Bombay jambo - ni kitu gani?

Mwili wa binadamu inajulikana kwa pekee yake. Kutokana na mabadiliko mbalimbali, kutokea kila siku katika miili yetu, tunakuwa mtu binafsi, kama baadhi ya dalili kwamba sisi kupata, ni tofauti sana na wale wa mambo ya nje na ya ndani ya watu wengine. Kwa upande wa kundi hili la damu.

Ni kawaida kuigawanya katika aina 4. Hata hivyo, mara chache sana, lakini iligundua kuwa mtu aliye na kuwa moja ya kundi la damu (kutokana na tabia ya maumbile ya wazazi), ina tofauti sana, maalum. Kama PARADOX inaitwa "Bombay jambo".

Ni kitu gani?

Neno hili kuelewa mutation maumbile. Ni nadra sana - 1 kesi kila watu milioni kumi. Bombay jambo got jina lake kutoka mji wa India wa Bombay.

Katika India, kuna makazi, watu ambao ni kawaida kabisa, "chimeric" damu ya kundi. Hii ina maana kwamba uamuzi wa antijeni seli nyekundu za damu kwa njia za kiwango kusababisha vipindi, kwa mfano, kundi la pili, lakini kwa kweli kutokana na mabadiliko katika mtu wa kwanza.

Hii ni kutokana na malezi ya jozi binadamu recessive gene N. kawaida, kama mtu - heterozigasi kwa jeni hii, ishara haionekani, aleli recessive hawezi kufanya kazi yake. Kutokana na mchanganyiko sahihi ya chromosomes mzazi hutengenezwa jozi ya jeni recessive, na Bombay jambo hutokea.

Hivyo basi, ni maendeleo yake?

Historia ya jambo

Hali kama hiyo umeelezewa katika majarida mengi ya matibabu, lakini karibu na katikati ya karne ya 20, hakuna mtu alikuwa na wazo lolote nini hii yanatokea.

PARADOX hili aligundua katika India mwaka 1952. daktari ambao walifanya utafiti, alisema kuwa wazazi baadhi ya damu (baba yake alikuwa wa kwanza, na mama yake - pili), na alikuwa na mtoto wa tatu kuzaliwa.

Intrigued na jambo hili, daktari alikuwa na uwezo wa kuamua kwamba mwili wa baba yake alikuwa na uwezo wa namna fulani kubadilika, na kuifanya rahisi kuamini alikuwa mbele ya kundi la kwanza. muundo Bila ilitokana na ukosefu wa enzyme kwa kuunganisha protini ya riba, ambayo inaweza kusaidia kuamua antigen sahihi. Hata hivyo, wakati haikuwa enzyme, basi kundi haikuweza vizuri tathmini.

uzushi wa wawakilishi wa jamii ya Ulaya ni nadra sana. mara nyingi kidogo zaidi, unaweza kupata vyombo vya habari "Bombay damu" nchini India.

Nadharia ya asili ya damu Bombay

Moja ya nadharia kuu ya kuibuka kwa kundi la kipekee la damu ni kromosomu mabadiliko. Kwa mfano, mtu aliye na nne ya damu inawezekana uchanganyishaji wa aleli ya kromosomu. Hiyo ni, wakati wa malezi ya gametes jeni kuwajibika kwa urithi wa aina za damu, unaweza kuendelea katika njia ifuatayo: jeni A na B itakuwa katika gamete (baadae mtu anaweza kupata kikundi chochote ila kwanza) na gamete wengine hawataweza kufanya jeni kuwajibika kwa aina ya damu . Katika hali kama hiyo inawezekana urithi gametes bila antijeni.

kikwazo pekee ya kuenea kwake ni ukweli kwamba wengi gametes hizi kufa bila hata kujihusisha na kiinitete. Hata hivyo, labda, baadhi kuishi, na kwamba hatimaye kukuza malezi ya damu Bombay.

