Friedreich ya ataksia: Dalili, Dalili na Tiba

Ataksia - ugonjwa, wazi katika Kukosa mwelekeo wa harakati, motility machafuko na baadhi ya kupungua kwa nguvu katika ncha. aina moja - familia Friedreich ya kutotembea vizuri, aina ya kawaida ya ataxias hereditary. Hutokea kati ya 2 na 7 kwa 100 000.

ugonjwa mara nyingi huanza katika utoto, kwa 1-2 th muongo wa maisha (ingawa kuna matukio ambapo ni kupatikana baada ya miaka 20). Ataksia kawaida inakabiliwa wanachama kadhaa wa familia - ndugu, dada, na katika hali nyingi hutokea katika familia ndoa blooded. Dalili kuonekana kwa haraka, Ugonjwa unavyoendelea polepole, unadumu kwa miaka na huleta usumbufu mkubwa bila msaada wa matibabu.

Dalili za ugonjwa wa

kipengele kuu ya ataksia Friedreich ya - uhakika gait ya mgonjwa. Yeye anatembea awkwardly unaweka miguu yake pana na yanayojitokeza linakwenda kinyume na kituo cha pande zote. Wakati Ugonjwa unavyoendelea, kupoteza uratibu wazi mikono na misuli ya kifua na uso. Ishara ya uso mabadiliko, ni kupungua chini, inakuwa jerky. Kupunguza au kutoweka tendon na reflexes periosteal (kwanza kwa miguu, basi inaweza kuenea kwa silaha). sikio matone mara kwa mara. Scoliosis ikiendelea.

sababu za ugonjwa

Aina hii ya ataxias - hereditary, sugu aina, maendeleo tabia. Inahusiana na ataksia spinocerebellar, ambayo ni kundi sawa na dalili za magonjwa yanayosababishwa na vidonda vya ubongonyuma, ubongo, uti wa mgongo na neva wa mgongo, ambayo mara nyingi huathiri utambuzi sahihi. Hata hivyo, kati ya selebramu ataksia recessive ugonjwa sifa ya sura, wakati mwingine huambukizwa kama autosomal kubwa tabia. Hiyo ni mtoto mgonjwa kuzaliwa kwa wanandoa ambao wazazi flygbolag kwa viini vya magonjwa, lakini ni clinically afya.

Hii ni wazi ataksia pamoja kuzorota lateral na nyuma ya nguzo ya uti wa mgongo, unaosababishwa na enzymatic na kemikali makosa ya asili haijulikani, ni kurithi. Wakati ugonjwa huathiri mihimili Gaulle Clark seli na nguzo ya nyuma spinocerebellar njia.

"Historia ya ugonjwa"

ugonjwa ataksia Friedreich ya imeelezewa katika mfumo huru wa zaidi ya miaka 100 iliyopita, Ujerumani profesa wa ataksia dawa N. Friedreich ya. Tangu miaka ya 1860, ugonjwa huo alisoma kikamilifu. Mara baada ya mawazo yalifanywa mwaka 1982 kuwa sababu ya ataksia ni matatizo mitochondrial. Matokeo yake, badala ya jina la kawaida "Friedreich ya ataksia" neno "ugonjwa ataksia Friedreich ya" imependekezwa kama sahihi zaidi tafakari msururu maonyesho ya ugonjwa - neva kama na extraneural.

dalili ya neva

Kama mgonjwa ana ataksia Friedreich wa, dalili ambazo ilionekana mara nyingi kwanza - ni Awkward na uhakika wakati anatembea, hasa katika giza, kubwa, kikwazo. Kwa dalili hii kujiunga discoordination viungo juu, udhaifu wa misuli ya mguu. Katika mwanzo wa ugonjwa inaweza kubadilika mwandiko, dysarthria, hotuba hutokea katika asili explosiveness, staccato.

Udhibiti dhidi ya reflexes (tendon na nadkostichnyh) inaweza kuzingatiwa kwa pamoja katika kipindi kuonekana kwa dalili nyingine, na kwa muda mrefu kabla yao. Pamoja na maendeleo ya ataksia ni kawaida inawezekana kuchunguza jumla areflexia. dalili nyingine muhimu ni Babinski, misuli hypotonia, Katiba mguu misuli kuwa kuwa, itakuwa atrophy.

maonyesho Abnerval ya ataksia na dalili nyingine

ugonjwa ni sifa ya ataksia skeletal deformation Friedreich ya. Wagonjwa kukabiliwa na scoliosis, kyphoscoliosis, ulemavu wa vidole na vidole. Kinachojulikana kuacha fridreyhova (au kuacha ataksia Friedreich ya) - ugonjwa kipengele ya Friedreich ya ataksia. Picha kama miguu kutoa uelewa wazi kuwa deformation kama si ya kawaida kwa mwili wa afya: vidole pererazognuty katika kupakana phalanx na interphalangeal viungo bent katika high concave upinde wa miguu. mabadiliko moja inaweza kutokea kwa brashi.

