Mmenyuko Gaucher: sababu na matibabu ya

Mmenyuko Gaucher - ugonjwa wa tabia maumbile, ambayo inatokana na ukosefu wa enzyme zinazohusika katika mchakato metabolic katika ngazi za mkononi. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa huo kuna malezi ya viwango kiini kiafya katika tishu na viungo.

historia fupi

Mmenyuko Gaucher - ni nini? Ugonjwa ulielezewa kutambuliwa nyuma katika 1882, wakati Kifaransa daktari Philippe Gaucher Charles ilivyoelezwa dalili zake katika subira na wengu wazi.

Mwaka wa 1924, madaktari walikuwa na uwezo wa kuunganisha fatty dutu na yaliyomo ya seli usiokuwa wa kawaida, na hivyo kutengeneza wazo la kubwa wakala causative ya ugonjwa huo.

Mwaka 1965, wataalam wa Marekani Taasisi ya Taifa ya Afya umeonyesha kuwa malezi ya seli mbaya ni kutokana na upungufu za urithi katika mwili wa glucocerebrosidase enzyme. matokeo ya uchunguzi wa mafanikio zinazotolewa msingi kwa ajili ya kuendeleza tiba pekee njia badala Enzymes. mbinu mpya ya matibabu haiwezekani kuondoa ugonjwa kabisa, lakini inatoa fursa ya kupunguza kwa kiasi kikubwa muonekano wake.

Mmenyuko Gaucher elimu ya jamii. Ni kitu gani?

Mafunzo ya Sociological zinaonyesha kuwa idadi ya wakazi wa 100 000 watu huchangia chini ya 1% ya watu wenye urithi kiafya ambayo husababisha magonjwa. Baadhi alisema kuongezeka kwa mzunguko kati ya idadi ya Wayahudi - wahamiaji kutoka Mashariki kanda ya Ulaya. Kwa hiyo, ni kudhani kwamba Gaucher majibu vitendo hereditary magonjwa kuwakilishwa utaifa. Kwa kweli, onyesho kiafya ya kuenea ina matukio sawa na hemofilia moja na magonjwa mengine ambayo walioathirika lysosomes kiini.

aina

Wataalam kutambua aina mbalimbali za magonjwa:

1. Bila nyuropathia - aina ya kawaida ya ugonjwa huo, ambayo watu wengi ni dalili tu. Kama kudhoofika nguvu za mwili ni umeonyesha kasi ya ukuaji wa tishu kawaida. Wakati huo huo, seli mbaya wala kuathiri mfumo wa neva na ubongo.
2. Pamoja na maonyesho ya papo hapo neuropathic - aina nadra sana ya ugonjwa huo. Sifa ya tukio la magonjwa ya neva katika miaka ya kwanza ya maisha. Takwimu zinaonyesha kuwa bila utambuzi wa kutosha kwa wakati na maendeleo ya sahihi ya kifo Msingi hutokea kabla ya umri wa miaka miwili.
3. Kwa nyuropathia sugu - ugonjwa walionyesha maendeleo ya polepole ya maonyesho patholojia, na uwepo wa dalili magonjwa ya tabia ya wastani. Katika hatua ya baadaye ya ukuaji wa seli mbaya husababisha kuongezeka kwa viungo vya ndani, kupumua mfumo kushindwa kuendeleza shida ya akili. Jinsi kubwa ugonjwa sugu vitendo Gaucher jibu? Sociology inaonyesha kwamba idadi kubwa ya wagonjwa huishi mpaka watu wazima.

uchunguzi

Ubainishaji wa haja ya kuugua kufanya tata viumbe utafiti. Hasa, utambuzi sahihi inahitaji ziara ya neurologist, daktari wa watoto, mtaalam katika jenetiki. Sasa kutumika mbinu bora zaidi, matokeo ya ambayo yaweza wanasema maendeleo ya ugonjwa:

1. Damu - sahihi zaidi uchunguzi njia ambayo inatoa uwezekano wa kuamua kiasi cha glucocerebrosidase enzyme yenye lukosaiti microscopic na fibroblast.
2. DNA uchambuzi - inaonyesha mabadiliko ya kiini maumbile. Utambuzi ni iwezekanavyo kwa njia hii hadi 90% katika hatua ya maendeleo ya kitoto kidogo katika tumbo.
3. Uboho uchunguzi - ni lengo la kutambua tabia ya ugonjwa wa mabadiliko kiafya katika muundo tishu. matumizi ya mbinu za uchunguzi inayowezesha kuthibitisha ugonjwa, lakini haiwezi kuthibitisha eneo la kiini - flygbolag ya jeni mutated.

