Ugonjwa wa Thea-Sachs. Mara nyingi ugonjwa wa urithi

Ugonjwa wa Thea-Sachs ni ugonjwa ulio na urithi, unaojulikana kwa maendeleo ya haraka sana, uharibifu wa mfumo mkuu wa neva na ubongo wa mtoto.

Ugonjwa huo ulielezwa kwanza na Ophthalmologist wa Kiingereza Warren Tey na Daktari wa neva wa Marekani Bernard Sachs katika karne ya 19. Wanasayansi hawa maarufu wamefanya mchango mkubwa katika utafiti wa ugonjwa huu. Ugonjwa wa Tea-Sachs ni ugonjwa wa kawaida. Makundi fulani ya kikabila yanatangulizwa . Mara nyingi ugonjwa huu huathiri idadi ya watu wa Kifaransa Quebec na Louisiana nchini Kanada, pamoja na Wayahudi wanaoishi Ulaya Mashariki. Kwa ujumla, mzunguko wa kesi duniani ni 1: 250,000.

Sababu za ugonjwa huu

Ugonjwa wa Thea-Sachs hutokea kwa mtu ambaye hurithi jeni la mutant kutoka kwa wazazi wote wawili. Katika kesi ambapo moja tu ya wazazi ni carrier wa jeni, mtoto huwezi kuumwa. Lakini, kwa upande mwingine, inakuwa carrier wa ugonjwa huo katika asilimia 50 ya kesi.

Ikiwa mtu ana jeni iliyobadilika, viumbe wake huacha uzalishaji wa enzyme fulani - hexosaminidase A, ambayo inawajibika kwa ukali wa lipids tata ya asili katika seli (gangliosides). Haiwezekani kuondoa vitu hivi kutoka kwa mwili. Mkusanyiko wao unaongoza kuzuia kazi ya ubongo na uharibifu wa seli za ujasiri. Hii inasababisha ugonjwa wa Thea-Saks. Picha ya mgonjwa inaweza kuonekana katika makala hii.

Utambuzi

Kama magonjwa mengine ya urithi wa watoto wachanga, ugonjwa huu unaweza kupatikana katika hatua ya mwanzo. Ikiwa wazazi walikuwa na shaka kwamba mtoto wao ana shida ya ugonjwa wa Tay-Sachs, basi unahitaji kwenda haraka kwa oculist. Baada ya yote, ishara ya kwanza ya ugonjwa huu mbaya ni doa ya nyekundu ya cherry inayozingatiwa wakati wa kuchunguza jicho la mtoto. Doa inaonekana kutokana na mkusanyiko wa gangliosides katika seli za retina.

Kisha, tafiti kama uchunguzi wa uchunguzi (hesabu ya damu kubwa) na uchambuzi wa microscopic wa neuroni hufanyika. Uchunguzi wa uchunguzi unaonyesha kama protini ya aina ya hexosaminidase hutokea. Uchunguzi wa Neuronal unaonyesha kama kuna gangliosides ndani yao.

Ikiwa wazazi wanajua mapema kwamba wao ni wasimamizi wa jeni hatari, basi ni muhimu kupitisha uchunguzi wa uchunguzi, unaofanywa katika wiki ya 12 ya ujauzito. Wakati wa utafiti, damu inachukuliwa kutoka kwenye placenta. Kama matokeo ya mtihani, inakuwa wazi kama mtoto amerithi jeni la mutant kutoka kwa wazazi wake. Jaribio hili bado linafanyika kwa vijana na watu wazima wenye kuonekana kwa dalili sawa za ugonjwa huo na urithi mbaya.

Maendeleo ya ugonjwa huo

Mtoto aliyezaliwa na shida ya Thea-Saks, anaonekana kama watoto wote na inaonekana kuwa na afya njema. Ni kawaida wakati magonjwa ya nadra hayakuonekana mara moja, lakini katika kesi ya ugonjwa uliozingatiwa tu na nusu ya mwaka. Hadi miezi 6 mtoto hufanya kwa njia sawa na wenzao. Hiyo ni, inashikilia kichwa, vitu vilivyo mkononi, hufanya sauti fulani, labda huanza kutambaa.

Tangu gangliosides katika seli hazigawanywa, hujikusanya kutosha kuruhusu mtoto kupoteza ujuzi uliopatikana. Mtoto hayakubaliana na watu waliozunguka, macho yake yanaelekezwa kwa hatua moja, kutojali kunaonekana. Baada ya muda fulani upofu huanza. Baadaye uso wa mtoto huwa aina ya puppet. Kawaida watoto wenye magonjwa ya kawaida ambao huhusishwa na upungufu wa akili hawaishi kwa muda mrefu. Katika kesi ya ugonjwa wa Tay-Sachs, mtoto huwa mlemavu na haishi maisha hadi miaka 5.

