Gyrke ugonjwa: sababu, dalili, matibabu

Glycogenosis aina ya kwanza ilikuwa ilivyoelezwa mwaka wa 1929 na Girke. Ugonjwa hutokea katika kesi moja ya watoto wachanga mia mbili elfu. Patholojia huathiri wavulana na wasichana sawa. Kisha, tutaangalia jinsi ugonjwa wa Girke unavyoonyesha, ni nini, ni tiba gani inayotumiwa.

Maelezo ya jumla

Pamoja na kugundua mapema, tu mwaka wa 1952, Corey aligunduliwa na kasoro ya enzyme. Urithi wa ugonjwa ni upungufu wa autosomal. Syndrome ya Girke ni ugonjwa ambao seli za ini na tubules zilizosababishwa za figo zinajazwa na glycogen. Hata hivyo, hifadhi hizi hazipatikani. Hii inaonyeshwa na hypoglycemia na ukosefu wa ongezeko la viwango vya damu ya glucose kwa kukabiliana na glucagon na epinephrine. Ugonjwa wa Girke ni ugonjwa unaohusishwa na hyperlipemia na ketosis. Ishara hizi ni sifa kwa hali ya mwili na ukosefu wa wanga. Wakati huo huo katika ini, tishu za tumbo, figo kuna shughuli ndogo ya glucose-6-phosphatase (au haipo kabisa).

Kozi ya ugonjwa

Je, ugonjwa wa Girke huendelezaje? Ugonjwa husababishwa na kasoro katika mfumo wa enzyme ya ini. Inageuka glucose-6-phosphate ndani ya sukari. Kwa kasoro, gluconeogenesis na glycogenolysis huvunjika. Hii, kwa upande mwingine, husababisha hypertriglyceridemia na hyperuricemia, lactic acidosis. Ini hukusanya glycogen.

Ugonjwa wa Girke: biochemistry

Katika mfumo wa enzyme ambayo inabadilika glucose-6-phosphate ndani ya sukari, pamoja na yenyewe, kuna angalau subunits nne zaidi. Hizi ni pamoja na, hasa, udhibiti wa protini ya Ca2 (+) - kinga ya protini, translocases (protini za carrier). Mfumo huu una T3, T2, T1, kuhakikisha mabadiliko ya glucose, phosphate na glucose-6-phosphate kupitia membrane ya reticulum ya endoplasm. Kuna aina fulani katika aina ambazo ugonjwa wa Hirke una. Kliniki ya glycogenesis Ib na Ia ni sawa, kwa hiyo, biopsy ini hufanyika ili kuthibitisha utambuzi na kuanzisha uharibifu wa enzyme kwa usahihi . Shughuli ya glucose-6-phosphatase pia inachunguzwa. Tofauti katika dalili za kliniki kati ya glycogenesis ya aina Ib na Ia ni kwamba kwa mara ya kwanza kuna neutropenia ya muda mfupi au ya mara kwa mara. Katika kesi kali zaidi, agranulocytosis huanza kuendeleza. Neutropenia inaambatana na kuharibika kwa monocytes na neutrophils. Kuhusiana na hili, uwezekano wa maambukizo ya candidiasis na staphylococcal huongezeka. Wagonjwa binafsi hutupa kuvimba kwa tumbo, sawa na ugonjwa wa Crohn.

Ishara za ugonjwa

Kwanza kabisa ni lazima kuwa alisema kuwa katika watoto wachanga, watoto wachanga na watoto wakubwa, ugonjwa wa Girke umeonyeshwa tofauti. Dalili hudhihirisha kwa njia ya kufunga hypoglycemia. Hata hivyo, katika matukio mengi, ugonjwa huo haufanyi. Hii ni kutokana na ukweli kwamba watoto mara nyingi hupata chakula na kiasi cha kutosha cha glucose. Magonjwa Girke (picha za kesi zinaweza kupatikana katika vitabu vya kumbukumbu za matibabu) mara nyingi hutolewa baada ya kuzaliwa baada ya miezi michache baadaye. Kwa hiyo mtoto hufunua hepatomegaly na tumbo kubwa. Joto la chini na upungufu wa pumzi bila ishara za maambukizi pia vinaweza kuongozana na ugonjwa wa Girke. Sababu za mwisho - lactic acidosis kutokana na kutosha kwa uzalishaji wa glucose na hypoglycemia. Baada ya muda, vipindi kati ya kuongezeka kwa feedings na kuna usingizi wa usiku mrefu. Katika kesi hiyo, dalili za hypoglycemia zimebainishwa . Muda wake na ukali huanza kuongezeka kwa hatua kwa hatua, ambayo, kwa upande wake, husababisha matatizo ya kimetaboliki ya aina ya utaratibu.

