Idadi ya watu na njia ya takwimu ya utafiti. Kuwa utafiti wa jeni za idadi ya watu wa njia-takwimu?

Patterns of urithi wa sifa mbalimbali katika mwili wa binadamu inahusu tawi la biolojia - jenetiki ya binadamu. Ni inahusiana kwa karibu na fiziolojia, dawa, mazingira na ni iliyoundwa kwa kutatua matatizo ya kutambua na utambuzi wa mapema wa magonjwa, unaosababishwa na aberrations katika kapu la jeni za idadi ya binadamu - kromosomu, maumbile na mutations genomic. Idadi ya watu na njia ya takwimu ni moja ya aina ya kuthibitika ya kutambua na utabiri wa dalili - Magonjwa hereditary binadamu, kujifunza na kuwa kujitoa kwa makala hii.

Makala ya njia ya maombi

Jenetiki Medical katika kazi yake wameamua aina mbalimbali ya binadamu vifaa kromosomu utafiti, kuchora data ya sayansi halisi, takwimu na dawa ya kliniki. Ni kwa bahati mbaya msingi wa nadharia ya jenetiki idadi ya watu na sheria zake walikuwa yaliyoandaliwa kwa msaada wa uchambuzi hisabati. Idadi ya-takwimu mbinu hutumika si tu kwa kutambua upungufu maumbile, lakini pia kuamua mzunguko wa tukio la jeni ambako inapatikana matatizo haya kama hali homozigoti recessive, na (zaidi ya kawaida), heterozigasi si kujitokeza aina kifinotipu.

dhana ya idadi ya watu

Kufunga sampuli za hesabu ya usambazaji wa sifa maalum za urithi katika pool jeni, jenetiki wameamua dhana ya idadi ya binadamu. Ni njia ipi zaidi katika mahitaji na sayansi ya kisasa ya kujifunza yake? Nini ni tatu muhimu:

1. Idadi ya-takwimu mbinu.

2. nasaba.

3. Twin.

Chini ya pool gene kuelewa genotypes ya watu wote wanaoishi katika eneo husika. Hii inaweza kuwa idadi ya wakazi wa nchi nzima, taifa fulani au kundi binadamu ambayo anaishi kutosha katika kutengwa, kwa mfano, wakazi wa kijiji waliopotea katika milima ya Afghanistan au kabila Amazon jungle.

Tabia genotypic ya watu inaingia seti ya jeni wote, na ishara ya nje ya watu wake. Idadi ya watu na njia ya takwimu ya utafiti kutumika kwa masomo ya upungufu wote uhaba mkubwa na wale ambao tofauti kinasaba mfumo wa kuonyesha.

Kundi la kwanza hutokea kama matokeo ya hali Teratojeni. kikundi kingine ni pamoja na orodha ndefu ya anomalies, ambayo ni utaratibu kumbukumbu hasa familia, taifa, utaifa, kwa kipindi kutosha mrefu. Kwa mfano, polydactyly, upofu, hemofilia. Kujifunza utaratibu wa usambazaji wa kiafya sifa hereditary kudhibiti magonjwa hayo populjatsionno kutumika mbinu za takwimu.

Mambo yanayoathiri muonekano wa ugonjwa kwa maumbile

Dawa multifactorial maumbile imeonekana (wote maumbile na mazingira) magonjwa kuwa wazi wenyewe kwa idadi ya vizazi kadhaa ya binadamu. Maumbile uchambuzi wa shinikizo la damu, aina mimi kisukari, pumu, dhiki na magonjwa mengine na maelekezo hereditary inahitaji utafiti wa maelfu ya ukoo wa vizazi.

Katika kila kesi populjatsionno jenetiki takwimu mbinu ni uwezo wa kuchunguza kiwango cha athari kundi binadamu ya athari za mambo ya mazingira (mionzi microelement muundo wa kunywa maji, hali ya hewa) na kuamua jinsi jeni nyingi ni defined.

