Xeroderma pigmentosum: sababu, dalili, maelezo na tabia ya matibabu

Leo, muonekano wa mtu ina jukumu muhimu. Lakini, kwa bahati mbaya, hutokea kwamba wakati mwingine mwili inashindwa, na kitu katika mwili huanza kufanya kazi kabisa kama ni lazima. Ni suala hili, ambayo huathiri muonekano wa mtu ni xeroderma pigmentosum. Ni nini ugonjwa huu na zote hizo muhimu kuhusu ugonjwa - hii ni na itaendelea hivyo.

istilahi

Awali, ni lazima kuelewa ni nini. Kwa hiyo, xeroderma pigmentosum - ugonjwa wa ngozi, ambayo ni hereditary. Katika hali hii, ngozi ya binadamu ni hypersensitive kwa jua. Katika uhusiano na hii, hali ya sasa ya mgonjwa mara nyingi daktari kuitwa precancerous. Kama sisi majadiliano katika suala matibabu, ugonjwa huu - ni autosomal ugonjwa retsesivnoe DNA wakati seli wenyewe hawawezi kurekebisha mapungufu au mapumziko katika molekuli.

Nini kingine unahitaji kujua kuhusu utambuzi "xeroderma pigmentosum"? mode ya urithi, kama imekuwa alisema hapo juu, autosomal retsesivny. Hata hivyo, wanasayansi kumbuka kuwa inaweza kuwa na autosomal kubwa, lakini pia kwa kiasi fulani wanaohusishwa na chromosomes ngono.

Baadhi ya takwimu na sifa

Kama sisi majadiliano juu ya nchi zilizoendelea, xeroderma pigmentosum kupatikana mtu mmoja kwa wakazi milioni 1. Hata hivyo, katika China takwimu ni ya juu sana - 1 mgonjwa kwa wakazi 100 elfu. watafiti pia kusema kuwa aina hii ya ugonjwa ni sifa hasa kwa ajili ya jamii gated, vikundi, kinachojulikana hutenga, lililoundwa na imani ya pekee (kwa mfano, jumuiya za kidini). Pia, tatizo hili ni hereditary na ni kupitishwa kutoka mzazi kwa mtoto. Madaktari wanasema kwamba ugonjwa huu pia ni mara nyingi hutokea katika kesi ya ndoa ya ndugu wa karibu wa damu.

muonekano wa ugonjwa

Ni nini xeroderma pigmentosum? Juu ya ngozi ya mtu sasa rangi ya asili maalum. Haya yote hufanyika kutokana na yatokanayo na mionzi ultraviolet juu ya ngozi ya mgonjwa. Lakini kama afya kazi maalum Enzymes kwamba kuzuia tukio la data madoa, wagonjwa hawa, si kazi. kosa zote - mabadiliko katika protini zenye wajibu wa tishu ahueni baada kama athari. seli mutated hatua kwa hatua kukusanya katika mwili, ambayo matokeo ya kansa ya ngozi. Mbali na hilo mionzi ultraviolet, ni lazima ieleweke, ngozi ya mgonjwa pia nyeti kabisa mionzi na (ionizing) mnururisho.

Kuhusu aina ya magonjwa

Aidha, napenda kutambua kuwa kuna aina mbalimbali za xeroderma pigmentosum. jumla ya saba pekee, na wao ni tofauti barua: A, B, C, D, E, F, G. Kila moja ya aina data kwa ajili ya fulani mutant gene. Hasa kama tofauti hizi bado kuwa alisoma kwa wanasayansi. Zaidi ya hayo kutenga aina nane - pigmentosa kserodermoid Jung. Hata hivyo, ni lazima kusema kwamba katika kesi hii kasoro za msingi na haijulikani.

simptomatolojia

Lazima niseme kwamba katika kuzaliwa kwa xeroderma pigmentosum ngozi si wametambuliwa. Watoto huzaliwa ya kawaida, hakuna dalili za ziada juu ya ngozi. Dalili za kwanza kuanza tokea wakati wa miezi 3 - Umri wa miaka 3, lakini inawezekana na mapema au baadaye kuanza mchakato, kulingana na potency ya mionzi ultraviolet. Dalili za kwanza, ambayo wazi wenyewe kwa watoto:

• watery macho,
• photophobia,
• inawezekana kiwambo,
• ugonjwa huo unaweza kujitokeza photodermatitis.

