Urithi ni autosomal kubwa. Aina za urithi wa sifa kwa binadamu

tabia zote za mwili zetu kuonekana chini ya ushawishi wa jeni. Wakati mwingine ni wajibu wa gene moja tu, lakini mara nyingi zaidi ni hutokea kwamba vitengo kadhaa ya urithi ni wajibu wa dhihirisho la tabia.

Ni tayari kuthibitika kisayansi kwamba dhihirisho binadamu ya tabia kama vile rangi ya ngozi, nywele, macho, kiwango cha maendeleo ya akili hutegemea shughuli ya jeni nyingi kwa mara moja. urithi Hii si hasa kumt'ii sheria za Mendel, lakini huenda mbali zaidi ya hayo.

utafiti wa jenetiki ya binadamu si ya kuvutia tu bali pia muhimu katika suala la kuelewa urithi wa mbalimbali magonjwa hereditary. Sasa ni kuwa matibabu topical kabisa ya wapenzi vijana katika ushauri maumbile, kwa kuchambuliwa ukoo wa kila mke, unaweza kusema kwa hakika kwamba mtoto atazaliwa na afya.

Aina za urithi wa sifa kwa binadamu

Kama unajua jinsi ya kurithi kipengele fulani, inawezekana kutabiri uwezekano wa onyesho yake katika watoto wao. dalili zote katika mwili inaweza kugawanywa katika kubwa na dhaifu. mwingiliano kati yao si rahisi, na wakati mwingine wa kutosha kujua ambayo mtu ni mali ya ambayo jamii.

Sasa dunia ya kisayansi, kuna aina zifuatazo za urithi katika binadamu:

1. Monogenic urithi.
2. Polygenic.
3. Isiyo ya kawaida.

Hizi ni aina ya urithi, kwa upande wake, pia kugawanywa katika aina kadhaa.

Katika moyo wa urithi monogenic ni ya kwanza na ya pili ya sheria za Mendel. Polygenic kulingana na sheria ya tatu. Hii ina maana urithi wa jeni nyingi, mara nyingi zisizo allelic.

Unconventional urithi ni si chini ya sheria ya urithi na unafanywa peke yake, hakuna mtu anajua sheria.

monogenic urithi

Aina hii ya urithi wa sifa kwa binadamu ni chini ya sheria za Mendeleev. Kutokana na ukweli kwamba aina-jeni ni sasa juu ya aleli mbili za kila jeni, mahusiano kati ya wanawake na genome kiume kuchukuliwa tofauti kwa kila jozi.

Kutokana na hili, kuna aina zifuatazo za urithi:

1. Autosomal kubwa.
2. Autosomal.
3. Concatenated na X-wanaohusishwa urithi kubwa.
4. X. dhaifu.
5. Golandricheskoe urithi.

Kila aina ya urithi ina sifa yake mwenyewe na makala.

Dalili za autosomal urithi kubwa

Urithi ni autosomal kubwa - hii ni urithi wa sifa kubwa ya ambayo iko katika autosomes. maonyesho kifinotipu waweze kuwa tofauti sana. Baadhi dalili inaweza kuwa vigumu liko, na wakati mwingine pia makali udhihirisho wake.

Urithi ni autosomal kubwa ina sifa zifuatazo:

1. dalili ya mgonjwa inajidhihirisha katika kila kizazi.
2. Idadi ya wagonjwa na afya sawa na wao 1: 1.
3. Kama watoto wana wazazi wagonjwa kuzaliwa afya, basi watoto wao watakuwa na afya.
4. ugonjwa sawa huathiri wavulana na wasichana.
5. ugonjwa huambukizwa sawa kwa wanaume na wanawake.
6. athari nguvu juu ya kazi ya uzazi, zaidi uwezekano wa kutokea kwa mabadiliko mbalimbali.
7. Kama wazazi wote wawili ni mgonjwa, mtoto kuzaliwa homozigoti kwa sifa hii, mgonjwa ngumu zaidi ikilinganishwa na heterozigoti.

Makala hizi zote ni barabara tu chini ya hali ya utawala kamili. Hivyo tu mbele ya jeni moja kubwa itakuwa kutosha kwa ajili ya onyesho ya dalili. Urithi ni autosomal kubwa inaweza kuzingatiwa katika freckles binadamu urithi, curly nywele, rangi ya macho, na wengine wengi.

Autosomal kubwa ya tabia

Zaidi ya watu ambao ni flygbolag ya autosomal kubwa kipatholojia ni juu yake heterozigoti. tafiti mbalimbali kuthibitisha kwamba homozaigoti kubwa upungufu ni dalili mbaya zaidi na kali ikilinganishwa na heterozigoti.

