Aneuploidy - ... Aneuploidy: maelezo, sababu, dalili, na aina fulani ya matibabu

Aneuploidy - ugonjwa maumbile ambayo seli za mwili zina kawaida idadi ya kromosomu. Kujifunza zaidi juu ya jinsi ya kujitokeza aneuploidy na nini sababu yake, kwa ufupi kuchambua muundo wa seli hai, kiini kiini na chromosomes wenyewe.

kidogo ya nadharia

Kama unavyojua, katika kila seli kuacha za kimwili ya mwili wa binadamu ni ya kawaida 46 kromosomu, yaani diploidi. Tu katika seli kijidudu, kuweka hii moja. Chromosomes ziko katika kiini cha seli na ni kwa muda mrefu, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA, kwa upande wake, imeundwa monomers - polipeptidi. Baadhi polipeptidi mlolongo seti gene - kitengo cha miundo ya urithi. DNA ina programu zote za maumbile ya maendeleo ya viumbe.

Katika seli nonsexual kila kromosomu ni homologous dada chromosomes sawa, lakini si sawa na ya kwanza. Wakati meiosisi chromosomes kubadilishana sehemu. Hali hii inaitwa "Binti Kiziwi." wametengwa kromosomu ndefu na fupi silaha.

kromosomu kuweka

Seti ya chromosomes ya viumbe inaitwa karyotype. Kwa kawaida, mtu, kama imekuwa alisema, karyotype zimetolewa chromosomes 46, 23 kutoka kwa kila mzazi, lakini ukapata makosa ambayo karyotype inawakilishwa tofauti. ukiukaji huu inaitwa "aneuploidy".

Aneuploidy - aina ya karyotype ambapo idadi ya chromosomes si sawa na ya kawaida. Aneuploidy ya kromosomu, ambapo hakuna kromosomu moja husemekana monosomy. Ikiwa hakuna mvuke - nullisomiey. Kama, badala ya jozi ya kawaida ya chromosomes homologous katika karyotype inaonekana tatu homologous, natrisomia hii. Mabadiliko yoyote katika idadi ya chromosomes husababisha kali matatizo ya ukuaji. Baadhi yao inaweza kuwa mbaya.

Aneuploidy nonsexual chromosomes (autosomes)

Kuna magonjwa mengi ya maumbile vinavyosababisha ni aneuploidy. Mifano ya magonjwa kama - Down syndrome, ugonjwa wa Patau, Edwards Syndrome. Magonjwa haya yote husababishwa na kuwepo kwa kromosomu ya ziada katika jozi tofauti ya homologous. Down syndrome - ya kawaida ya magonjwa hayo. Ni inajidhihirisha ulemavu wa akili, udhaifu katika mawasiliano, kujifunza matatizo.

Hata hivyo, natrisomia ya kromosomu 21, ambayo husababisha ugonjwa, haina athari kwa umri wa kuishi. Madarasa mbinu maalum inaweza kusaidia wagonjwa kufikia mafanikio kiasi katika kujifunza na socialization.

ugonjwa mwingine, Patau syndrome, pia husababisha aneuploidy. Hii kali ukiukwaji - matokeo ya natrisomia ya kromosomu 13. Wagonjwa mara chache kuishi hadi miaka 10, zaidi ya 80% kufa katika mwaka wa kwanza wa maisha, wengine wanakabiliwa na kali ulemavu wa akili. Kwa watoto wenye ugonjwa Patau walionyesha mikrosefali, mara nyingi huwa na matatizo ya moyo, corneal ukungu, mgawanyiko kaakaa, masikio kiasi fulani deformed.

sababu kubwa ya ugonjwa wa Edwards pia aneuploidy - trisomia ya kromosomu 18. Zaidi ya 90% ya watoto wenye ugonjwa huu wanakufa na moyo kushindwa katika mwaka wa kwanza wa maisha, wengine wanakabiliwa na kali ulemavu wa akili na karibu uneducable.

Natrisomia 16 kromosomu ni zaidi ya kawaida kuliko aneuploidy nyingine yoyote. ugonjwa huu maumbile ni hatari, kijusi hufa ndani ya tumbo wakati wa miezi mitatu ya ujauzito.

Aneuploidy kwa binadamu inaweza wazi nadra maumbile magonjwa - syndrome Varkani, natrisomia ya kromosomu 8. Dalili kuu - ulemavu wa akili, kasoro moyo, skeletal anomalies.

Aneuploidy ya kromosomu ngono

Aina ya aneuploidy, ambayo daima haina kusababisha madhara makubwa - kwa ajili ya natrisomia X kromosomu. Kama ukiukaji ni kwa ajili ya wanawake. Natrisomia X-kromosomu kiasi mara kwa mara - katika 0.1% ya wanawake. ugonjwa inaweza kujitokeza katika maisha, ambayo hutokea katika 30% ya kesi. Kwa iliyobaki 70% riba ni sifa ya dalili zifuatazo: dyslexia, agraphia, hotuba, na matatizo ya mwendo. Kutumika katika hali kama hizo, matibabu ya dalili ni nzuri sana na husaidia kabisa au kidogo kuondoa dalili hizi.

anomalies nyingine zinazohusiana na idadi ya chromosomes ngono, ni mbali zaidi kubwa. Hizi ni pamoja na Shereshevskoro syndrome - Turner, kesi maalum ya aneuploidy, ambapo katika karyotype wanawake - moja tu kromosomu X badala ya kawaida mbili. Dalili - ulemavu wa akili, short kimo, kuharibika maendeleo ya viungo vya uzazi inaweza kuwa kali namna ya ulemavu wa akili.

