Lesch - Nyhan syndrome: Picha ya urithi, sababu, dalili, tiba

Lesch syndrome - Nyhan kuhusishwa na magonjwa hereditary kwamba ni yanayohusiana na matatizo ya metabolic. ugonjwa inajidhihirisha katika miezi ya kwanza ya maisha. Ni hatari kwa sababu si dhidi ya tiba ya maalum. Tiba tu husaidia utulivu hali, lakini si kabisa kupona mtoto, kushughulikia sababu. ni tabia ya ugonjwa huu ni nini? ni uwezekano wa vile syndrome ni nini?

ufafanuzi

Miongoni mwa matatizo ya nadra wa kimetaboliki purine siri abnormal Lesch - Nyhan. syndrome hutokea mara nyingi zaidi katika wavulana, kama wanaohusishwa na X-kromosomu. Ni kuhusishwa na upungufu enzyme, ambayo ilisababisha kubadilishana asidi ya mkojo ni kuvunjwa, wingi wake huongezeka. mkusanyiko wa dutu hii ni inavyoonekana karibu na metabolic neva dalili na juu ambayo yanaweza watuhumiwa ugonjwa. tabia ya ajabu ya mtoto inahitaji uchunguzi wa afya, ambayo ni pamoja na kukusanya na uchambuzi wa maumbile ya uchunguzi wa kawaida.

etiology

ni sababu syndrome Lesch nini - Nyhan? sababu za ugonjwa huu mizizi katika matatizo ya maumbile. Hii ina maana kwamba maendeleo ya ugonjwa wa kuwepo kwa jeni recessive kwa mama - unaohusishwa na ngono kasoro. Maelezo ya mchakato ni kama yafuatayo. mbele ya gene hii haina daima kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa - uwezekano ni 25%. Ili kutathmini hatari ya ugonjwa huo, ni ilipendekeza kufanya ushauri matibabu na maumbile.

ugonjwa maumbile

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive mode wa urithi, unaohusishwa na ngono) ni kali kurithi ugonjwa huo. Ni kuhusishwa na vidonda ya HPRT jeni (hypoxanthine-guanini phosphoribosyltransferase), ambayo iko juu ya X-kromosomu - kwenye mkono wake kwa muda mrefu. Kwa wanawake, kuna aina mbili chromosomes hiyo na wanaume moja, ambayo ni kwa nini ugonjwa maumbile ni zaidi ya kawaida kwa wanaume. kesi ya ugonjwa wa wanawake ni nadra, na muonekano wake unaweza kuhusishwa na X-inactivation.

makala biochemical

Kutokana na enzyme matatizo wazi syndrome Lesch - Nyhan. Biokemia ni upungufu wa hypoxanthine-guanini. Katika hali ya kawaida, kimeng'enya hii ipo katika seli zote, lakini zaidi ya hayo hupatikana kwa idadi ya neurons ya ubongo. ugonjwa maumbile husababisha kukosekana yake, na kusababisha kusumbuliwa kubadilishana hypoxanthine. Hii hutoa kiasi kikubwa cha asidi ya mkojo ambayo ni wanaona na assays katika mkojo na damu. Ndio maana wagonjwa dalili za gout.

Sifa ugiligili wa ubongo. Huongeza kiwango cha hypoxanthine, si uric acid. Hii husababisha upungufu magonjwa, na asidi ya mkojo kwa njia ya damu-ubongo kupita hivyo. etiology ya ugonjwa wa kitabia Kwa sasa imewekwa. Wanasayansi hawawezi kuihusisha na ziada ya hypoxanthine na asidi ya mkojo. Inaaminika kuwa hyperuricemia inaongoza kwa ukosefu wa dopamini. Sumu hypersensitivity D1-receptors iliyoko neurons striatal. Hii inaweza kusababisha ongezeko uchokozi.

kliniki

Kwa kuwa matatizo ya maumbile kuhusishwa jinsi ugonjwa inajidhihirisha Lesch - Nyhan. Dalili za ugonjwa wa kimsingi kutafakari uharibifu wa mfumo wa neva. Wagonjwa wasiwasi kujieleza degedege, wakati tumbo kunyakua baadhi ya vikundi vya misuli. giperkinezy pia ni ya kawaida, wazi misuli viungo kutokana na hiari ongezeko la misuli tone. Watoto wenye ugonjwa huu ni uko nyuma katika maendeleo ya mwili na akili: hotuba yao slurred, pengine marehemu kuanza kutembea. athari kwa kazi ya ujasiri vagus husababisha kuongezeka gag Reflex: tumbo ya kuondoa hutokea bila sababu yoyote. Aidha, kupooza mara kwa mara na kifafa kifafa. ugonjwa huu unahusiana na ugonjwa wa metabolic, na hivyo kusababisha dalili maalum. Kwa siku, kwa kawaida, kiasi kikubwa cha mkojo, ambayo ni kushikamana na kiu mara kwa mara na figo ugonjwa. asidi ya mkojo ni kusanyiko katika ndewe, na kusababisha malezi ya kinachojulikana tophi. Katika mkojo wanaona fuwele uric acid kuwa rangi ya machungwa. Zaidi ya hayo, mchakato wa kushiriki viungo, kwa kawaida ndogo. Wao kuendeleza kuvimba - arthritis.