Aina hii ya urithi katika tabia za binadamu si tu ya dalili ya kuugua, lakini baadhi ni ya kawaida kabisa na hivyo urithi.

Miongoni mwa dalili za kawaida na aina hii ya urithi inaweza kuwa alibainisha:

1. Curly nywele.
2. Dark macho.
3. Moja kwa moja pua.
4. Nundu kwenye pua.
5. Upara katika umri mdogo kwa wanaume.
6. Right-handedness.
7. uwezo wa kuzima lugha ya bomba.
8. dimple katika kidevu chake.

Miongoni mwa mapungufu ambayo aina ya urithi ni autosomal kubwa, bora inayojulikana ni:

1. Polydactyl huweza kuwa kwa upande au juu ya miguu yao.
2. Fusion ya tishu phalanges.
3. Brachydactyly.
4. Marfan syndrome.
5. Myopia.

Kama utawala haujakamilika, dhihirisho la ishara yanaweza kuzingatiwa katika kila kizazi.

Autosomal urithi

Alionyesha ishara katika aina hii ya urithi ni tu katika kesi ya malezi ya homozaigoti kwa ugonjwa huu. magonjwa kama kwa kawaida hushamiri zaidi, kwa sababu aleli mbili za jeni mmoja inaweza kuwa mbovu.

uwezekano wa dalili hizi huongezeka ndoa uhusiano wa karibu, kwa hiyo, kwa kuhitimisha muungano baina ya jamaa ni marufuku katika nchi nyingi.

vigezo kuu urithi kama ni:

1. Kama wazazi wote wawili ni afya, lakini ni flygbolag ya jeni isiyo ya kawaida, mtoto itakuwa wagonjwa.
2. Jinsia ya mtoto haina jukumu lolote katika mfululizo.
3. Moja wanandoa hatari ya kupata mtoto mwingine na ugonjwa huo ni 25%.
4. Ukiangalia ukoo, basi kufuatiliwa usambazaji usawa ya wagonjwa.
5. Kama wazazi wote wawili ni mgonjwa, basi watoto wote atazaliwa na ugonjwa huo.
6. Kama mzazi mmoja ni mgonjwa, na nyingine ni carrier ya jeni, basi uwezekano wa kuzaliwa mgonjwa mtoto ni 50%

Kwa mujibu wa aina hii ya magonjwa ya kurithi wengi kuhusiana na kimetaboliki.

Aina urithi, wanaohusishwa na kromosomu X

urithi huu unaweza kuwa ama kubwa au dhaifu. Dalili kubwa urithi ni:

1. Mei kuathirika jinsia zote, lakini wanawake ni mara 2 mara nyingi zaidi.
2. Kama baba ni mgonjwa, hawezi kupita gene wagonjwa tu na binti zao, kwa sababu watoto wa huyo ni Y-kromosomu.
3. mama wa mgonjwa ni uwezekano sawa tuzo kutokana na ugonjwa huo kwa watoto wa jinsia zote.
4. Nzito mtiririko ugonjwa kwa wanaume, kwa sababu hawana pili X kromosomu.

Kama kuna gene recessive urithi ina sifa zifuatazo katika kromosomu X:

1. mtoto mgonjwa anaweza kuzaliwa na phenotypically wazazi kawaida.
2. Wengi wanakabiliwa na wanaume, na wanawake ni flygbolag ya gene ya mgonjwa.
3. Kama baba ni mgonjwa, basi watoto wa afya hawezi kuwa na wasiwasi naye, hawawezi kupokea gene mbovu.
4. uwezekano wa kuzaliwa mgonjwa mtoto katika flygbolag kike ni 25%, katika kesi ya wavulana, ni kuongezeka kwa 50%.

Hivyo kurithi magonjwa kama vile hemofilia, upofu rangi, dystrophy misuli, ugonjwa Kallmana na wengine.

ugonjwa autosomal kubwa

Kuchunguza magonjwa kama inatosha na gene mbovu ikiwa ni kubwa. matatizo autosomal kubwa kushiriki baadhi ya sifa:

1. Hivi sasa, kuna 4,000 magonjwa hayo.
2. Unaathiri jinsia zote kwa usawa.
3. Hutamkwa kifinotipu demorfizm.
4. Kama mutation ni jeni kubwa katika gametes, ni hakika itaonekana katika kizazi cha kwanza. Imekuwa kuthibitika kuwa wanaume kwa umri ongezeko la hatari ya mabadiliko hayo na kwa hiyo, watoto wao, wanaweza tuzo magonjwa hayo.
5. ugonjwa mara nyingi inajidhihirisha katika vizazi vyote.