Uwezekano kukiuka gene na usambazaji katika hatua ya zygote au kiinitete (kutokana na ukiukaji wa lishe ya mama au matumizi makubwa ya pombe).

utaratibu wa maendeleo ya hali hii

Kama imekuwa alisema, yote inategemea jeni.

binadamu aina-jeni (seti ya jeni yake yote) ni moja kwa moja unategemea mzazi, au kwa usahihi, ni aina gani ya dalili kupita kutoka kwa wazazi kwa watoto.

Ukiangalia zaidi katika muundo wa antijeni, inaweza kuonekana kuwa aina ya damu hurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa mfano, kama mmoja wao wa kwanza, na wengine - ya pili, mtoto atakuwa na moja tu ya vikundi hivi. Kama kuendeleza Bombay jambo, kila kitu kinachotokea tofauti kidogo:

• pili damu kudhibitiwa jeni na jukumu la awali wa antijeni maalum - A. kwanza moja, au zero, hakuna jeni maalum.
• Awali na kutokana na hatua ya antijeni H kromosomu mkoa kuwajibika kwa upambanuzi.
• Kama kuna kushindwa katika mfumo wa mkoa DNA, antijeni hakiwezi vizuri kutofautisha, kwa sababu ya kile mtoto anaweza kupata kutoka kwa mzazi antijeni A, na ya pili ya kuamua aleli si kuwa na uwezo wa genotype jozi (conventionally aliita NN). Hatua hii suppresses recessive mvuke sehemu A, ambapo mtoto ni kundi la kwanza.

Kama kila kujumlisha, zinageuka kuwa mchakato kuu kuamua Bombay jambo - selipumbazi epistasisi.

zisizo allelic mwingiliano

Kama ilivyoelezwa, misingi ya jambo lipo Bombay nonallelic mwingiliano gene - epistasisi. Aina hii ya urithi ni tofauti kwa kuwa jeni mmoja suppresses hatua ya mwingine, hata kama aleli kubwa ni kubwa.

msingi wa maumbile ya ukweli kwamba jambo ni kuendeleza Bombay - epistasisi. hupita upeo wa aina hii ya urithi ni dhaifu, hukandamiza ile jeni ni nguvu zaidi kuliko ile ya hypostatic, lakini kuamua aina ya damu. Kwa hiyo kizuizi jeni hutoa ukandamizaji haina uwezo wa kuunda tabia yoyote. Kwa sababu hiyo, mtoto kuzaliwa na "hapana" aina ya damu.

mwingiliano vile ni maumbile, hivyo inawezekana kutambua uwepo wa aleli recessive kutoka kwa mzazi mmoja. Kuathiri maendeleo ya vile aina ya damu, lakini hata zaidi haiwezekani kuibadilisha. Kwa hiyo, wale ambao wana Bombay uzushi wa maisha ya kila siku mpango inaonyesha sheria fulani, kuchunguza kwamba watu kama kuishi maisha ya kawaida na kuwa na hofu kwa afya zao.

Hasa maisha ya watu na mabadiliko ya gene

Kwa ujumla, watu-flygbolag Bombay damu ni tofauti na kawaida. Hata hivyo, matatizo yanajitokeza wakati required kuongezewa (operesheni nzito, ajali au ugonjwa wa mfumo wa damu). Kwa mtazamo wa maalum antijeni muundo wa watu hawa hawawezi pour damu nyingine ila Bombay. mara nyingi sana hitilafu hizi kutokea katika hali mbaya zaidi, wakati hakuna wakati kabisa kuchunguza uchambuzi wa seli nyekundu za damu mgonjwa.

Quiz show, kwa mfano, kundi la pili. Wakati damu kwa mgonjwa katika kundi hili wanaweza kuendeleza intravascular kupasuka kwa chembe, kusababisha kifo. Ni kwa sababu ya uwiano huu antijeni mahitaji mgonjwa tu Bombay damu, daima na nyani sawa kwamba kuwa nayo.