Kuna ugonjwa mwingine mbaya, ambao unasababishwa na aneuploidy. Ni Klinefelter syndrome - mbele ya mtu mmoja au zaidi ya ziada X au Y chromosomes kwa wanaume. Dalili hayaonekani mpaka mwanzo wa kubalehe. Karibu nusu ya wagonjwa hawana dalili katika maisha yao, wakati wengine aliona gynecomastia, unene wa kupindukia, utasa. Katika matukio machache, kuna akili taahira.

sababu za aneuploidy

Aneuploidy hutokea kutokana na ukweli kwamba wakati meiosisi chromosomes homologous wala split up, na badala ya moja katika gamete kugonga jozi za kromosomu, au hana got hakuna. Kama gamete kawaida idadi ya chromosomes, na wengine - isiyo ya kawaida, usiokuwa wa kawaida karyotype zygote mapenzi.

Usiogawanyika homologous chromosomes inaweza kuwa kutokana na hali mbaya ya mazingira, athari za sumu ya asili tofauti. Lakini mara nyingi sababu ni urithi: katika familia ambapo kumekuwa na matukio ya aneuploidy, hatari ya kuwa na mtoto mwenye karyotype usiokuwa wa kawaida ni kubwa kuliko ile ya wazazi na afya.

frequency

Tunaweza kusema kwamba hatari ya msingi ya kromosomu aneuploidy-ugonjwa kwa wastani ni ya chini, kwa kuwa magonjwa yote ya maumbile ni kundi la nadra. uwezekano wa jumla wa kuwa na mtoto mwenye upungufu karyotype majani 5% kama wazazi wote wawili ni afya. Kama mzazi mtu karyotype yoyote isiyo ya kawaida, uwezekano wa wagonjwa kuongezeka mtoto kuzaliwa.

aneuploidies frequency inategemea kromosomu. kawaida abnormality karyotype - syndrome Klinefelter wa, kromosomu aneuploidy ngono, mzunguko wa 1 kati ya 500 ya wavulana watoto wachanga, ambao wengi nadra - Varkani syndrome, aneuploidy ya kromosomu 8, mzunguko wa 1:50 000.

matibabu

aneuploidies matibabu ni daima dalili. Wakati Shereshevscky syndrome - Turner anasema ukuaji mdogo na ukosefu wa homoni ngono kike, kwa sababu ya matibabu kutumika steroids anabolic.

Down syndrome matibabu ni kupunguzwa na masomo kwa wagonjwa na mipango maalum kwa lengo la maendeleo ya uwezo wa utambuzi.

Wagonjwa na ugonjwa wa Varkani nadra kuishi hadi miaka 20. Baada ya muda, mabadiliko mapya anatomical, maendeleo ya akili taahira. Kama ni muhimu, mapumziko ya upasuaji ili kurekebisha hali na matibabu ya contractures mgongo.

Kama wasichana na trisomia X-kromosomu kuna kuchelewa ya maendeleo hotuba, haja ya kushauriana hotuba mtaalamu. Katika kesi ya matatizo na kuandika na kusoma unapaswa kuona kutoweza kusoma mtaalamu.

Klinefelter syndrome wala daima kuathiri ubora wa maisha kwa wagonjwa. Katika matukio machache, kuna akili taahira. Kutegemeana na kiasi yake (mpole, wastani, kali), programu ya mtu binafsi ya utafiti. Kama gynecomastia wazi, kupungua kazi ya ngono, utasa, baadaye waliamua matibabu ya homoni.

uchunguzi

Tambua fetal magonjwa yanayohusiana na jeni inaweza kutumia mbinu mbalimbali za (ultrasound uchunguzi, biochemical alama mbinu).

Kwa msaada wa ultrasound unaweza kuonyesha dalili za mimba Down katika hatua za awali za maendeleo.

Zisizohitaji kabla ya kujifungua uchunguzi wa aneuploidy ni njia salama na sahihi ya kuamua uwezekano karyotype upungufu. Mbinu ni rahisi - mtaalamu inachunguza vipande vya DNA ya mtoto katika damu ya mama. Kuingilia uchunguzi wa aneuploidy ni sahihi zaidi, lakini huwa na hatari ya mimba kutoka yenyewe, mapumziko kwa hivyo katika hali ya uliokithiri.

Sababu ya kuwa na kuongeza uwezekano wa aneuploidy

Tafiti za hivi karibuni umeonyesha kuwa kuna uhusiano dhahiri kati ya umri wajawazito na uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye Down syndrome, ugonjwa wa ugonjwa wa Patau au Edwards. mwanamke mzee, juu ya uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto wake kwa karyotype kawaida.

Ni vigezo na jukumu muhimu katika maendeleo ya chromosomes ngono aneuploidy haijulikani. Ni kudhani kuwa jukumu muhimu katika hali kama hizo ni mali ya urithi.