Kurithi mbovu jeni autosomal kubwa ugonjwa ina chochote cha kufanya na jinsia ya mtoto na kiwango cha maendeleo ya ugonjwa huu katika mzazi.

Kwa autosomal magonjwa kubwa ni pamoja na:

1. Marfan syndrome.
2. ugonjwa wa Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. Mboga sclerosis.
5. figo ugonjwa lenye uvimbe, na wengine wengi.

Yote magonjwa hayo inaweza kujitokeza katika viwango tofauti kwa wagonjwa mbalimbali.

syndrome Marfan

Ugonjwa huu ni sifa ya vidonda vya tishu connective, na, kwa sababu hiyo, utendaji kazi wake. Allra viungo kwa muda mrefu na vidole nyembamba kutoa sababu ya ugonjwa wa Marfan. aina ya urithi wa magonjwa - autosomal kubwa.

Unaweza orodha ya dalili zifuatazo za ugonjwa huu:

1. Slim.
2. Long "spidery" vidole.
3. Ulemavu wa mfumo wa moyo.
4. muonekano wa alama kunyoosha juu ya ngozi bila sababu yoyote.
5. Baadhi ya wagonjwa ripoti maumivu ya misuli na mifupa.
6. maendeleo ya awali ya osteoarthritis.
7. Curvature wa mgongo.
8. Too rahisi viungo.
9. Labda hotuba disorder.
10. Visual kuharibika.

Inaweza kuwa muda mrefu kuwaita dalili za ugonjwa, lakini wengi wao kuhusishwa na mfumo wa kiunzi. utambuzi wa mwisho kutolewa baada ya mitihani yote kupita, na makala tabia zinapatikana katika mifumo ya viungo angalau tatu.

Inaweza kuwa alibainisha kuwa baadhi ya dalili wala wazi wenyewe katika utoto, lakini kuwa wazi baadaye.

Hata sasa, kama dawa ni juu ya kutosha kutibu kabisa Marfan syndrome haiwezekani. Kwa kutumia madawa ya kisasa na teknolojia ya matibabu, inawezekana kupanua maisha ya wagonjwa na kukataliwa na kuboresha ubora wake.

kipengele muhimu zaidi ya matibabu ni kuzuia maendeleo ya aneurysm aota. Kuhakikisha kupata ushauri cardiologist. Katika hali mbaya operesheni inavyoonekana kupandikiza aota.

chorea Huntington

Ugonjwa huu pia ina aina ya urithi autosomal kubwa. Inaanza kuonekana kutoka umri wa miaka 35-50. Hii ni kutokana na hasara za maendeleo kwa mishipa. Clinically wanaweza kutambua makala yafuatayo:

1. harakati bila utaratibu pamoja na sauti ya chini.
2. Antisocial tabia.
3. Kutojali na mwasho.
4. Dhihirisho la aina schizophrenic.
5. Kununa.

Matibabu ni lengo tu la kuondoa au kupunguza dalili. Matumizi tranquilizers, vizuia magonjwa ya akili. Hakuna tiba Unaweza kuacha kukua kwa ugonjwa, hivyo baada ya 15-17 miaka baada ya dalili za kwanza kifo hutokea.

polygenic urithi

Wengi wa dalili za ugonjwa na kuwa na aina ya urithi autosomal kubwa. Nini tayari wazi, lakini katika hali nyingi ni si rahisi. mara nyingi sana urithi kwa wakati mmoja si moja, lakini jeni kadhaa. Wao ni wazi katika hali maalum ya mazingira.

kipengele pekee ya hii ni uwezo wa kuongeza urithi wa athari ya mtu binafsi za kila jeni. tabia kuu ya urithi huu ni kama ifuatavyo:

1. nzito mtiririko ugonjwa, hatari kubwa zaidi ya kupatwa na ugonjwa huo katika jamaa.
2. dalili nyingi multifactorial kuathiri jinsia fulani.
3. idadi kubwa ya familia ina kipengele vile, juu hatari ya ugonjwa huu kwa watoto siku za usoni.

Wote wa aina ya urithi kuomba version classic, lakini, kwa bahati mbaya, kubwa dalili nyingi na ugonjwa haiwezi kuelezewa, kwa sababu ni unconventional urithi.

Wakati wa kupanga kuzaliwa kwa mtoto, wala kupuuza ziara ya ushauri maumbile. mtaalamu mahiri itasaidia kuelewa asili yako na kutathmini hatari ya kuwa na mtoto mwenye ulemavu.