Watu hawa wana miaka 18 ili kuhifadhi damu yao wenyewe, ambayo kisha ni kwamba mapumziko katika kesi ya mahitaji. Sifa nyingine ya moja katika mwili wa watu hawa hawana. Hivyo, tunaweza kusema kwamba uzushi wa Bombay - "maisha" Badala ya ugonjwa huo. Kuishi na yeye kama inawezekana, lazima tu kukumbuka yao "upekee".

Matatizo na baba

Bombay jambo - "dhoruba ya ndoa." tatizo kubwa liko katika ukweli kwamba uamuzi wa ubaba, bila masomo maalum haiwezekani kuthibitisha kuwepo kwa tukio.

Kama ghafla mtu imeamua ufafanuzi wa uhusiano, basi kuwa na uhakika wa taarifa yake kwamba kuwepo uwezekano wa kama mutation. mtihani kwa mechi ya maumbile katika hali hiyo inapaswa kupanuliwa zaidi, pamoja na utafiti wa utungaji antijeni ya damu na seli nyekundu za damu. Vinginevyo, mama wa mtoto anaendesha hatari ya kuwa peke yake, bila mume.

Jambo hili ili kuthibitisha tu kwa njia ya vipimo maumbile na uamuzi wa aina ya damu ya aina urithi. utafiti ni ghali kabisa na wala kazi katika matumizi ya sasa mkubwa. Kwa hiyo, wakati mtoto amezaliwa na kundi damu tofauti lazima watuhumiwa Bombay jambo mara moja. Si kazi rahisi, kwa sababu wao kujua kuhusu hilo suala la kadhaa ya watu.

Bombay damu na matukio yake sasa

Kama ilivyoelezwa, watu wenye Bombay damu ni nadra. Katika Caucasians, aina hii ya damu kivitendo hautokei, Wahindu kama damu hii ni zaidi ya kawaida (kwa wastani, Wazungu matukio ya damu hii - kisa kimoja kwa kila watu milioni 10). Kuna nadharia kwamba jambo hili yanaendelea ndani ya nguvu ya upekee wa kitaifa na kidini ya Wahindu.

Kila mtu anajua kwamba katika India ng'ombe ni mnyama takatifu na nyama yake hayawezi kuliwa. Labda kutokana na ukweli kwamba nyama ina antijeni na uhakika kwamba unaweza kusababisha mabadiliko katika kanuni za maumbile, damu Bombay mara nyingi inaonekana. Wazungu wengi kula nyama, ambayo ni sharti la kuibuka kwa nadharia ya ukandamizaji wa antijeni recessive hukandamiza ile gene.

Labda kuathiriwa na hali ya hewa, hata hivyo, nadharia hii sasa ni kuwa alisoma, hivyo ushahidi wa uhalali wake si.

Umuhimu wa damu Bombay

Kwa bahati mbaya, karibu Bombay damu sasa kusikia chache. Hali hii inaitwa Daktari wa damu tu na wanasayansi kufanya kazi katika uwanja wa uhandisi maumbile. wao tu kujua kuhusu Bombay jambo kuwa ni, jinsi inajidhihirisha, na lazima kuchukuliwa wakati kutambua. Hata hivyo, hadi sasa si wazi sababu halisi ya jambo hili.

Kama kutazamwa kutoka katika mtazamo wa mageuzi, damu Bombay ni mbaya sababu. Watu wengi kuishi Wakati mwingine tunahitaji kuongezewa au uingizwaji. Mbele ya Bombay ugumu damu liko katika kutokuwa na uwezo wake wa kuchukua nafasi ya aina ya damu. Kwa sababu hiyo, mara nyingi kuendeleza matokeo mbaya kwa watu kama hiyo.

Ukiangalia upande wa pili wa tatizo, inawezekana kwamba damu Bombay ni iliyosafishwa zaidi ya damu ya kiwango antigen insha. Tabia yake ya si kueleweka kikamilifu, ili tuweze kusema yaliyo uzushi wa Bombay - laana au zawadi.