jeni ya kawaida ugonjwa XY ni mbaya.

All matukio ya kuonekana kwa ugonjwa huu ni matokeo ya mabadiliko uhaba mkubwa. Hiyo ni, kabla proband familia halikupatikana kesi ya ugonjwa wa Aicardi. uhamisho wa jeni mbovu kutoka kwa mama kwenda binti ni uwezekano. hatari ya mtoto wa pili kuzaliwa na ugonjwa huu ni ndogo sana na ni chini ya asilimia moja.

Kama sisi kutumia sheria za Mendel, ambayo wanandoa tayari mwana mmoja na ugonjwa huu, una chaguo zifuatazo:

• mfu mvulana;
• afya msichana (33%),
• afya ya kijana (33%),
• msichana wagonjwa (33%).

sababu za ugonjwa kwa sasa haijulikani, utafiti unaendelea.

morbid anatomy

Wanasayansi na madaktari kutumia mbinu mbalimbali ili kuweka Aicardi Syndrome. Picha na kupima ubongo sumaku wa upigaji - moja ya kawaida, lakini kwa kuzingatia picha nzima inawezekana tu katika autopsy. Wakati wa utafiti wa ubongo inaweza kuchunguza abnormalities mbalimbali za ustawi wa niuroni tube:

• kamili au sehemu ya kukosekana kwa corpus callosum,
• mabadiliko katika nafasi ya gamba la ubongo,
• usiokuwa wa kawaida nafasi ya convolutions;
• cyst na maudhui serous.

Uchunguzi hadubini inaonyesha makosa katika muundo kiini ya maeneo yaliyoathirika. Katika fundus pia kuwasilisha mabadiliko ya tabia kama vile kukonda tishu, kupunguza idadi ya mishipa ya damu na rangi, lakini koni ukuaji na fimbo.

kliniki

Jinsi gani kuangalia watoto wenye ugonjwa Aicardi? dalili ni si mahususi ya kutosha katika mwanzo, kwa sababu watoto waliozaliwa katika mrefu, uke na kuangalia afya. Hadi miezi mitatu wachanga kuendeleza dalili ya kliniki, halafu kuna kifafa. Wao ni iliyotolewa katika fomu ya Serial retropulsivnyh linganifu mkazo clonic-tonic ya viungo. Mara nyingi hii bado kujiunga infantile spasms msuli nyumbufu misuli. Katika matukio machache, ugonjwa hutokea katika mechi ya mwezi wa kwanza wa maisha. Kifafa kifafa si cropped dawa.

Katika hali ya fahamu ya watoto vile, upungufu wa ukubwa fuvu, kupunguza misuli tone, lakini ni upande mmoja reflexes disinhibition au, kinyume chake, paresi na kupooza. Aidha, nusu ya wagonjwa na upungufu skeletal: agenesis au kutokuwepo kwa mbavu mgongo. Hii inasababisha mabadiliko makubwa scoliosis mkao.

uchunguzi

Kwa sasa, hakuna majaribio ya kuaminika ambayo inaweza kusaidia kutambua ugonjwa Aicardi. Prenatal maumbile utambuzi juu ya hatua haiwezekani, kama gene kuwajibika kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa huu bado wazi.

Neurologist anaweza kuteua uchunguzi ambayo kutambua dalili maalum. Hizi ni pamoja na:

• ukaguzi,
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• resonance magnetic imaging,
• Eksirei wa mgongo.

Hii utapata kuchunguza ukosefu wa corpus callosum na kuvunja wa ulinganifu wa ubongo, mbele ya cysts.