On mwili wa mtoto kuna matangazo kama moles au freckles. Hatua kwa hatua, idadi yao huongezeka. Hii ni kutokana na rangi ya asili ya matatizo ya mchakato. Dalili nyingine, halafu kuanza kuonekana:

1. Telangiektasia, yaani vyombo ngozi kupanua.
2. Pia inaweza kuwa ugumu wa ngozi, wakati seli kugawanya kwa haraka sana, na michakato ya desquamation imezuiliwa. Kwa hiyo, inaweza kutokea ngozi actinic.
3. Ni kuongezeka ukavu wa ngozi.

picha ya kliniki

By ngozi maumbile magonjwa ni magonjwa hayo: xeroderma pigmentosum, menomeno maendeleo melasma, melasma Peak kwamba, kwa kweli, ni ugonjwa huo. picha ya kliniki umegawanyika katika aina kuu tatu:

1. Uvimbe. Juu ya ngozi wazi kuonekana matangazo kama freckles. Hatua kwa hatua kuna mizani, sawa na lentigo.
2. Giperkeraticheskaya hatua. Juu ya ngozi ni lingine sumu visiwa vidogo ya makundi ya freckles, flakes, mambo lentigo aina. Kila kitu kuwakumbusha picha ya mionzi sugu ugonjwa wa ngozi. Wakati mwingine kunaweza kuwa na warty elimu. Mabadiliko haya yote atrophic hatua kwa hatua kumaliza kabisa pua hryaschik, masikio, orifices asili inaweza kuwa deformed. Pia katika hatua hii inawezekana upara, kupoteza kope. konea inaweza kuwa mawingu, kuna photophobia, na lacrimation.
3. Katika hatua ya mwisho ya tatizo kansa huenda nje ya nchi. Juu ya ngozi kuna wawili hafifu na malignant uvimbe.

makala ya neva

Moja kwa wagonjwa tano na utambuzi wa upungufu wa neva huonekana. Inaweza kuwa na ulemavu wa akili, areflexia (hakuna tafakari). Pia ni muhimu kutambua kuwa xeroderma pigmentosum mara nyingi mkali na magonjwa kama:

• syndrome Reed, wakati kupunguza kasi ya ukuaji wa mifupa, fuvu ni mdogo, kuna kuchelewa maendeleo mwili na akili.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone wakati makosa katika mfumo mkuu wa neva wazi na maonyesho ya ngozi.

sababu za ugonjwa

Nini unahitaji kujua kuhusu tatizo kama vile xeroderma pigmentosum? Sababu, dalili za ugonjwa huo? Kama dalili za ugonjwa wote wazi, basi ni wakati wa kujua nini hasa kuchochea muonekano wake. Kama imekuwa wazi, ni maalum gene mutation, wakati culprit ni autosomal gene kwamba ni kupitishwa kutoka wazazi. Pia katika seli mgonjwa kukosa UV-endonuclease enzyme inaweza kuwa RNA polima upungufu. watafiti pia kusema kuwa sababu ya ugonjwa inaweza kuwa kuongezeka kwa mazingira ya binadamu porphyrins maalum ya asili Enzymes, ambayo kuathiri ngozi.

uchunguzi

umuhimu wa xeroderma pigmentosum kwa leo ni kikubwa mno. Baada ya yote, watu zaidi na zaidi ni kujaribu kwenda na jua mara nyingi zaidi, si hofu yatokanayo na mionzi ya UV. Na ni sahihi. Hata kama mtu na si kutishia magonjwa, ngozi ni bora ya chini nje ya kazi ya jua mionzi. Je, inawezekana kuchunguza ugonjwa huu?

• uchunguzi wa ngozi kwa kutumia monochromator, chombo maalum, ambao huamua kiwango cha unyeti wa ngozi.
• hatua ya pili - biopsy. Katika hali hii, chembe huchunguzwa uvimbe kwenye ngozi ya mgonjwa.
• sampuli ya tishu walichukuliwa wakati wa biopsy histologically uchunguzi.

masuala ya matibabu

Kama mgonjwa kukutwa na "xeroderma pigmentosum" matibabu ya mgonjwa - hii ni muhimu sana. Kwa mfano, mtu ingekuwa madhubuti kufuata maelekezo ya daktari:

• Unahitaji kutembelea daktari wa ngozi.
• Katika hatua za mwanzo kikamilifu kutumika antimalarials (kwa mfano, "delagil" au "Rezohin") ambayo kupunguza unyeti wa ngozi na mwanga.
• Ni lazima kwa vitamini kusaidia mwili. Katika hali kama hiyo ni muhimu kuchukua asidi nikotini (vitamini PP), retinol (vitamini A hivyo), pamoja na vitamini tata wa kundi B.
• Kama flakes ngozi magamba hutengenezwa, ni lazima kusindika marhamu, ambayo ni msingi huko corticosteroids.
• Kama kuna viungo kwenye ngozi, una kuomba marashi na cytostatics, kazi kuu - ili kuzuia zaidi mgawanyiko wa seli.
• Mara kwa mara, ni lazima wagonjwa kunywa antihistamines, kwa maneno mengine, antiallergic mawakala, kwa mfano, "tavegil" au "suprastin" au desensitizing mawakala kwamba mildra athari mzio.
• Na athari ya kazi juu ya ngozi ya mgonjwa, kwa mfano, katika majira ya joto, mgonjwa kinachotakiwa kinga UV creams au dawa ya kupuliza.
• Kama kuna tishio kwa malezi ya uvimbe, mgonjwa lazima kusajiliwa si tu katika oncologist, lakini pia mara kwa mara kukaguliwa kundi la wataalamu nyingine: daktari wa ngozi, ophthalmologist na neurologist.
• Neoplasmi wa ngozi, hata warty, kuondolewa kwa upasuaji.