Dalili za ugonjwa kwa watoto wachanga:

• Katika miezi 3-6 mtoto huanza kupoteza mawasiliano na ulimwengu wa nje. Hii inaonyeshwa kwa ukweli kwamba yeye hawatambui watu wa karibu, anaweza kuitikia tu kwa sauti kubwa, hawezi kuzingatia maono juu ya suala hilo, kutazama macho, baadaye maono huharibika.
• Katika miezi 10 kazi ya mtoto imepunguzwa. Inakuwa vigumu kwake kusonga (kukaa, kutambaa, kugeuka). Maono na kusikia hupungua, kutojali huendelea. Ukubwa wa kichwa (macrocephaly) inaweza kuongezeka.
• Baada ya miezi 12, ugonjwa huu unaongezeka. Upungufu wa akili wa mtoto unaonekana, huanza haraka kupoteza kusikia kwake, maono, shughuli za misuli hudhuru, matatizo hutokea katika kupumua, kuanguka kukataa.
• Katika miezi 18 mtoto hupunguzwa kabisa na kusikia na kuona, kuvuruga, harakati za spastic, kupooza kwa ujumla huonekana. Wanafunzi hawajibu kwa mwanga na hupanuliwa. Zaidi ya hayo, rigidity ya udanganyifu huendelea kutokana na uharibifu wa ubongo.
• Baada ya miezi 24, mtoto hupatwa na bronchopneumonia na mara nyingi hufa kabla ya miaka 5. Ikiwa mtoto ameweza kuishi muda mrefu, anajenga ugonjwa wa kutofautiana kwa vipindi vya misuli tofauti (ataxia) na kupunguza kasi ya ujuzi wa magari, ambayo huendelea kati ya miaka 2 na 8.

Ugonjwa wa Thea-Sachs unawakilishwa na aina nyingine.

Upungufu wa vijana wa hexosaminidase A

Aina hii ya ugonjwa huanza kuonekana kwa watoto wenye umri wa miaka 2 hadi 5. Ugonjwa huendelea polepole zaidi kuliko kwa watoto wachanga. Kwa hiyo, dalili za ugonjwa huu wa urithi sio dhahiri. Kuna mageuzi ya kihisia, machafuko katika harakati. Hizi zote hazivutii hasa watu wazima.

Kisha zifuatazo hutokea:

• Kuna udhaifu wa misuli;
• Vipande vidogo;
• Kuzungumza na ukiukaji wa michakato ya mawazo.

Magonjwa katika umri huu pia husababisha ulemavu. Mtoto anaishi hadi miaka 15-16.

Idiocy ya kijana yenye kijana

Ugonjwa huu huanza kuendelea kwa miaka 6-14. Ina njia dhaifu, lakini hatimaye mgonjwa anapata upofu, ugonjwa wa shida, udhaifu wa misuli, uwezekano wa kupooza wa mwisho. Baada ya kuishi na ugonjwa huu kwa miaka kadhaa, watoto hufa katika hali ya marasmus.

Aina ya kawaida ya upungufu wa hexosaminidase

Kawaida inaonekana kwa watu ambao wameishi kwa miaka 30. Ugonjwa huo katika fomu hii ina polepole na, kama sheria, inapita kwa urahisi. Kuna sura ya kihisia, hotuba iliyopigwa, uchelevu, akili iliyopungua, uharibifu wa kiakili, udhaifu wa misuli, kukata tamaa. Matibabu ya Thea-Sachs katika fomu ya muda mrefu iligunduliwa hivi karibuni, kwa hivyo haiwezekani kutabiri kwa siku zijazo. Lakini ni dhahiri kwamba ugonjwa huu utaongoza kwa ulemavu.

Matibabu ya ugonjwa wa Tay-Sachs

Ugonjwa huu, kama digrii zote za idiocy, hauna njia za matibabu. Wagonjwa wanaagizwa tiba ya matengenezo na huduma ya uangalifu. Kawaida madawa ya kulevya ambayo yameagizwa dhidi ya kukamata hayatumiki. Kwa kuwa watoto wachanga hawana reflex kumeza na mara nyingi wanapaswa kuwapa kwa njia ya probe. Kinga ya mtoto mgonjwa ni dhaifu sana, kwa hivyo unapaswa kutibu hali ya co-morbid. Kawaida, watoto hufa kutokana na maambukizi ya virusi.

Kuzuia ugonjwa huu ni uchunguzi wa wanandoa unaotarajiwa kutambua mabadiliko katika jeni ambayo hufafanua ugonjwa wa Tay-Sachs. Ikiwa chochote, basi mapendekezo hayajaribu kuwa na watoto.

Ikiwa mtoto wako ni mgonjwa

Kwa huduma ya nyumbani, unahitaji kujifunza jinsi ya kufanya mifereji ya maji machafu na pumzi. Kulisha mtoto kupitia probe, pia uhakikishe kuwa hakuna matandiko kwenye ngozi.

Ikiwa una watoto wengine wenye afya, basi unahitaji kufanya uchunguzi wao kwa kuwepo kwa jeni la mutant.