Dalili na ishara za ugonjwa

Kama ilivyoelezwa hapo awali, katika hatua za mwanzo za Gaucher majibu dalili tu. Katika hali hii, ukosefu wa glucocerebrosidase enzyme haiathiri viungo vya ndani na huathiri mfumo wa neva.

Katika ugonjwa wa kuzidi hatua ya papo hapo, maendeleo tabia. Katika hatua hii, mgonjwa anahisi malaise, mara kwa mara inakabiliwa na maumivu ya tumbo, kwa vile ukuaji wa seli kiafya unaathiri hasa ini na wengu. Vyombo hivi ni kuongezeka kwa kiasi na kutokana na kukosekana kwa utambuzi sahihi na matibabu ni mara nyingi wanakabiliwa na tearing tishu.

Hii ni dhihirisho la kukabiliana Gaucher. Katika elimu ya jamii, neno hii haipo, hata kama Uilla Smita tabia kutoka movie "Focus" alisema kinyume.

dhihirisho la dalili za ugonjwa katika utoto mara nyingi hupelekea maendeleo ya ugonjwa wa mifupa. mifupa ya mtoto hukua polepole, kuna ucheleweshaji katika ukuaji na malezi ya mifupa.

Mmenyuko Gaucher: The saikolojia

Moja ya matatizo kuu wanakabiliwa na watu katika ugonjwa maumbile - hali ya unyonge wa jumla. Hii, kwa upande mwingine, husababisha mengi yote ya matatizo ya kisaikolojia. Watu ambao wanakabiliwa na ugonjwa huu kwa namna ya papo hapo, jisikie uchovu hata baada ya mapumziko ya usiku kamili.

Kwa watoto, Gaucher majibu husababisha ukosefu wa stamina na utulivu. Kwa sababu hiyo, ni vigumu kuwasiliana na wenzao, kucheza na marafiki, kucheza michezo, kuzingatia kazi kujifunza, ya kushiriki katika maisha ya umma.

Kusababisha kuzorota kwa hali ya akili ya mgonjwa anaweza kubadilisha muonekano. Mtoto anaweza tease kutokana na ukuaji wa kutosha, ukamilifu, maendeleo duni ya misuli. Watu wanakabiliwa na maonyesho ya ugonjwa katika mfumo mkubwa, mara nyingi wanakabiliwa na kutokwenda data ya nje ya taka picha ya wewe mwenyewe. Msaada wa kuondoa matatizo ya hapo juu ni uwezo wa ushauri wa kisaikolojia.

uwezekano wa matokeo

Kama bila kutibiwa, athari za ugonjwa ni kawaida:

• achilia damu katika vyombo vya digestive,
• uharibifu wa ini tishu na wengu,
• laryngeal mkazo, mpaka kukoma kamili ya kinga,
• maendeleo ya kushindwa kupumua, mara kwa mara pneumonia,
• michakato ya uharibifu wakati wa fractures mfupa;
• uboho maambukizi.

matibabu

Si muda mrefu uliopita, tiba unahusisha tu kuondolewa kwa dalili kuu ya ugonjwa huo. Tangu 90-Mwanachama ya karne iliyopita kama njia kuu ya matibabu kuanza kutumia badala fermentoterapii, ambayo inahusisha kuanzishwa katika mwili wa glucocerebrosidase iliyopita kiini. Bandia nakala enzyme kazi ya sehemu ya asili katika damu hujaza muundo na upungufu wake katika mwili. Sindano na maudhui ya dutu unaweza kuondokana na dalili mbaya ya ugonjwa huo, na wakati mwingine kuacha malezi ya seli usiokuwa wa kawaida kwa ujumla.

Ili kuwezesha hali ya jumla ya watu wagonjwa kinachotakiwa analgesics. Pamoja na kuendelea kwa ugonjwa kuamua kuondoa sehemu ya ini au wengu. Wakati mwingine, kutatua tatizo la kuruhusu kuatikwauboho.

kwa kumalizia

Mmenyuko Gaucher - ni nini? Kama inavyoonekana, patholojia ni kinyume kutosha dalili kisichojulikana. On matibabu ya mafanikio kutambua ugonjwa katika hatua za mwanzo, mwanzo mwanzo za badala ya matibabu ni moja kwa moja yalijitokeza. majibu belated kwa tatizo inaongoza kwa maendeleo ya matatizo makubwa, na kutokana na ukosefu wa matibabu sahihi mara nyingi inakuwa mbaya.