Pia, wagonjwa ni chini ya magonjwa endokrini: wao ni matatizo ya mara kwa mara kama vile ugonjwa wa kisukari, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, nk Kutoka upande wa mtazamo wa mtoto wa jicho iwezekanavyo ..

Kama ugonjwa wa ataksia Friedreich, baadhi ya asilimia 90 ya kesi itakuwa akifuatana na moyo kushindwa, maendeleo endelevu ya cardiomyopathy, hasa haipatrofiki. Wagonjwa kulalamika maumivu katika moyo, kiherehere, dyspnea ya kujikakamua na t. D. Karibu asilimia 50 ya wagonjwa wa cardiomyopathy sababu ya kifo.

Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa kwa wagonjwa wa amyotrophy alama, paresi, ukiukaji wa unyeti silaha. Uwezekano wa kusikia, optic atrophy, nistagmasi, wakati mwingine kukiukwa kazi ya vyombo pelvic na mgonjwa inakabiliwa na kuchelewa au, kinyume chake, kushindwa kudhibiti mkojo. Baada ya muda, wagonjwa kupoteza uwezo wa kutembea na kuchukua huduma ya wenyewe bila kusaidiwa. Hata hivyo kupooza walikutana katika ataxias yoyote fomu, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa ataksia Friedreich yalikuwa aliona.

Kama kwa shida ya akili, wakati magonjwa kama vile ataksia serebela ataksia Friedreich, data sahihi juu yake bado: kwa watu wazima na shida ya akili hutokea, ni ilivyoelezwa katika watoto ni nadra sana, na pia ulemavu wa akili.

matatizo ataksia

ataksia Friedreich katika hali nyingi ni vigumu kutokana na kushindwa congestive moyo, pamoja na kila aina ya kushindwa kupumua. Aidha, kwa wagonjwa na hatari ya juu sana ya maambukizi ya kawaida.

Vigezo kwa ajili ya utambuzi wa ataksia Friedreich ya

Key vigezo vya uchunguzi kwa ugonjwa unahitajika kwa uwazi kabisa:

• urithi wa ugonjwa hutokea recessive bainishi,
• ugonjwa huanza kabla ya miaka 25, mara nyingi zaidi - katika utoto,
• maendeleo ataksia;
• tendinous areflexia, udhaifu na kudhoufika misuli ya miguu, na mkono baadaye;
• Hasara ya unyeti ni ya kwanza ya kina chini upeo, basi juu;
• hotuba ukungu;
• skeletal ulemavu;
• endocrine matatizo,
• cardiomyopathy,
• mtoto wa jicho,
• kudhoufika ya uti wa mgongo.

Hivyo DNA utambuzi unathibitisha kuwepo kwa jeni mbovu.

utambuzi

Linapokuja suala la ugonjwa huu kama ataksia Friedreich wa, utambuzi ni pamoja na historia ya matibabu, kufanya uchunguzi kamili ya matibabu na utafiti wa historia ya mgonjwa na familia yake. Makini hasa ni kulipwa kwa matatizo ya uchunguzi na mfumo wa neva, kama vile usawa maskini, gait, na wakati wa kuchunguza statics mtoto, ukosefu wa reflexes na sensations katika viungo. mgonjwa hawezi kugusa kinyume kiwiko goti misses katika paltsenosovoy sampuli inaweza kupata tetemeko na mikono ulionyoshwa.

Katika masomo ya maabara kuna ukiukaji wa kimetaboliki amino asidi.

Ubongo EEG kutotembea vizuri Friedreich ya hutambua kueneza delta na shughuli theta, kupunguza alpha rhythm. Wakati electromyography wazi axonal-demyelinating vidonda ya hisia pembeni nyuzi za neva.

Kwa uchunguzi wa vinasaba mbovu, kupima maumbile unafanywa. Kwa kutumia utambuzi DNA ni imara uwezekano urithi kisababishi magonjwa watoto wengine katika familia. Pia tata uchunguzi DNA kwa familia nzima inaweza kutekelezwa. Wakati mwingine, kabla ya kujifungua DNA utambuzi.