tabia

Je maisha na tabia za ugonjwa Lesch - Nyhan? Syndrome umakini kubadili tabia ya mgonjwa kutokana na mifumo mingi. mtoto anakuwa anahangaika sana, hali yake ni kubadilika. Hasa matukio vyema kutambua ya uchokozi yanayoweza kutokea bila sababu wakati wowote. Watoto hawa wana tabia ya kujidhuru, ambayo kwa sasa ni kutumika kwa kuumwa na mikwaruzo. Ni kuchukuliwa tabia ni dalili ya ugonjwa. Hata kudumisha usikivu kamili ya maumivu haina kuacha wagonjwa. Huenda kulia kwa maumivu, lakini kuendelea Sababisha kujidhuru.

uchunguzi

utambuzi "dalili Lesch - Nyhan" (picha za wagonjwa ni iliyotolewa katika makala) ni misingi ya uchunguzi wa kliniki na mbinu maalum ya ziada ya utafiti. Unaonyesha ugonjwa msaada tatu kuu dalili. Makini na matatizo ya misuli msukosuko asili, tabia ya kujidhuru na polyuria. jukumu maalum ni kucheza na kiwewe yenyewe kwamba lazima tahadhari wazazi. Baada ya kutambua mtoto dalili alimtuma kwa mkojo na uchambuzi wa damu. Biokemia kuamua kiwango cha asidi ya mkojo katika maji maji haya ya kibiolojia. Pia ni muhimu ili kufanya uchunguzi maumbile, ambayo alithibitisha utambuzi. Ni ilipendekeza kwamba figo ultrasound kuchunguza ugonjwa ndani yao. Baada ya uthibitisho wa ugonjwa wa mtoto anapata imesajiliwa kwa neurologist na rheumatologist.

matibabu

mbinu za dawa na yasiyo ya madawa kwa msaada sahihi syndrome Lesch - Nyhan. Matibabu ni lengo la kuzuia matatizo na kuboresha. Kupunguza hatari ya malezi ya kushindwa kwa figo kupungua uric acid ngazi, ambayo kufikia "Allopurinol". Inapendekezwa kutumia "Diazepam" kuwatuliza mgonjwa na kuondoa majaribio ya kusababisha uharibifu wa wenyewe. Unaweza pia kupokea vipozo nyingine. Mbali na haja ya kudumisha kudhibiti tabia. Wakati mashambulizi fujo wanaweza kugawa "Risperidone". Zaidi ya hayo, ni lazima kuondokana na hali yanayokusumbua. Hii itasaidia mgonjwa wa kukabiliana na mazingira yake na kuingia katika mawasiliano ya karibu na watu wengine. Support kwa ajili ya familia ni sababu muhimu ambayo itasaidia kurekebisha tabia. ilipendekeza diapering au kinga laini ya kulinda kutoka kujidhuru. Tulikuwa mara nyingi wameamua kuondoa meno, ili kuzuia kuumwa. Kwa sasa, maendeleo ya dawa, kama vile meno, inaruhusu matumizi ya sahani maalum, ambayo ni kuwekwa juu ya meno, bila kusababisha usumbufu kwa mgonjwa.

matatizo

Kama magonjwa nyingi, kuna matatizo na maradhi Lesch - Nyhan. syndrome inaweza kusababisha madhara yanayohusiana na mkusanyiko wa asidi ya mkojo na hypoxanthine. matatizo haya kufupisha maisha na kuzuia kawaida ya kukabiliana na jamii. Miongoni mwa matatizo ya walionyesha - arthritis na nephrolithiasis.

Pamoja wa kuvimba ni kuhusishwa na kutulia ya uric acid. fuwele Cluster ina athari kuharibu katika cartilage tishu na mazingira yake. Kwa kawaida huathiri viungo za miguu na mikono. Katika uwanja wa kuvimba kuonekana soreness na wekundu. Pain syndrome kuongezeka kwa harakati.

Nephrolithiasis (figo mawe au) huweza kusababisha matatizo kama vile pyelonephritis. mchakato uchochezi inahusisha pelvis figo. Maambukizi yanaweza kuenezwa au hematogenous urinogennym na kwa kushangaza tishu na mwanya. Wakati kwenda katika hatua ya muda mrefu ya kuvimba yalisababisha Malena taratibu sclerosis. maendeleo ya ugonjwa inaongoza kwa malezi ya upungufu mkubwa wa figo. Hatari hasa ni badala ya mambo ya miundo ya tishu figo, ni irreversibly kuingiliwa kazi yake - mgao wa mwili lazima vitu.

Hizi ni sifa za ugonjwa Lesch - Nyhan. Syndrome ni usiotibika kabisa. Mambo ya Msingi kwa lengo la kupunguza dalili ya kliniki na kuimarisha serikali. nafasi muhimu katika hili alicheza mgonjwa mazingira na hali ya maisha.