Matokeo

Kwa kukosekana kwa tiba, mabadiliko ya kuonekana kwa mtoto yanajulikana. Hasa, hypotrophy ya misuli na mifupa, kupunguza kasi ya maendeleo ya kimwili na ukuaji ni tabia. Pia kuna amana ya mafuta chini ya ngozi. Mtoto huanza kufanana na mgonjwa ambaye ana Cushing's syndrome. Wakati huo huo, hakuna ukiukwaji katika maendeleo ya ujuzi wa kijamii na utambuzi, kama ubongo haukuharibiwa wakati wa mashambulizi ya mara kwa mara ya hypoglycemic. Ikiwa kufunga hypoglycemia inaendelea na mtoto haipati kiasi kikubwa cha wanga, kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili na ukuaji hutajwa wazi. Katika hali nyingine, watoto wenye aina ya hypoglycosis ya aina I hufa kutokana na shinikizo la damu ya pulmona. Ikiwa kazi ya sahani ni shida, hutoka damu ya damu au kuacha damu baada ya meno au uingilizi mwingine wa upasuaji unazingatiwa. Mateso yanazingatiwa katika kuzingatia na kusanyiko la sahani. Pia, kutolewa kwa ADP kwa kukabiliana na kuwasiliana na collagen na adrenaline hakosababishwa. Mateso ya kimetaboliki ya kimetaboliki husababishia thrombocytopathy, ambayo hupoteza baada ya tiba. Kuongezeka kwa mafigo hufunuliwa kwa uharibifu wa ultrasound na uharibifu. Kwa wagonjwa wengi, hakuna ugonjwa wa uharibifu wa figo. Wakati huo huo kuna ongezeko la kiwango cha filtration ya glomerular tu. Matukio mabaya zaidi yanafuatana na tubulapathy na glucosuria, hypokalemia, phosphaturia na aminoaciduria (aina ya ugonjwa wa Fanconi). Katika hali nyingine, vijana wana albinuria. Vijana wana uharibifu wa figo kwenye kozi kali na proteinuria, kuongezeka kwa shinikizo la damu na kupungua kwa kibali cha creatinine, ambacho kinatokana na fibrosis na glomerulosclerosis ya asili ya msingi. Matatizo haya yote yanasababisha kushindwa kwa figo la mwisho. Ukubwa wa wengu hubakia katika mipaka ya kawaida.

Adenoma ya ini

Wao hutokea kwa wagonjwa wengi kwa sababu mbalimbali. Kama sheria, huonekana katika umri wa miaka 10 hadi 30. Wanaweza kuwa mbaya, damu kwa adenoma inawezekana. Mafunzo haya kwenye scintigrams yanawasilishwa kwa namna ya maeneo ya kusokotwa kwa isotopu. Kwa kutambua adenomas, ultrasound hutumiwa. Ikiwa kuna shaka ya neoplasm mbaya, MRI zaidi na CT hutumiwa. Wanaturuhusu kufuatilia mabadiliko ya muundo mdogo mdogo wa ukubwa mdogo ndani ya kimo kikubwa na mipaka yenye kutosha. Inashauriwa kuwa kipimo cha mara kwa mara katika viwango vya serum ya alpha-fetoprotein (alama ya kansa ya seli za ini).

Ufuatiliaji: utafiti wa lazima

Wagonjwa wanapimwa viwango vya asidi ya uric, lactate, glucose, shughuli za enzymes za hepatic juu ya tumbo tupu. Kwa watoto wachanga na watoto wachanga, mkusanyiko wa glucose katika damu baada ya masaa 3-4 ya kufunga ni kupungua kwa 2.2 mmol / lita au zaidi; Kwa muda wa saa zaidi ya nne, mkusanyiko ni karibu kila siku chini ya 1.1 mmol / lita. Hypoglycemia inaongozwa na ongezeko kubwa la asidi lactate na metabolic acidosis. Seramu mara nyingi hutoka au inafanana na maziwa kutokana na mkusanyiko mkubwa wa triglycerides na kiwango cha kiasi cha cholesterol. Kuna pia ongezeko la shughuli za AlAT (alanine aminotransferase) na AsAT (aspartame aminotransferase), hyperuricemia.

Vipimo vya kupinga

Kwa tofauti ya aina I kutoka kwa glycogenoses nyingine na uamuzi sahihi wa uharibifu wa enzyme kwa watoto wachanga na watoto, kiwango cha metabolites (mafuta asidi ya bure, sukari, asidi ya uric, lactate, miili ya ketone), homoni (STH (hormone somatotropic), cortisol, adrenaline, glucagon , Insulini) baada ya glucose na juu ya tumbo tupu. Utafiti unafanywa kulingana na mpango fulani. Mtoto hupokea glucose (1.75 g / kg) kwa mdomo. Zaidi ya hayo, damu hutolewa kila masaa 1-2. Mkusanyiko wa sukari hupimwa haraka. Uchambuzi wa mwisho hauchukuliwa baada ya masaa sita baada ya ulaji wa glucose au wakati maudhui yake ilipungua hadi 2.2 mmol / litre. Jaribio la kupinga na glucagon pia hufanyika.

Utafiti maalum

Wakati huu, biopsy ini hufanyika. Pia glycogen inachunguzwa: maudhui yake yanaongezeka kwa kiasi kikubwa, lakini muundo ni ndani ya mipaka ya kawaida. Matukio ya shughuli ya glucose-6-phosphatase katika microsomes ya kuharibiwa na nzima ya ini hufanyika. Wao huharibiwa na kufungia na kufuta mara kwa mara ya biopath. Kutokana na hali ya aina ya glycogenosis, shughuli haielekei ama katika microsomes iliyoharibiwa au nzima, katika aina ya Ib - ya kwanza ni ya kawaida, na kwa pili ni ndogo au haipo.

Ugonjwa wa Girke: matibabu

Kwa aina ya glycogenosis, matatizo ya kimetaboliki yanayohusiana na uzalishaji duni wa glucose huonekana baada ya kula masaa kadhaa baadaye. Kwa njaa ya muda mrefu, matatizo yanaongezeka kwa kiasi kikubwa. Kuhusiana na hili, matibabu ya ugonjwa hupungua kwa kuongezeka kwa kulisha kwa mtoto. Lengo la tiba ni kuzuia kushuka kwa glucose chini ya 4.2 mmol / lita. Hii ni ngazi ya kizingiti ambapo secretion ya homoni contrusular ni kuchochea. Ikiwa mtoto anapata kiasi cha kutosha cha glucose, kuna kupungua kwa ukubwa wa ini. Viashiria vya maabara katika kesi hii ni karibu na kawaida, na maendeleo ya kisaikolojia na ukuaji wa utulivu, kutokwa na damu hupotea.