Wakati kupima na hatimaye baada ya utambuzi mgonjwa inahitajika kupiga mara kwa mara eksirei ya kichwa, uti wa mgongo, kifua. Kama ni muhimu, mteule Kompyuta na resonance magnetic tomografia. On MRI ya ubongo yanaweza kuonekana kudhoufika ya uti wa mgongo na ubongo shina, sehemu ya juu ya vermis serebela. Pia haja ya uchunguzi kwa kutumia ECG na EhoEG.

utambuzi tofauti

Wakati uchunguzi wa ataksia Friedreich ni muhimu kutofautisha ugonjwa huo kutoka sclerosis nyingi, amyotrophy niuroni, paraplegia familia na ataxias nyingine, hasa ugonjwa Louis - Bar, pili frequency ataksia. Ugonjwa Louis - Bara, au telangiektasia, pia huanza katika utoto na ni sifa kiafya na uwepo wa ugonjwa wa kina Friedreich ya ataksia upanuzi wa mishipa ndogo ya damu, kukosa upungufu kiunzi cha mifupa.

Pia kwa kuwa tofauti na ugonjwa syndrome Basso - Korntsveyga na ataksia unasababishwa na upungufu wa vitamini E. Katika hali hii, utambuzi ni muhimu kuamua viwango vya damu ya vitamini E, mbele / ukosefu wa acanthocytosis na kuchunguza yake lipid.

Wakati wa utambuzi ni muhimu kuondoa magonjwa metabolic na autosomal mode wa urithi, akifuatana na spin-serebela ataksia aina nyingine.

tofauti na ataksia ugonjwa nyingi sclerosis Friedreich ya watu kukosa tendon areflexia, wakati hakuna amyotrophy na misuli hypotension. Pia, katika hawaoni dalili abnerval sclerosis, hakuna mabadiliko katika CT na MRI.

ataksia matibabu

Wagonjwa waliotambuliwa kuwa na ataksia matibabu Friedreich ya lazima iliyotolewa na neurologist. Katika zaidi matibabu ni dalili, kwa lengo la kiwango cha juu uondoaji dalili za ugonjwa huo. Inajumuisha tiba restorative inahusu kusimamia maandalizi ATP Cerebrolysin, vitamini B, na mawakala anticholinesterase. Aidha, matibabu ya ataksia ni dawa muhimu kwa matengenezo ya kazi mitochondrial - kama vile asidi succinic, riboflauini, vitamini E. Kuboresha myocardial metaboli kinachotakiwa Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Kazi ya matibabu restorative na vitamini. Matibabu lazima mara kwa mara mara kwa mara.

Kwa kuwa sababu kubwa na maumivu magonjwa - maendeleo scoliosis, wagonjwa umeonyesha amevaa corset mifupa. Kama mabao mawili haisaidii, idadi ya upasuaji (mgongo kuingizwa fimbo titanium kuzuia maendeleo zaidi ya scoliosis).

Hatua hizi zote imeundwa ili kukidhi mgonjwa kama muda mrefu zaidi na unaweza kuacha maendeleo ya ugonjwa huo.

utabiri ataksia

Utabiri kwa magonjwa hayo kwa ujumla kinyume. matatizo ya neva yanaendelea polepole, muda wa ugonjwa inatofautiana sana, lakini katika hali nyingi hayazidi miaka 20, 63% ya watu (wanawake ubashiri ni nzuri zaidi - baada ya mwanzo wa ugonjwa huo ni karibu 100% live zaidi ya miaka 20).

sababu za kifo mara nyingi zaidi ya moyo na kushindwa mapafu, matatizo ya magonjwa ya kuambukiza. Kama mgonjwa hana wanakabiliwa na ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo, maisha yake inaweza mwisho hadi umri muafaka wa zamani, lakini kesi hiyo ni nadra. Hata hivyo, kutokana na matibabu ya dalili za ubora na muda wa maisha ya wagonjwa inaweza kuongezeka.

kuzuia

Kuzuia ataksia ugonjwa Friedreich inalingana na ushauri matibabu na maumbile.

Ataksia wagonjwa inaonyesha michezo kituo cha matibabu, kutokana na ambayo misuli ni nguvu, kupunguza discoordination. Mazoezi lazima kimsingi kuwa na umakini katika mafunzo ya usawa na nguvu misuli. tiba ya mwili na mazoezi ya kurekebisha kuruhusu wagonjwa kuwa hai kwa muda mrefu iwezekanavyo, katika Aidha, katika kesi hii, na kuzuia maendeleo ya cardiomyopathy.

Aidha, wagonjwa wanaweza kutumia misaada ya kuboresha ubora wa maisha yao - mikongojo, walkers, viti vya magurudumu.

matumizi ya nguvu ipunguzwe hadi 10 g carbohydrate / kg, kwa kumfanya kasoro kukuza ya kimetaboliki nishati.

Pia ni muhimu ili kuepuka magonjwa ya kuambukiza, kuzuia majeraha na ulevi.

Sababu moja muhimu ni kuzuia ugonjwa maambukizi kuzuia ataksia urithi. Kama inawezekana, unapaswa kuepuka kuzaliwa kwa watoto kama historia ya familia ya ugonjwa ataksia Friedreich, na ndoa kati ya ndugu zao.