Je magonjwa ya binadamu yanayohusiana na utofauti maumbile ya wakazi

Nini matokeo anatoa uchambuzi wa undani wa makabila mbalimbali wanaoishi katika hali hiyo ya mazingira? Tofauti katika kukabiliana na idadi kama hiyo kama mambo abiotic ni ushahidi wa utofauti zake za kijenetiki.

Hospitali, familia na idadi ya watu takwimu mbinu kwa ajili ya utafiti wa jenetiki ya binadamu umeonyesha kuwa kiwango cha ufunuo wa ugonjwa katika familia inaweza kulinganishwa na frequency yake ya tukio katika idadi ya watu. Wao ni kutumika katika utafiti wa maumbile maelekezo rheumatism, mzio, na pia katika masomo ya kliniki ya idadi ya watu walioathirika na magonjwa multifactorial: nyingi sclerosis, Alzheimer, autism.

Hisabati haki ya urithi

Kabla ya kuona jenetiki fulani ya idadi ya binadamu, sisi kujifunza mfumo wake wa nadharia iliyotolewa katika fomu ya sheria ya hisabati. Asili yake ni kama ifuatavyo: mzunguko wa genotypes kulingana na yoyote ya jeni inaweza kuwa mahesabu kwa kutumia equation ya jumla ya mraba ya namba mbili. Hata hivyo, idadi hii ni lazima kutosha kubwa, haiwezi kuwa maumbile drift na uteuzi wa asili vikosi na kupandisha hutokea kwa hiari.

Kutumia njia ya idadi ya watu-takwimu kutafiti jenetiki ya binadamu na matokeo ya uchunguzi wa kimatibabu, inawezekana kutabiri mzunguko wa kifinotipu upatikanaji wa jeni mbovu, na uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa.

Jinsi ya mahesabu ya uwezekano wa ugonjwa

Hapa ni mfano wa urithi wa feniketonuria - magonjwa ya maumbile, ambayo inatokana na kugawana ukiukaji amino asidi phenylalanine. Katika idadi ya wananchi wa Ulaya abnormal gene tukio frequency f ni 1: 10,000 wagonjwa homozygous recessive aina-jeni ff.

Kwa kutumia uwezo wakazi-wa takwimu mbinu, na mahesabu ya hisabati, inawezekana kuweka ulinganifu wa jeni wa kawaida. Ni sawa na 0.01. Kisha uwezekano wa sifa walionyesha katika phenotype, ni 0.99. Kwa hiyo, flygbolag ya jeni recessive, baada ya aina-jeni Ff, kuanzisha 0.02. Hiyo ni, katika idadi hii takriban 2% ya watu wanaoishi katika aina-jeni zao dhaifu, kwa hivyo jeni kwa feniketonuria.

Kama tunaona, njia ya idadi ya watu-wa takwimu kutumika kwa mahesabu ya mzunguko panmictic idadi jeni kuwajibika kwa usemi wa magonjwa hereditary.

Makala ya idadi ya binadamu

mageuzi ya ustaarabu wa binadamu, na kutengeneza taxon kibaiolojia, inaweza kuwakilishwa kama maendeleo ya jamii ya mtu binafsi, muda mrefu wanaoishi katika mazingira ya hali kama hiyo. Wao ni pamoja na kama vigezo climatogeographic, njia moja ya kula, vimelea ya kawaida.

Hii yote imechangia uimarishaji katika kapu la jeni za idadi ya makundi ya aleli ya kawaida na jozi katika hatua za mwanzo za anthropogenesis ilikuwa msingi kwa ajili ya hatua ya aina hereditary ya tofauti na uteuzi wa asili.

Kuwa utafiti wa jeni za idadi ya watu na mbinu za takwimu sasa? Kwanza kabisa, ni athari kwa jenomu ya binadamu kulazimishwa kutengwa ndoa uhusiano wa karibu, uharibifu wa mazingira. Wao wakiongozwa na mkusanyiko wa jeni ya binadamu imezidiwa na jeni isiyo ya kawaida na kusababisha kuundwa kwa mashauriano ya matibabu-maumbile ya mtandao mpana iliyoundwa na kutambua hali za kimaumbile na udhihirisho wa magonjwa mbalimbali.